Kretinizem ni le žalitev, ampak tudi bolezenska entiteta, ki jo odlikuje medicina. Simptomi kretenizma segajo od intelektualnih motenj do številnih somatskih težav. Kretinizem lahko na edinstven način zmanjša kakovost življenja ljudi, po drugi strani pa lahko zdravljenje pomaga preprečiti učinke kretenizma. Kateri so vzroki za kretinizem, njegovi simptomi in kako se zdravi?

Kretinizem(imenovano tudi nagajivost) je ime ene od bolezni, čeprav danes besedo "moron" uporabljamo predvsem zato, da nekoga užalimo. Priljubljenost besede, ki se uporablja v pežorativnem pomenu, je verjetno posledica dejstva, da je dandaneskretinizemredkokdaj zaslediti - to dolgujemo pravilno izvedenemu pregledu novorojenčkov. Kretinizem se lahko pojavi pri bolnikih obeh spolov, pogosteje - celo dvakrat - pa ga najdemo pri deklicah.

Ime težave nakazuje, da bolniki pri svojem poteku doživljajo motnje v duševnem razvoju, vsekakor pa niso edini simptomi kretenizma – bolniki s to enoto imajo tudi različne somatske simptome. Zahvaljujoč njih je mogoče prepoznati kretinizem v bistvu takoj, ko človek pride na svet - toda kaj je vzrok za to bolezen z nenavadnim zvenečim imenom?

Po statističnih podatkih se kretinizem pojavi pri 1 od 3-4 tisoč živorojenih otrok.

Kretinizem: povzroča

Disfunkcija ščitnice ali natančneje, prirojena hipotiroidizem, prispeva k kretenizmu. Takšno težavo lahko povzroči hipotiroidizem (predvsem če se ne zdravi) pri nosečnici – otrokova ščitnica med nosečnostjo proizvaja določene količine hormonov, ki pa niso zadostni in otrok nekako porablja tiste ščitnične hormone, ki so proizvaja materino telo.. Če se nosečnica spopada s premajhno delovanjem ščitnice, nima samo pomanjkanja ščitničnega hormona, ampak tudi njen potomec – sčasoma lahko otrok razvije prirojeni hipotiroidizem.

Vzrok kretenizma - zlasti v preteklosti - je bilo tudi pomanjkanje joda. Ta element je zelo pomemben pri proizvodnji hormonovzato so kretinizem najpogosteje opazili v gorskih predelih, kjer je joda najmanj. Trenutno je prirojeni hipotiroidizem, ki je posledica nezadostne količine joda v telesu, redko viden - to stanje je predvsem posledica obogatitve soli, ki jo zaužijemo z jodom.

Kretinizem ima lahko še en razlog več - gre za genetske mutacije. Govorimo o takih nepravilnostih v genetski kodi, ki vodijo do motenj pri preoblikovanju ščitničnih hormonov (npr. preobrazba tirozina v že pripravljene ščitnične hormone) – na koncu lahko pri bolniku to povzroči zmanjšanje količine ščitnice. hormoni, razvoj prirojenega hipotiroidizma in končno do pojava kretenizma.

Kretinizem: simptomi

Ščitnični hormoni so nujni za delovanje celotnega organizma, zato se pri kretenizmu in prirojenem hipotiroidizmu, ki ga vodi, bolniki doživljajo bolezni različnih organov. Prvi simptomi te težave se lahko pojavijo kmalu po rojstvu otroka - lahko vključujejo:

  • razširitev jezika (makroglosija);
  • zmanjšana aktivnost pri otroku;
  • podaljšana zlatenica novorojenčkov;
  • bleda koža;
  • suha koža;
  • težave z vnosom hrane;
  • počasnejša aktivnost prebavnega trakta (ki se kaže predvsem z nagnjenostjo k zaprtju).

Skupaj z razvojem bolnika (in v odsotnosti zdravljenja bolezni) lahko obstoj kretenizma povzroči vse več motenj. Pomanjkanje ščitničnih hormonov lahko privede do številnih razvojnih motenj, na primer do nerazvitosti spodnje čeljusti, širjenja obraza ali do zapoznelega in na koncu motenega razvoja zob. Kretinizem lahko povzroči tudi motnje rasti (ki so posledica predvsem motenj v razvoju skeleta), posameznik lahko vodi tudi do motenj spolnega razvoja, vključno z neplodnostjo.

Nemogoče je ne omeniti teh simptomov kretenizma, ki so v bistvu dali ime tej težavi. Govorimo o intelektualnih motnjah – pri bolnikih z nezdravljenim kretenizmom v zgodnjih fazah razvoja se lahko le-ta upočasni, sčasoma pa lahko doživijo znatno stopnjo duševne zaostalosti.

Pomembno

Kretinizem: diagnostika

Trenutno se prirojeni hipotiroidizem - ki je glavna patologija, ki vodi do kretenizma - diagnosticira zelo hitro. Tako je vsaj v tistih državah, kjer se izvajajo ustrezne raziskavepregled novorojenčkov, kamor spada Poljska. Test, ki lahko odkrije prirojeni hipotiroidizem, je določitev ravni TSH (tirotropina). Rezultat TSH nad normalnim pri novorojenčku lahko kaže na pomanjkanje ščitničnih hormonov. Če se to stanje potrdi, se bolnik takoj zdravi.

Zdravljenje kretenizma. Prognoza bolezni

Pri zdravljenju kretenizma se uporablja farmakoterapija - bolniki dobijo pripravke manjkajočih ščitničnih hormonov. Zelo pomembno je, da se prirojeni hipotiroidizem odkrije in zdravi čim prej – od tega je odvisna napoved bolnikov s kretenizmom.

Bolniki s prirojenim hipotiroidizmom imajo lahko različno prognozo, odvisno od tega, kako hitro se zdravijo. Za tiste otroke, ki so hitro začeli prejemati ščitnične hormone in pri katerih ni prišlo do popolnega kretenizma, je prognoza dobra – ni jim treba razviti duševnih motenj, njihova pričakovana življenjska doba je lahko podobna kot pri drugih ljudeh. Huje pa je, če se zdravljenje iz nekega razloga začne z zamudo in se pri bolniku pojavijo simptomi kretenizma – večine težav (vključno z duševno zaostalostjo) v tej fazi bolezni ni mogoče odpraviti.

O avtorjuPriklon. Tomasz NęckiDiplomantka medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanu. Občudovalec poljskega morja (najbolj rad se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jim vedno prisluhne in porabi toliko časa, kot ga potrebujejo.

Kategorija:

Zdravje