- Sladkorna bolezen novorojenčkov - vzroki
- Neonatalna sladkorna bolezen - simptomi
- Neonatalna sladkorna bolezen - diagnoza
- Sladkorna bolezen pri novorojenčkih - zdravljenje
Sladkorna bolezen novorojenčkov je sladkorna bolezen, diagnosticirana pred starostjo 6 mesecev. Kako se diagnosticira diabetes mellitus pri novorojenčku? Kakšno je njeno zdravljenje? Kaj so vzroki za to?
Sladkorna bolezen novorojenčkovje sladkorna bolezen, diagnosticirana pred starostjo 6 mesecev. Do nedavnega so dojenčke s sladkorno boleznijo obravnavali kot bolnike s klasično avtoimunsko sladkorno boleznijo tipa 1. Zdaj je znano, da predstavljajo ločeno skupino, oblika njihove bolezni pa se imenuje neonatalna sladkorna bolezen.
Obstajata dve vrsti neonatalne sladkorne bolezni - to sta:
- prehodna neonatalna sladkorna bolezen(TNDM), ki običajno izgine nekaj ali več tednov po diagnozi
- cneonatalna sladkorna bolezen(PNDM, trajna neonatalna sladkorna bolezen), ki je trajna in zahteva vseživljenjsko zdravljenje
Sladkorna bolezen novorojenčkov - vzroki
Neonatalna sladkorna bolezen je vrsta monogene sladkorne bolezni, ki je posledica dedovanja ene ali več mutacij znotraj enega samega gena.
Skoraj vsa monogena diabetes mellitus pri otrocih je posledica mutacij v genih, ki uravnavajo funkcije β celic trebušne slinavke, ki so odgovorne za izločanje inzulina.
Znano je, da približno 50 odstotkov. vztrajno sladkorno bolezen pri novorojenčkih povzroči aktivirajoča mutacija v genu KCNJ 11.
Neonatalna sladkorna bolezen - simptomi
Za otroke s trajno sladkorno boleznijo novorojenčkov je značilna nizka porodna teža, huda hiperglikemija, pogosto s sočasno metabolično acidozo.
Neonatalna sladkorna bolezen - diagnoza
Diagnozo različnih oblik neonatalne sladkorne bolezni lahko postavimo na podlagi rezultatov genetskih testov. V primeru trdovratne sladkorne bolezni bi morali to vključevati iskanje mutacije v genu KCNJ11.
Motnje ogljikovih hidratov, ki se pojavijo tako zgodaj v življenju, so lahko posledica ne le trdovratne neonatalne sladkorne bolezni, temveč tudi sladkorne bolezni tipa 1, prehodne neonatalne sladkorne bolezni ali sladkorne bolezni MODY. Raziskava nam omogoča, da odgovorimo na vprašanje, s kakšno vrsto sladkorne bolezni imamo opravka.
Sladkorna bolezen pri novorojenčkih - zdravljenje
Pri večini bolnikov z mutacijami gena KCNJ11 zdravljenje z derivatisulfonilsečnina, ki je učinkovito in varno zdravljenje ter je alternativa zdravljenju z insulinom.
Hitra diagnostika omogoča pravilno zdravljenje otroka in se izogne hudim, življenjsko nevarnim presnovnim motnjam.