Sladkorna bolezen MODY je vrsta sladkorne bolezni, ki je ni enostavno diagnosticirati – potrebna je podrobna diagnostika. Sladkorna bolezen MODY je sprva napačno diagnosticirana kot sladkorna bolezen tipa 1 ali tipa 2. Vendar se sčasoma izkaže, da potek sladkorne bolezni ni značilen za sladkorno bolezen tipa 1 ali tipa 2. Nato je treba opraviti genetske preiskave, ki omogočajo končno diagnozo in s tem – izvedbo ustreznega zdravljenja. Preverite, kako prepoznati simptome diabetesa mellitusa tipa MODY.

MODY Sladkorna bolezen(Sladkorna bolezen z začetkom zrelosti pri mladostnikih) je sladkorna bolezen tipa 2, ki običajno prizadene mlade (10-30 let) in vitke ljudi.

Trenutno sta najbolj znani dve vrsti sladkorne bolezni - 1 in 2. Med njimi pa ločimo številne druge vrste sladkorne bolezni. In tako so iz skupine bolnikov s sladkorno boleznijo tipa 2 bolniki s t.i monogena sladkorna bolezen, to je sladkorna bolezen, povezana z okvaro enega samega gena (bolezen je odvisna od okvare samo enega specifičnega gena, ne številnih genov). Po drugi strani pa skupina monogene sladkorne bolezni vključuje:

Šteje se, da MODA predstavlja 2-5 % vsi primeri sladkorne bolezni.

  • Diabetes FASHION
  • mitohondrijska sladkorna bolezen (sladkorna bolezen tipa 2, podedovana po materi)
  • neonatalna sladkorna bolezen

Najpogostejša monogena sladkorna bolezen je MODY diabetes. Trenutno obstaja 11 podtipov MODA, ki se razlikujejo glede na obdobje manifestacije simptomov in njihovo intenzivnost ter priporočeno zdravljenje. Najpogostejši podtip jeDiabetes MODY 2 .

MODNA sladkorna bolezen - povzroča

Sladkorna bolezen MODY je posledica mutacij posameznih genov, ki kodirajo izločanje insulina s celicami beta trebušne slinavke. Zaradi genetske okvare je moteno izločanje inzulina, nato pa se razvije sladkorna bolezen.

MODNA sladkorna bolezen se podeduje na avtosomno dominanten način. Pojavlja se v družini v več zaporednih generacijah, enako pogosto pri obeh spolih, na potomce pa jo prenašajo tako moški kot ženske.

Vredno vedeti

Sladkorna bolezenMODYin sladkorna bolezentip 1

Diabetes mellitus tipa MODY je bolezen, povezana z gensko mutacijo, medtem ko je sladkorna bolezen tipa 1 avtoimunska (ko nas napade lastni imunski sistem). V skladu s tem v krvioseba s sladkorno boleznijo MODY nima protiteles proti beta celicam trebušne slinavke (kar je značilno za sladkorno bolezen tipa 1). Poleg tega se sladkorna bolezen MODY pojavlja v družinah (sladkorna bolezen tipa 1 je redka).

MODNA sladkorna bolezen - simptomi

Sladkorna bolezen MODY je lahko simptomatična za sladkorno bolezen tipa 2, vendar je njen potek veliko blažji. Za sladkorno bolezen MODY je značilna prisotnost nepankreasnih manifestacij bolezni. To so na primer malformacije ledvic in maternice. Zato je treba sumiti na sladkorno bolezen več generacij v družini, agenezo (odsotnost) ali cistično ledvično bolezen, dvonožno maternico pri ženskah ali glikozurija (prisotnost sladkorja v urinu) neustrezne intenzivnosti glede na raven glikemije. MODY sladkorna bolezen. ²

Pomembno

MODY Diabetes - Značilne značilnosti

  • se razvije med 10. in 30. letom starosti
  • se pojavlja v družinah v naslednjih generacijah
  • brez debelosti, brez hipertenzije
  • blaga
  • brez ketoacidoze ob diagnozi
  • ohranjeno endogeno (lastno) izločanje insulina
  • se lahko zdravi z dieto ali peroralnimi zdravili (pogosto ne potrebuje insulina)

MODY diabetes mellitus - diagnoza

Test za krvni sladkor na tešče, odstotek glikoziliranega hemoglobina, peroralni test obremenitve z glukozo in testiranje protiteles beta-celic trebušne slinavke.

Bolniki, ki nimajo sladkorne bolezni tipa 1 ali tipa 2, morajo opraviti molekularno testiranje, saj imajo lahko MODY sladkorno bolezen.

Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testa. Takšen test je mogoče opraviti le v specializiranih centrih za sladkorno bolezen na Poljskem. Nahajajo se v Krakovu (Oddelek in klinike za presnovne bolezni Jagiellonske univerzitetne medicinske fakultete), Łódź (v Laboratoriju za imunopatologijo in genetiko, Oddelek za pediatrijo, onkologijo, hematologijo in diabetologijo, 1. oddelek za pediatrijo, Medicinska univerza Łóź) in Katowice.

Takšen test bi morali opraviti predvsem bolniki, katerih potek sladkorne bolezni ni značilen za tip 1 ali tip 2 te bolezni, ljudje z diagnozo sladkorne bolezni v prvih 12 mesecih življenja, bolniki, pri katerih se je pojavila v otroštvu, nato pa nekaj let ni kazala nobenih znakov, pa tudi bolniki, ki imajo poleg te bolezni težave z vidom, sluhom ali slabokrvnostjo.

MODY diabetes - zdravljenje

MODNO sladkorno bolezen je včasih mogoče zdraviti bolj priročno kot tipično sladkorno bolezen -včasih celo opusti inzulin. Takšno zdravljenje se uporablja v primeru sladkorne bolezni MODY 2, kjer je terapija le v uporabi ustrezne prehrane.

V drugih primerih boste morda potrebovali samo dieto ali zdravljenje s peroralnimi zdravili, ki znižujejo krvni sladkor ali zdravljenje z insulinom. Vse je odvisno od MODNE podtipe sladkorne bolezni.

Vredno vedeti

MODY in sladkorna bolezen tipa 2

Poleg genetskega ozadja, značilnosti, ki razlikujejo sladkorno bolezen MODY od sladkorne bolezni tipa 2, vključujejo začetek bolezni, običajno v drugem ali tretjem desetletju življenja, običajno pomanjkanje debelosti in prevlado okvare izločanja insulina v odsotnost insulinske rezistence ali celo visoka občutljivost za inzulin.

Bibliografija:

1. MODY 2 monogena sladkorna bolezen – velja zapomniti – poročila o primerih, "Pediatrična endokrinologija" 2015

2. Małecki M., Klupa T., Redke oblike sladkorne bolezni pri otrocih in mladostnikih, "Doctor's Guide"

Kategorija:

Sladkorna bolezen