Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Dedni rak dojk in jajčnikov je najpogosteje posledica mutacije v genih BRCA1 in BRCA2. Gena BRCA1 in BRCA2 sta antionkogeni, katerih naloga je preprečevanje neoplastičnih bolezni. Mutacije v teh genih povzročijo izgubo te funkcije in lahko povzročijo razvoj raka. Ugotovite, kdaj se poveča vaša genetska nagnjenost k raku in kako zmanjšati tveganje za raka dojk in jajčnikov.

Gena BRCA1 in BRCA2 zagotavljata, da se celice ne delijo prehitro. Gen BRCA1 je bil odkrit leta 1994. Nahaja se na 17. kromosomu in spada med supresorske gene (anti-onkogene). Mutacije "izklopijo" gen in izgubijo njegovo funkcijo.

Za zapisnik, vsak od nas ima dva niza genov, ki jih podedujemo (vsak po enega) od očeta in matere. Ko je eden od genov BRCA1 poškodovan, se ne zgodi nič hudega, ker njegovo funkcijo prevzame drugi par. Ko pa je tudi druga kopija gena BRCA1 poškodovana v celo eni celici, se lahko razvije rak.

Dedni rak dojk in jajčnikov: družinska nagnjenja

Z dedno nagnjenostjo k raku dojk in jajčnikov prihajamo na svet z enim že poškodovanim genom. To pomeni, da smo že od samega začetka izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj raka. Gen BRCA1 igra vlogo predvsem v tkivih dojk in jajčnikov. Če ne deluje pravilno, je tveganje za raka dojk približno 80 odstotkov, raka jajčnikov, jajcevodov in peritoneja pa približno 40 odstotkov.

Na Poljskem živi približno 200.000 nosilcev mutiranega gena BRCA1, polovica jih je žensk.

Zato v družinah z dedno gensko mutacijo opazimo številne primere bolezni, ki se diagnosticirajo v relativno zgodnji odrasli dobi, dodatna značilnost pa je prisotnost novotvorb v istih organih. Rak prostate, kolorektalni rak, rak grla in kožni rak so prav tako pogostejši v družinah nosilcev mutiranega gena BRCA1.

Poškodovani geni BRCA1 in BRCA2 povzročajo raka dojk in jajčnikov

Glavne skrbniške gene, kot je BRCA1, podpirajo drugi geni v določenih organih. Sem spada gen BRCA2, odkrit leta 1995. Poškodba gena BRCA2 v poljski populacijije redek vzrok za raka dojk in jajčnikov, vendar je povezan z družinsko anamnezo raka želodca in raka dojke pri moških.

Tveganje za zbolevanje je očitno nižje kot v primeru mutacije gena BRCA1 in znaša 30-55%. za raka na dojki, in 25 odstotkov. za raka jajčnikov. V našem telesu so tudi drugi podporni geni (npr. NOD2, CHEK2), vendar je tveganje, da zbolimo ob poškodbi, manjše. Posamezniki so pogosto bolni ali pa imajo novotvorbe različno lokalizacijo (npr. prostata, ščitnica, ledvica).

Če dejstva niso pravilno združena, kar zmore le izkušen genetik, ni suma na dedno nagnjenost k raku v določeni družini. Vlogo antionkogenov lahko ponazorimo na primeru avtomobila. Gen BRCA1 igra vlogo motorja, ki določa sposobnost učinkovitega gibanja. Če je poškodovan, se avto dolgo ne bo zagnal in se bomo soočili z resnimi težavami (splošna prenova in veliki stroški). Preostali podporni geni se zdijo nekoliko manj pomembni, a ob pomanjkanju goriva, nizki bateriji, zarjavelih kablih se vozilo ne bo premaknilo. Seveda je težava manjša in jo je lažje odpraviti.

Poleg tega se zgodi, da se deli iz enega modela avtomobila prilegajo drugemu. Podobno je v naravi gospodarno ravnanje z "rezervnimi deli" - podporni geni so skupni več organom, od tod tudi razvoj raka dojke, ščitnice, prostate in ledvic pri nosilcih mutacij istih genov.

Koristno vam bo

Kako zmanjšati tveganje za raka dojke

Ženske, pri katerih je bilo ugotovljeno, da imajo mutacije v svojih genih, ki so odgovorne za razvoj raka, lahko zmanjšajo tveganje za raka z:

  • dojenje čim dlje (pri nosilki mutiranega gena BRCA1 dojenje skupno leto in pol zmanjša tveganje za raka dojk za približno 50%);
  • zamuda prve menstruacije zaradi intenzivnega treninga (pomembno za hčerke nosilke);
  • pravilna uporaba hormonske kontracepcije, to je izogibanje peroralnim pripravkom pred 30. letom in kratki uporabi po 30. letu (po možnosti perkutano);
  • sprememba življenjskega sloga za vzdrževanje primerne telesne teže, izogibanje poživilom (kajenje!) in uvedba elementov sredozemske prehrane v dnevni jedilnik.

Nevarne mutacije BRCA1 in BRCA2

Posamezno tveganje za nastanek raka je težko določiti. Pri nosilcih mutacije gena BRCA1 se tveganje poveča za približno 2-2,5-krat, če ima ženska tudi mutacijo gena MTHFR. Po drugi strani pa mutacije v genih, ki so odgovorni za presnovo selena(npr. GPX1) lahko poveča ali zmanjša tveganje za razvoj bolezni, odvisno od ravni selena, ki ga dobimo s hrano.

Pri Angelini Jolie je bilo tveganje za razvoj raka dojk ocenjeno na 87 odstotkov in raka jajčnikov na 50 odstotkov, kar je skladno z opažanji v velikih populacijah nosilcev mutacije gena BRCA1. Zahvaljujoč takšnim opažanjem je mogoče pričakovati, da bo polovica nosilcev mutiranega gena BRCA1 zbolela za rakom dojk pred 50. letom, ta odstotek pa se s starostjo povečuje. Toda tveganje za razvoj raka dojke se lahko zmanjša (glejte okvir zgoraj).

Preprečevanje raka jajčnikov in dojk: kakšni testi?

Osebe s pozitivno družinsko anamnezo naj obiščejo genetsko kliniko – naslove centrov najdete na spletni strani Mednarodnega centra za dedne rakave bolezni v Szczecinu (www.genetyka.com). Določanje genske mutacije se lahko opravi tudi v zasebnem laboratoriju (označevanje gena BRCA1 stane približno 300 PLN).

Zgodnje odkrivanje nagnjenosti k razvoju raka omogoča preventivne ukrepe. Na Poljskem obstaja program, ki ga financira ministrstvo za zdravje, ki s posebnim onkološkim nadzorom pokriva ženske z visokim tveganjem za razvoj raka dojke. Ženske, ki so ogrožene, so že v 30-ih letih pod oskrbo specialistov.

Eden najpomembnejših testov je ultrazvok dojk, ki ga je v primeru dednega raka dojke, ki ga povzroča mutacija gena BRCA1, še bolj zaznati kot mamografija. Poleg tega je mogoče tveganje za razvoj bolezni zmanjšati s čimprejšnjo uvedbo kratkotrajnega zdravljenja s tamoksifenom.

Podobno zdravljenje se uporablja tudi po tem, ko razvijete raka dojke za zaščito vaše druge dojke. Poleg tega ogroženim ženskam priporočamo odstranitev prirastkov, kar je najbolje narediti po rojstvu vseh načrtovanih otrok in pred menopavzo (običajno okoli 40. leta). Le nekatere ženske se lahko zdravijo s profilaktično mastektomijo (odstranitev obeh dojk), preden zbolijo. Vendar pa je treba spomniti, da takšna operacija ne zmanjša tveganja za raka jajčnikov.

Medicinska statistika potrjuje, da po uspešni operaciji raka dojke nosilci mutacije BRCA1 pogosto umrejo zaradi raka jajčnikov.

Koristno vam bo

Študija genov BRCA1 in BRCA2. Kdo naj opravi test?

Testiranje genov BRCA1 in BRCA2 morajo opraviti ženske s povečanim tveganjem (glede na tveganje populacije) za razvoj raka dojk in/ali jajčnikov, to je:

  • so imeli v svoji družini vsaj 2 primera raka dojke (pred tremi generacijami),rak jajčnikov ali oboje, zlasti če je bila bolezen diagnosticirana pred 50. letom starosti;
  • ne glede na starost, imajo sami raka dojk ali jajčnikov ali imajo bližnje sorodnike z rakom dojk ali jajčnikov (še posebej, če so umrli prej);
  • je doživel atipično obliko bolezni, na primer, ko je bil rak diagnosticiran v mladosti (približno 40 let), je bil dvostranski ali se je pojavil pri sorodnem moškem;
  • poleg raka dojke so bili med sorodniki tudi primeri raka prostate, raka grla, melanoma;
  • imajo diagnosticirane nemaligne spremembe, na primer ciste v dojkah ali jajčnikih, če načrtujejo ali že uporabljajo hormonsko nadomestno zdravljenje;
  • ima družinske člane, ki jim je bila diagnosticirana mutacija BRCA1 ali BRCA2.

"Zdrowie" mesečno

Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Kategorija:

Onkologija