Test NIFTY je nova metoda neinvazivnega, genetskega prenatalnega testiranja za 99%. stopnja odkrivanja Downovega sindroma, Edwardsovega sindroma in Patauovega sindroma. Zahvaljujoč majhnemu odstotku lažno pozitivnih rezultatov, NIFTY zmanjšuje tveganje nepotrebnih invazivnih testov. Kako deluje test NIFTY? In koliko morate plačati za to?

Test NIFTY(okrajšava od: Neinvazivni test fetalne trisomije) je neinvazivni prenatalni test, ki se uporablja za ugotavljanje tveganja za fetalno trisomijo, odgovoren, med drugim, za Downov sindrom. Test zazna tudi aneuploidijo (nenormalnosti v številu kromosomov – pri človeku najpogosteje: monosomija ali trisomija) spolnih kromosomov, izbrane mikrodelecijske sindrome. Daje priložnost, da ugotovite spol otroka.

Trisomi kromosomov 21, 18, 13 so najpogostejši sindromi prirojenih napak, ki jih povzroča prisotnost dodatnih kopij kromosoma 21, 18 ali 13. V povprečju se 1 od 800 dojenčkov rodi z Downovim sindromom (trisomija). 21), eden od 6.000 dojenčkov - z Edwardsovim sindromom (trisomija 18) in 1 od 10.000 s Patauovim sindromom (trisomija 13).

Kontraindikacije za test NIFTY

  • , če je ženska kdaj prejela terapijo z izvornimi celicami
  • , če ste imeli transfuzijo krvi v 6 mesecih pred nosečnostjo
  • če je ženska prestala presaditev organa
  • ko je mati nosilka kromosomske aneuploidije, kromosomskih himernih, mikrodelecij in kromosomskih mikropodvajanj

NFTY je na voljo tudi za:

  • dvojna nosečnost (samo ob prisotnosti trisomije)
  • nosečnosti pri prejemnici jajčec
  • žensk, ki so bile podvržene zdravljenju z IVF

Kje lahko opravim test NIFTY in koliko stane?

Seznam centrov, ki izvajajo test NIFTY, razčlenjen po pokrajinah, je na voljo na www.nifty.pl.

Cena testa NIFTY je odvisna od laboratorija in obsega testa - več genetskih nepravilnosti želite testirati, več boste plačali (od 1.900 PLN do 2.800 PLN).

  • NIFTY Basic (zazna trisome 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (zazna trisome 21, 18, 13 in 4 aneuploidijo spolnih kromosomov)
  • NIFTY Plus (zazna trisome 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidijo spolnih kromosomov in 60ekipe za mikrobrisanje/podvajanje)
  • NIFTY test dvojčkov (enakovreden osnovnemu testu NIFTY za nosečnost z dvojčki)

NIFTY test - kilometrina in verodostojnost

Test NIFTY temelji na izolaciji genskega materiala otroka, ki kroži v materini periferni krvi, in nato njegovi analizi z uporabo naprednih tehnik zaporedja. Zahvaljujoč temu ne predstavlja tveganja za spontani splav in intrauterino okužbo, zanj pa je značilna tudi zelo visoka natančnost - več kot 99 % in nizek odstotek lažno pozitivnih rezultatov - pod 1%.

Trenutno neinvazivne metode za trisomijo (materinska krvna kemija: dvojni test PAPP-A, prosti beta-hCG) identificirajo tveganje za trisomijo le s 60-80 % natančnostjo in v 5 % primerov dajejo lažno pozitiven rezultat rezultate. Integrirani testi so bolj natančni (ultrazvok - test nuhalne svetline + PAPPA in beta-hCG test) - odkrijejo napako v 90-95 % primerov, vendar je odstotek lažno pozitivnih rezultatov enak - približno 5%.

Test NIFTY lahko opravijo ženskemed 10. in 25. tedni nosečnosti . Na rezultat odvzema krvi čakate do 10 dni. Vzorec se pošlje v laboratorij, kjer se opravi test. Rezultat izda pooblaščeni laboratorijski diagnostik. Študija NIFTY je pridobila evropski certifikat ES – popolno zagotavljanje kakovosti, ki potrjuje skladnost z zahtevami Direktive 98/79/ES glede in vitro diagnostičnih medicinskih pripomočkov.

NIFTY test pozitiven - kaj je naslednje?

Rezultat testa NIFTY se poroča kot tveganje za trisomijo (odstotek) inni dokončna diagnozain ni indikacija za prekinitev nosečnosti.

Če test NIFTY pokaže veliko tveganje za genetsko okvaro, se izvede še en test za potrditev rezultata, tokrat invaziven: amniocenteza. Enako je v primeru testov PAPPA in beta-hCG – razlika je skoraj 100 %. natančnost in minimalna stopnja lažno pozitivnih rezultatov s testom NIFTY. To vam omogoča, da zmanjšate število tveganih, nepotrebno opravljenih invazivnih testov.

Indikacije za test NIFTY

Test NIFTY je priporočljiv za:

  • žensk, starejših od 35 let, ki se ne želijo odločiti za invazivno prenatalno testiranje
  • ženske, katerih biokemični in ultrazvočni rezultati v prvem in drugem trimesečju nosečnosti kažejo na veliko tveganje za kromosomsko aneuploidijo
  • žensk, ki imajo kontraindikacije za invazivno prenatalno testiranje, kot so predleža posteljice, veliko tveganje za spontani splav, HBV, okužba s HIV
Po mnenju strokovnjakadrn. med Grzegorz Południewski, specialist ginekologije in porodništva

Test NIFTY je neinvaziven, zgodnji in zelo občutljiv, z minimalnim tveganjem napake (manj kot 0,5 %). Normalni rezultati zagotavljajo, da ni kromosomskih nepravilnosti in ne zahtevajo nadaljnje diagnostike. Potrditev invazivnosti velja samo za tiste izgube, ki imajo nenormalen rezultat. Nepravilne rezultate drugih neinvazivnih testov potrjujejo dejanske napake le v cca 6 %. Učinkovitost NIFTY omogoča izogibanje nepotrebnim invazivnim testom pri ženskah z genetsko zdravimi potomci. Eden od razlogov za uporabo tega testa je večji odstotek žensk, ki se odločijo za kasnejšo nosečnost. Prav tako povečana ozaveščenost o tveganju nosečnosti z okvarami pri osebah z anamnezo poroda ali pri tistih, ki rodijo pozneje, povzroča željo, da bi čim prej razjasnili genetsko tveganje in še naprej mirno čakali na porod.

Materiali za tisk

Kategorija:

Pregledi nosečnosti