Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Maligni melanom se na Poljskem diagnosticira pri približno 2000 ljudeh letno, od tega je do 15 odstotkov družinske oblike genetskega izvora. Približno 25-40 odstotkov dednega malignega melanoma je posledica mutacije gena CDKN2A. Preverite, kdaj je vredno opraviti genetski test za melanom.

Maligni melanomje ena najbolj malignih novotvorb. Izhaja iz pigmentnih celic nevroektodermalnega izvora (melanocitov), ​​ki se v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja preselijo iz nevralne cevi v organe in tkiva (koža, oko, možganske ovojnice, genitourinarni sistem itd.). Te celice pogojujejo polt kože (fenotip) in njeno občutljivost na ultravijolične (UV) žarke, sintetizirajo in izločajo specifičen pigment – ​​melatonin.

Zaradi dejstva, da je največ melanocitov v povrhnjici, je koža najpogostejše izhodišče za melanom. Ni pa edini kraj, kjer se ta rak razvije, saj se te celice nahajajo tudi v drugih tkivih in organih. Skoraj eden od 10 melanomov se razvije predvsem drugje, najpogosteje na sluznicah genitalij in ust ter v očesnem jabolku.

Maligni melanom predstavlja približno 1 % vseh diagnosticiranih novotvorb, vendar je pomemben problem, saj se v zadnjih letih in zaradi relativno mlade starosti bolnikov znatno poveča pojavnost te neoplazme. (30-50 let). Povečanje incidence zadeva predvsem belo raso. Na Poljskem se letno diagnosticira približno 2000. primeri malignega melanoma, od katerih je do15 % družinska oblika z genetskim ozadjem .

Podedovanje nagnjenosti k malignemu melanomu

Dedni maligni melanomPribližno 25-40 % primerov povzročijo mutacije v genu CDKN2A, ki se nahaja na kromosomu 9p21. Različica p.A148T je opažena pri 3,5 % poljske populacije, kar povečuje tveganje za razvoj melanoma. Mutacije, ki poškodujejo gen CDKN2A v drugih regijah, vodijo do razvojadružinskega sindroma melanoma trebušne slinavke - raka . Prevladuje dedovanje nagnjenosti k zbolevanju, to pomeni, da je dovolj, da od enega od staršev prejme poškodovan gen, da se poveča tveganje za zbolevanje.

Kako prepoznati melanom?

Pomembno

Identifikacija genske mutacije CDKN2A je lahko pomembna pri preučevanju družinske nagnjenosti za razvojmalignega melanoma , pri diagnozi in prognozi ter celo vpliva na izbiro terapije. Vendar je treba poudariti, da neoplastične bolezni (vključno z melanomom) niso strogo dedne bolezni. Podedovana je le nagnjenost k bolezni, povezana s trajnimi spremembami v genomu.

Razvoj malignega melanoma

Družinski maligni melanom se diagnosticira zgodaj, običajno pred 50. letom starosti. (opazno je postopno zmanjševanje starosti bolnikov). Včasih je družinska anamneza tumorjev v drugih organih (trebušna slinavka, zgodnji rak dojke) in morda druge vrste raka (pljučni rak). Maligni melanom običajno izvira iz madežev (pigmentiranih kožnih lezij), njegovo rast spremljajo povečanje, vnetni edem, razjede, srbenje in krvavitve.

Verjame se, da bi morali ljudje z madeži opazovati spremembe, ki se dogajajo v njih. V primeru katerega od zgoraj naštetih simptomov je priporočljivo, da se obrnete na zdravnika.

Diagnoza in prognoza melanoma

Rak se pogosto nahaja na izpostavljenih delih kože ali na območjih, nagnjenih k mehanskemu draženju, in je pogosto multifokalen. Zanj so značilne zgodnje metastaze, nizka občutljivost na zdravila in zato visoka smrtnost. Zdravniki pa poudarjajo, da zgodnja diagnoza melanoma daje možnost za popolno okrevanje. V državah z visoko incidenco, a tudi z zelo razvito družbeno ozaveščenostjo in občutljivostjo medicinske skupnosti je približno 90 % primerov diagnosticiranih v začetni fazi (omejeno na kožo/sluznico). Na Poljskem večina bolnikov obišče zdravnika z že napredovalim melanomom in prisotnostjo metastaz.

Maligni melanom: indikacije za genetski test

  • družinska anamneza melanoma (vsaj 2 med najbližjimi sorodniki), zlasti pred 50. letom starosti;
  • sum na sindrom melanoma in raka trebušne slinavke (vsaj 2 primera melanoma in/ali raka trebušne slinavke med najbližjimi sorodniki), zlasti ob prisotnosti drugih novotvorb v družini, npr. zgodnjega raka dojke;
  • tip kože, občutljiv na UV sevanje (svetla polt, rdeči ali blond lasje, modre šarenice, številne pege), veliko število prirojenih pigmentiranih madežev, pri dolgotrajni izpostavljenosti soncu in ultravijoličnemu sevanju ali s sončnimi opeklinami (zlasti pri otroštvo) ;
  • odkrivanje genskih mutacij CDKN2A pri sorodnikih.

Preprečevanje razvoja bolezni

Zaradi omejene učinkovitosti zdravljenja napredovalega melanoma in edinstvene malignosti tega raka imajo najpomembnejšo vlogo izboljšanje zdravstvenih navad in presejalni testi, ki omogočajo zgodnjo diagnozo bolezni. Ljudje z visokim tveganjem naj uporabljajo zaščito pred soncem (kreme z SPF najmanj 15, odvisno od fenotipa kože) in skrbno pregledajo kožne lezije, zlasti na območjih, izpostavljenih sončni svetlobi.

Priporoča se preventivna, zgodnja odstranitev sumljivih nevusov in njihova histopatološka preiskava. Dejavniki, ki povečujejo tveganje za maligne kožne lezije, so: mehansko draženje madežev, pretirana izpostavljenost soncu, izpostavljenost UV in imunosupresija.

Priporočljiv je tudi onkološki nadzor: dermatološki pregled vsakih 6 mesecev za bolnike in najbližje sorodnike, pri družinah z drugimi novotvorbami pa presejalni pregled razširiti na ogroženi organ. Genetsko testiranje gena CDKN2A, ki potrjuje dedno nagnjenost k bolezni, omogoča razširitev profilakse na asimptomatske sorodnike bolnika - nosilce mutacij.

Pred izvedbo testa se je vredno posvetovati z genetikom, ki bo izbral ustrezen test.

Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Kategorija:

Dermatologija