Miopatije so najrazličnejša skupina živčno-mišičnih bolezni, saj se simptomi in resnost simptomov lahko zelo razlikujejo – tako da mnoge od njih presegajo vsak vzorec. Imajo eno skupno stvar – podkrepijo jih okvare mišic. Kateri so vzroki za miopatijo? Kakšno vlogo ima rehabilitacija pri miopatiji?

Miopatijeso skupina redkih bolezni, ki vodijo v oslabelost in izgubljanje mišic. Bolezen se začne v celicah skeletnih mišic. Bolezni, kot so spinalna mišična atrofija, miastenija gravis, miastenični sindromi ali nevropatije, niso vključene v miopatijo, ker so njihovi simptomi povezani s poškodbami drugih struktur živčnega sistema. Specialisti iz skupine miopatij praviloma izključujejo mišične distrofije, ki imajo nekoliko drugačen potek in drugačno sliko v laboratorijskih preiskavah.

Bolniki z miopatijo pogosto pravijo, da trpijo za mišično atrofijo, ki je le simptom številnih živčno-mišičnih bolezni. Še več – pri miopatijah se morda sploh ne pojavi. Te bolezni so razdeljene v dve osnovni skupini:prirojene miopatijeinpridobljene miopatije . Prvi je lahko v velikem številu vrst.

miopatije: težavna sorta

Posamezni primeri miopatije se razlikujejo glede na vzrok, simptome in potek. Vsi so genetsko določeni, vendar je način dedovanja raznolik. Lahko je tako avtosomno dominantna (takrat se bolezen prenaša iz generacije v generacijo) kot recesivna. Zgodi se tudi, da je "okvarjen" gen povezan s kromosomom X, takrat so ženske le njegove nosilke, za boleznijo pa trpijo samo moški.

Zgodi se tudi, da bolezen ni podedovana, ker se pojavi kot posledica genske spremembe v celicah, ki je povzročila določeno osebo. Ker so miopatije genetsko pogojene, se zdi, da se njihovi simptomi vedno pojavijo v otroštvu. Dejansko se v tej fazi življenja pojavlja velika skupina teh bolezni, vendar lahko zbolite v kateri koli starosti, tudi v 5. ali 6. desetletju življenja.

Težave pri opisovanju miopatije povzročajo širok spekter simptomov in raznolik potek teh bolezni. Pri nekaterih bolezen napreduje počasi, pri drugih hitro napreduje, kar vodi v zgodnjo invalidnost in včasih odpoved dihanja.pogosto potrebujejo oskrbo družinskega člana. Ampak to ni nujno tako.

Bolniki, katerih bolezen se je pokazala v odrasli dobi, lahko živijo do 90 let v dokaj dobri formi in zdravju. Med drugim vključujejo bolniki z določenimi metabolnimi miopatijami, pri katerih simptomi niso dosledni. Včasih lahko na primer občutijo hude bolečine v mišicah po vadbi, nato pa se vse vrne v normalno stanje.

Simptomi miopatije

Mišična šibkost je najbolj značilen simptom miopatije, vendar nespecifičen (pojavi se tudi pri drugih živčno-mišičnih boleznih) in eden izmed mnogih. Kateri so torej zgodnji znaki miopatije, ki bi morali biti zaskrbljujoči?

  • Simptomi miopatije pri otrocih- ohlapnost telesa, vidna v prvem letu življenja, pogosto povezana z zamudo v motoričnem ali psihomotoričnem razvoju. Dojenčki z miopatijo začnejo pozno sedeti, vstajati in hoditi. Drug simptom, ki lahko povzroči ohlapnost in zamudo pri gibanju, je zgodnja in hitro poslabšana ukrivljenost hrbtenice. Redkeje so znak miopatije hude okužbe dihal, ki se začnejo z banalnim izcedek iz nosu. Včasih so simptomi miopatije tako subtilni, da so dolgo časa neopaženi. Otrok je manj telesno pripravljen kot njegovi vrstniki in se izogiba telesni dejavnosti.
  • Simptomi miopatije pri odraslihSpekter simptomov je zelo širok, od hudih bolečin v mišicah večkrat v življenju po naporni vadbi do oslabitve določenih mišičnih skupin. Lahko se pojavijo težave pri plezanju po stopnicah, izstopanju iz kopalne kadi in opazna šibkost v rokah pri dvigovanju. Nenadoma postane problem česanje ali poseganje po stenski omari.

Diagnosticiranje miopatije: mišice pod mikroskopom

Seznam testov ni niti kratek niti enak za vse bolnike, glede na širok nabor simptomov, raznolik potek in različne genetske mehanizme pri različnih miopatijah. Nekatere preiskave se vedno opravijo, če obstaja sum na miopatijo. Ti vključujejo laboratorijski test za encim kreatin kinazo (CK). Toda le pri nekaterih miopatijah je CK povišan.

Elektromiografska preiskava (EMG), ki omogoča oceno delovanja perifernih mišic in živcev, je pri ljudeh z miopatijami pomožnega pomena, ne določa diagnoze.

Največ informacij dobi histopatološki pregled mišičnega segmenta, ki razkrije miopatske spremembe in nepravilnosti v mišičnih vlaknih, značilne za specifično miopatijo.

V nekaterih primerih je upravičeno razširiti diagnozo na oceno dihalnega sistema, ker je lahko oslabitev dihalnih mišic pomemben elementbolezni, pa tudi o EKG in odmevu srca, saj je poškodba srčne mišice lahko povezana z nekaterimi miopatijami. Včasih se izvajajo tudi genetski testi.

Rehabilitacija miopatije je ključna

Miopatije ne moremo pozdraviti. Lahko pa jih zdravimo simptomatsko, da bolnikom zagotovimo boljšo kakovost življenja in preprečimo resne zaplete. Osnovno zdravljenje je redna rehabilitacija s strani fizioterapevta za raztezanje in krepitev mišic. To je edina trenutno znana metoda za zaviranje napredovanja bolezni in ohranjanje telesne pripravljenosti čim dlje, zato bolniki s prirojenimi miopatijami potrebujejo boljši dostop do povrnjene rehabilitacije.

Terapevtske dejavnosti so vedno prilagojene in se sproti popravljajo glede na potrebe. Za večino prirojenih miopatij farmakologija še nima kaj ponuditi bolnikom.

Rehabilitacija mora biti pravilno izbrana in dozirana. Eden je nujen 5 dni v tednu skozi vse leto do konca življenja, drugi pa je dovolj, da se enkrat na četrtletje ali šest mesecev pod nadzorom fizioterapevta izvajajo vadbe mesec dni, dopolnjene s samovadbami doma.

Elementi stalne oskrbe so tudi spremljanje dela dihalnega in srčno-žilnega sistema, da se po potrebi izvaja ustrezno zdravljenje. Nekateri zahtevajo uporabo ortopedske opreme (npr. ortoze, stezniki). Dostop do njega se je v zadnjih letih izboljšal, vendar razmere niso idealne. Naročilo za ortopedske pripomočke je treba začeti izvajati v 30 dneh po izdaji zdravnika. Iz različnih razlogov je to lahko prekratek rok za negovalce z najtežje bolnimi. Prav tako sofinanciranje ortopedskih potrebščin iz Nacionalne zdravstvene blagajne ne zadošča vedno.

Zdravniki še vedno čakajo na nove terapije (npr. gen, matične celice), ki bi lahko prebojno zdravljenje miopatije. V zadnjih 10 letih je bilo opravljenih veliko raziskav in nevroznanstveniki gledajo v prihodnost s previdnim optimizmom. Še vedno pa je najpomembnejše uporabiti vse razpoložljive metode zdravljenja, da jih bolniki zaradi napornih vaj, skrbne nevrološke, kardiološke, pljučne in ortopedske oskrbe ohranjajo v najboljši možni formi.

Pomembno

Pridobljene miopatije

Pridobljene miopatijeso avtoimunske (avtoimunske) vnetne bolezni, ki se lahko razvijejo v kateri koli starosti. Najpogostejša sta dermatomiozitis in polimiozitis. Za to skupino bolezni je na voljo zdravljenje z zdravili. Na splošno je učinkovit.Izboljša motorično učinkovitost, upočasni napredovanje miopatije in preprečuje njene zaplete. Vendar pa je treba rehabilitacijo vtkati v terapevtski načrt.

mesečnik "Zdrowie"

Kategorija:

Genetske bolezni