Wernerjev sindrom je genetsko določena bolezen, za katero je značilno prezgodnje staranje. Njegovi simptomi se običajno pojavijo v adolescenci. Zaradi tega se Wernerjev sindrom pogosto imenuje "progerija odraslih". Zdravljenje Wernerjevega sindroma je simptomatsko.

Vsebina:

  1. Wernerjev sindrom - povzroča
  2. Wernerjev sindrom - simptomi
  3. Wernerjev sindrom - diagnoza
  4. Wernerjev sindrom - zdravljenje
  5. Wernerjev sindrom - prognoza

Wernerjev sindromje redka genetska bolezen, ki jo pogosto opisujejo kot prezgodnje staranje, katere simptomi so značilni za bolnike. Običajno vodi do prezgodnjega sivenja, izgube las ali sive mrene. Vendar pa motnje, kot sta Alzheimerjeva bolezen ali senilna demenca, niso prisotne. Bolezen se običajno pojavi v prvi polovici drugega desetletja življenja.

Wernerjev sindrom - povzroča

Wernerjev sindrom je avtosomno recesivna genetska motnja. Mutacija v genu WRN na kratkem kraku kromosoma 8 zadeva protein WRN, ki je DNK helikaza, torej encim, ki odvije dvojno verigo DNK. Posledično ima DNK bolnih ljudi veliko več poškodovanih območij, kar prispeva k simptomom prezgodnjega staranja.

Wernerjev sindrom - simptomi

Bolezen se kaže s spremembami na številnih področjih človeškega telesa. Značilne značilnosti staranja pri tem sindromu so:

  • siv
  • izpadanje las
  • zgodnje odkrite gube
  • katarakta
  • osteoporoza
  • ateroskleroza
  • sladkorna bolezen tipa 2

Drugi pogosti simptomi Wernerjevega sindroma so:

  • kožna skleroza in izbruhi redčenja s spremljajočo atrofijo podkožnega tkiva
  • hiperkeratoza na izbočenih mestih
  • razjeda
  • poikilodermija, torej soobstoj telangiektazije, retikularne hiperpigmentacije in hipopigmentacijskih žarišč
  • nizka rast
  • specifičen "ptičji" obraz s kljunastim nosom in potopljenimi lici
  • endokrine motnje, kot so hipogonadizem, ginekomastija, amenoreja, prezgodnje prenehanje delovanja jajčnikov, neplodnostin impotenca
  • motnje presnove kalcija, ki povzročijo osteoporotične spremembe in kalcifikacija mehkih tkiv
  • ploska stopala
  • deformacije sklepov in kosti
  • nevrološki simptomi, kot so senzorične nevropatije, mišična utrujenost in miopatije

Bolniki imajo tudi veliko večjo verjetnost za razvoj neoplazem, kot so: rak ščitnice, melanom, meningiomi, sarkom mehkih tkiv, levkemija in osteosarkom.

Wernerjev sindrom - diagnoza

Običajno se najprej opazijo kožne lezije, ki lahko napačno nakazujejo diagnozo skleroderme, pravilna diagnoza pa se postavi veliko kasneje. Za pravilno diagnosticiranje bolezni so simptomi razdeljeni na glavne in dodatne simptome.

Glavni simptomi so: prezgodnje sivenje, redčenje las na glavi, alopecija, dvostranska katarakta, kožne spremembe, nizka rast.

Dodatni simptomi vključujejo vitke okončine, "ptičji" obraz, ostre poteze, osteoporozo, razbarvanje glasu, hipogonadizem, sladkorno bolezen tipa 2, kalcifikacija mehkih tkiv, rak in aterosklerozo. Samozavestna diagnoza zahteva prepoznavanje štirih glavnih simptomov in dveh dodatnih.

Za potrditev bolezni je treba opraviti genetski test. Dodatni testi, opravljeni med boleznijo, niso zelo značilni.

  • krvni testi pogosto kažejo povišane ravni trigliceridov in glukoze
  • testi urina lahko pokažejo povišane ravni hialuronske kisline
  • Rentgenski žarki so uporabni pri diagnozi osteoporotičnih in degenerativnih sprememb, povezanih s to boleznijo
  • EKG in ehokardiografija omogočata oceno sprememb v srcu

Wernerjev sindrom - zdravljenje

Zdravljenje te motnje je simptomatsko. Za preprečevanje srčno-žilnih zapletov je pomembno zdraviti sladkorno bolezen in motnje lipidov. Prav tako se zdravijo kožne spremembe.

Wernerjev sindrom - prognoza

Večina ljudi z Wernerjevim sindromom umre v starosti od 40 do 60 let. Najpogostejši vzroki smrti so srčni napadi in neoplazme, ki so zapleti bolezni.

  • Progerija: prezgodnja starost. Vzroki in simptomi prezgodnjega staranja
  • Williamsov sindrom (vilinski otroci): vzroki, simptomi
  • Cockayneov sindrom
  • Edwardsov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje Edwardsovega sindroma

Kategorija:

Genetske bolezni