Ne podedujemo le barve oči ali las. V genskem paketu lahko dobite tudi bolezen. Nekatere genetske bolezni se prenašajo samo na moške potomce. Katere genetske bolezni se prenašajo z očeta na sina?

Obstajagenetske bolezni , ki prizadenejo samomoški . Če eden od genov na kromosomu X nosi bolezen, jo bo podedoval moški otrok. Deklica je le nosilec - ne bo zbolela, ampak bo na svoje otroke prenesla gen, ki povzroča bolezen. Zakaj? Pri ženski se lahko okvarjen gen na enem X kromosomu uravnoteži z "zdravim" genom na drugem X. Moški ima en kromosom X, spremenjeni gen pa nima pravilne kopije, kar določa bolezen. Pomeni tudi, da bo samec gen prenesel na svojo hčer, ki postane nosilka. Če pa bo rodila sina, otrok ne bo zbolel, ker mu bo oče dal le Y kromosom z zdravimi geni.

Bolezni, ki jih sin podeduje po očetu

» Sindrom zlomljenega kromosoma X (FRA X) je najpogostejši vzrok za dedovanje zmerne motnje v duševnem razvoju. Prizadene 1 od 1500 moških. Skupna značilnost zunanjosti so velika ušesa in štrleča brada ter povečana moda. V mnogih primerih so motnje govora in simptomi avtizma. Obstaja tudi pojav, znan kot Shermanov paradoks pri dedovanju bolezni. To pomeni, da je verjetnost razvoja bolezni odvisna od položaja v družinskem drevesu: bratje zdravega moškega nosilca so v nevarnosti 9 %, njegovi vnuki pa kar 40 %. Z drugimi besedami, tveganje narašča iz generacije v generacijo. » DUHOVNA MIŠIČNA DISTROFIJA Prvi simptomi se pojavijo med 1. in 4. letom starosti. Spremembe se nanašajo na simetrično progresivno mišično šibkost in atrofijo. Običajno se začne z mišicami trebušnega pasu, kar povzroči račjo hojo, težave pri vstajanju iz sedečega položaja in plezanju po stopnicah. Obstaja hipertrofija telečnih mišic. Sčasoma se pokažejo kontrakture, ki bolnike ustrezno imobilizirajo. Pribl. Pri starosti 20 let atrofija mišic vodi v smrt zaradi dihalnega in srčnega popuščanja. Napredovanje bolezni je mogoče upočasniti tako, da je otrok čim dlje aktiven.Trenutno so bili doseženi obetavni rezultati pri zdravljenju bolnikov z molekularno terapijo s tehnologijo preskakanja eksona. Zdravljenje obnovi funkcije distrofina, katerega proizvodnja je pri tej bolezni motena. vsi primeri mukopolisaharidoze. Prvi simptomi se pojavijo v 2-3 dneh. starost. Bolezen ima dve obliki. Za tip A so značilne zadebelitve obraznih potez, nizka rast, spremembe sklepov, povečanje vranice in jeter, kile, moten duševni razvoj in spremembe kosti. Pri tipu B je duševna zaostalost odsotna ali zmerna, dismorfne značilnosti so manj izrazite in spremembe kosti so veliko blažje» RAK PROSTATE - moški iz družin z dednim rakom dojk in jajčnikov (tisti, katerih očetovski matere, sestre, tete ali tete so imele to vrsto raka), pri katerih so diagnosticirali nosilce mutacije BRCA1 ali BRCA2. Pri teh moških (nosilcih) je tveganje za razvoj raka prostate lahko celo 7%. Zato se priporočajo pogostejše in zgodnejše preiskave za odkrivanje te neoplazme. Kolonoskopija je preiskava, ki omogoča zgodnje odkrivanje predrakavih sprememb v debelem črevesu. Moškim, katerih bližnji sorodniki so zboleli za tem rakom, priporočamo, da opravijo ta test od starosti 40 let vsakih 5 let.

Pomembno

Geniso kodirani podatki o dednih lastnostih: videz, temperament ali dovzetnost za določene bolezni. Sestavljeni so iz DNK (deoksiribonukleinske kisline) in tvorijo kompaktne strukture, imenovane kromosomi.Kromosominajdemo v vsaki celici našega telesa, vključno z jajčeci in spermo. V času oploditve zarodek prejme kromosome svojih staršev. Oseba ima 46 kromosomov - 23 od matere in 23 od očeta - ki prihajajo v parih. Geni, ki se nahajajo na 23. paru kromosomov, znanih kot spolni kromosomi, igrajo ključno vlogo pri dedovanju glede na spol. Pri ženski sta dva kromosoma X (XX), pri moškem X in Y (XY). Ženski X kromosom vsebuje več genov.

» HEMOFILIJA na Poljskem približno 4000 trpi za hudo ali blago boleznijo. ljudi. Ljudje s hemofilijo ne proizvajajo (ali v zelo majhnih količinah) enega od faktorjev strjevanja krvi, zato vsaka krvavitev traja dolgo časa in je lahko smrtno nevarna. Hemofilijo delimo v dve skupini: A - ko manjka faktor strjevanja krvi VIII, in B - kadarnima faktorja IX. Obe obliki bolezni imata enake simptome in potek, vendar ju je treba zaradi pomanjkanja različnih faktorjev strjevanja krvi zdraviti različno. Prve simptome bolezni največkrat opazimo ob koncu prvega leta življenja, ko ima malček več modric. Pribl. 2-3. Od 18. leta starosti se lahko začnejo krvavitve v notranjih organih, mišicah, sklepih in celo možganih, ki so življenjsko nevarni. Najbolj moteč simptom bolezni je krvavitev v sklepih, ki vodi do znatnega ali popolnega uničenja sklepa. Postopno degenerira ne le sklepni hrustanec, ampak tudi membrana, sluz in kosti. Izlivi se ponavljajo. Pacienta je mogoče zaščititi pred invalidnostjo s sistematičnim dajanjem koncentrata faktorja strjevanja krvi. Najučinkovitejša pa je terapija, če se zdravilo daje preventivno – pred prvo krvavitvijo v sklepe, to je v zgodnjem otroštvu» KLINEFELTEROV SINDROM (XXY) Vzrok je pojav dodatni kromosom X. Prizadeti moški so običajno sterilni zaradi nerazvitosti penisa in mod. Nekateri ljudje imajo zwitterionske lastnosti, kot so ženska postava, nesorazmerno dolge okončine in nadpovprečna višina, povečane bradavice in nagnjenost k raku dojk. Bolnikovo telo proizvaja manj testosterona, kar ima za posledico moteno spolno zorenje, zato se razlike v videzu pokažejo šele v adolescenci. Včasih pride tudi do rahle motnje v duševnem razvoju. Bolezen spremljajo motnje v presnovi in ​​posledično nagnjenost k debelosti in tveganje za razvoj sladkorne bolezni. Terapija s testosteronom daje dobre rezultate in izboljšuje postavo, da postane bolj moška» RIBJA LUSKA pri bolnikih je telo prekrito z luskami poroženele kože, ki se nahajajo ena poleg druge. Obstaja več vrst te bolezni, eno od njih povzroča spremenjen gen na kromosomu X. Simptomi te sorte ihtioze se pojavijo ob rojstvu. Luske so velike, rjave, večoke. Spremembe vključujejo kožo celega telesa, vključno s pazduhami, dimljami ter komolci in koleni. Ni pa keratoze pilaris, hiperkeratoze kože rok in stopal ali atopičnega dermatitisa. Ribja luska, povezana s spolom, se s starostjo povečuje. Motnje vida (keratitis, katarakta), gibalnega sistema (motnje v razvoju hrustanca in kosti, atrofija in nerazvitost mišic), sluha (gluhost), centralnega živčnega sistema (mišični krči, duševna zaostalost) in plodnosti so lahko motene. Zdravljenje je le simptomatsko. Ni znanih metod za odpravo vzroka bolezni.Zdravljenje je lahko zunanje ali peroralno. Edino učinkovito peroralno sredstvo so aromatični retinoidi, ki jih mora bolnik jemati zaporedno skozi vse življenje. Preklic zdravil pomeni, da se je bolezen vrnila. Uporabljajo se tudi steroidi, mazila s salicilno kislino in sečnino, kopeli z dodatkom sode ali kuhinjske soli» DALTONIZEM je dedna napaka, ki se pojavlja precej pogosto pri moških in zelo redko pri ženskah. Oseba z barvno slepoto ne more razlikovati nekaterih barv, običajno rdeče in zelene. Popolna barvna slepota ali črno-beli vid je redka. Vzrok bolezni je pomanjkanje nekaterih supozitorijev, potrebnih za barvni vid. Svetloba se širi v valovih in ima drugačno barvo, odvisno od valovne dolžine svetlobe. Supozitorije se uporabljajo za razlikovanje barv v očesu. Vsaka vsebuje vizualni pigment, ki je na voljo v treh oblikah. To omogoča očesu, da se odzove na svetlobne valove različnih dolžin, kot so rdeča, zelena in modra. Možgani zbirajo signale iz stožcev in jih sestavljajo v barvno sliko. Supozitorije delujejo pravilno le pri dobri osvetlitvi, zato v mraku ne razlikujemo pravilno barv. Žal te genetsko prenosljive očesne okvare medicina še vedno ne odpravi.

"Zdrowie" mesečno

Kategorija:

Genetske bolezni