Molekularna diagnostika se vse pogosteje uporablja za diagnosticiranje vzrokov številnih bolezni. Ne glede na to, ali so naše zdravstvene težave povezane s presnovnimi boleznimi, rakom ali nepopolnitvijo družine, njihove vzroke vse bolj iščemo v genskem materialu. Za kaj gre pri takih raziskavah?

Molekularna diagnostika( genetsko testiranje ) poveča učinkovitost zdravljenja in možnosti za preživetje. Da bi ugotovili genetske nepravilnosti v človeškem telesu, je mogoče pregledati celične kromosome. To počne citogenetika. Metode molekularne biologije se uporabljajo za vrednotenje genskih struktur z analizo sestave genskega nosilca informacij, to je DNK (včasih tudi RNA). Praktični učinek znanja na področju genetskih osnov novotvorb je bil razvoj novih terapij – vklj. molekularno usmerjena zdravila. Z drugimi besedami, zdravilo uničuje rakave celice s specifično genetsko motnjo, torej na določen način poškodovano DNK. Takšna terapija, imenovana ciljna terapija, je običajno učinkovitejša in manj strupena od klasične kemoterapije.

To je personalizacija zdravljenja, ki zahteva genetski test pred začetkom zdravljenja. Pravilno opravljen genetski test bo nakazal bolnike, ki imajo možnost izkoristiti izbrano ciljno terapijo, in tiste, pri katerih molekularni tip raka onemogoča učinkovito delovanje istega zdravila.

Molekularna diagnostika: kako poteka?

Za natančno diagnozo je treba diagnostično metodo prilagoditi parametru, ki ga želimo oceniti. Postopek je drugačen za ugotavljanje prisotnosti znane mutacije, drugačen pa je postopek za iskanje neznane motnje v genu, za katerega se sumi, da ima okvaro. Uporabljeno metodo je treba izbrati tudi glede na biološki material, ki se testira. Pridobljene genetske motnje, ki so odgovorne za nastanek 80-90 % rakavih obolenj, je mogoče odkriti le v malignih celicah. Zato se študija izvaja z analizo materiala, pridobljenega iz tumorskih celic. Tumorsko tkivo, pridobljeno med operacijo ali biopsijo, se pripelje v laboratorij. To velja za večinosolidni tumorji. Če imamo opravka z levkemijo - ustrezen material za analizo genetskih motenj so celice kostnega mozga, ki jih odvzamemo v lokalni anesteziji z metodo trepanobiopsije (izrez kostnega fragmenta skupaj z kostnim mozgom) ali aspiracijske biopsije (odsesavanje materiala). za pregled). Pri testih, katerih cilj je oceniti dovzetnost za raka, je dovolj, da bolniku odvzamemo kri. To se naredi na enak način kot pri morfologiji.

Ocena predispozicije

V primeru številnih družinskih rakov je znano, kateri geni oziroma njihove nenormalne (mutirane) oblike povečujejo tveganje za nastanek bolezni. Prisotnost takšne nagnjenosti pri zdravi osebi je opozorilni signal, ki spodbuja bolj skrben zdravstveni nadzor in v posebnih situacijah - uporabo posebnih preventivnih metod. Izkazalo se je tudi, da bosta pri nekaterih dednih novotvorbah potek bolezni in učinkovitost zdravljenja v primerjavi z isto vrsto raka drugačna, vendar občasna, torej ni povezana s poškodbo gena za predispozicijo.

Po sledi mutantnih celic

Raziskave genetskega raka trenutno predstavljajo približno polovico vseh izvedenih genetskih raziskav. Izvajajo se za tri glavne namene. Prva je diagnoza bolezni in natančna razvrstitev neoplazme. Drugi - natančna izbira metode zdravljenja. Tretja je ocena dedne nagnjenosti k razvoju raka.

Do nedavnega so tumorje razvrščali glede na potek bolezni (klinična ocena) in pregled celic pod mikroskopom (citologija) ali tkiva odstranjenega tumorja (histopatologija). Zahvaljujoč napredku v poznavanju bioloških mehanizmov nastanka in razvoja raka vemo, da se lahko na primer novotvorbe "podobnega videza" bistveno razlikujejo po prognozi. Med takšnimi raki so lahko genetske razlike, kar pogosto določa izbiro zdravljenja. Trenutno številnih levkemij, limfomov in solidnih tumorjev ni mogoče jasno razvrstiti brez pomoči genetskega testiranja.

Vredno vedeti

Sindrom kratke odeje

Stroški genetskega testiranja se močno razlikujejo glede na uporabljeno metodo, obseg testa, analizirani gen ali število potrebnih postopkov. Zato se lahko gibljejo od nekaj sto do nekaj tisoč zlotov. Žal se na Poljskem genetski testi ne povrnejo v vseh primerih. Medtem pa bi v mnogih primerih izvajanje genetskih testov omogočilo dobro izbrano in ekonomično upravljanje dragih terapij proti raku oz.zgodnje odkrivanje tumorjev. Prost dostop do določenega genetskega testa je odvisen od številnih dejavnikov, med drugim o vrsti predlaganega ciljnega zdravljenja, to je, ali se uporablja kot del programa zdravil, ali se klinična preskušanja izvajajo v bolnišnici, pa tudi o finančnem stanju posameznega onkološkega centra. V primeru diagnosticiranega raka se za izvedbo genetskega testa in njegovo usmeritev odloči patolog (za postavitev diagnoze) ali klinik (za izbiro ciljne terapije). Vendar ne smemo pozabiti, da molekularna diagnostika ne nadomešča, temveč dopolnjuje druge preiskave, na primer slikanje (ultrazvok, mamografija, rentgen), histopatologijo in druge.

mesečnik "Zdrowie"

Kategorija:

Raziskave