Adolescentni parkinsonizem ima podobne simptome kot Parkinsonova bolezen, vendar prizadene otroke in odrasle pred 21. letom starosti. Kateri so vzroki za juvenilni parkinsonizem? Kateri simptomi so značilni zanj? Kakšno je zdravljenje?

Juvenilni parkinsonizemje zelo redka bolezen, ki prizadene otroke in odrasle, mlajše od 21 let. Če sesimptomi parkinsonove boleznizačnejo med 21. in 40. letom starosti, se to imenuje "zgodnja Parkinsonova bolezen".

juvenilni parkinsonizem - vzroki

Vzrok za juvenilni parkinsonizem je lahko mutacija v genu za parkin. Ta gen se podeduje avtosomno recesivno. se pravi, da zboliš, moraš od vsakega starša dobiti eno kopijo okvarjenega gena. V situaciji, ko ima vsak starš eno nenormalno kopijo gena, je verjetnost, da bo njihov otrok razvil bolezen, 25-odstotna.

juvenilni parkinsonizem - simptomi

Glavni simptomi juvenilnega parkinsonizma vključujejo:

1) zgodnji pojav simptomov parkinsonizma (pred 20. letom starosti), tj.

  • tremor - za razliko od Parkinsonove bolezni je posturalne narave, torej se pojavi, ko se bolnik zoperstavi sili gravitacije, torej ko zavzame določen položaj, na primer ko dvigne ali zravna roke. Za Parkinsonovo bolezen je značilen tremor v mirovanju - pojavi se v mirovanju, to je, ko je ud podprt in bolniku ni treba premagati gravitacije
  • upočasnitev motorja, predvsem zaradi "zamrznitve hoje", npr. bolnik ne more narediti prvega ali drugega koraka ali ne more skozi vrata. Bolna drgeta na mestu ali ima občutek, da se ji stopala "prilepijo" na tla
  • togost mišic
  • motnje posturalne stabilnosti

Značilnost juvenilnega parkinsonizma je, da se po spanju vsi simptomi izboljšajo za 30 minut do 2 uri.

Vendar ti simptomi niso tako hudi kot pri Parkinsonovi bolezni.

2) Prisotnost distoničnih gibov (nehoteno izvajanje nenaravnih gibov). So hujši kot pri Parkinsonovi bolezni.

3) Dober odziv na L-dopo (zdravilo, ki se uporablja zapri Parkinsonovi bolezni) in zgodnjim pojavom diskinezij kot posledica njegove uporabe. Poseben simptom juvenilnega parkinsonizma je diskinezija, običajno stopala, ki se izraža kot podaljšek palca, klinasto stopalo ali plantarna fleksija.

Pri ženskah se simptomi parkinsonove bolezni očitno poslabšajo več dni pred in po prvem dnevu menstruacije.

V primerih juvenilnega parkinsonizma, demence, ortostatskih motenj, zaprtja, disurije in povečane maskiranosti obraza ne najdemo.

Pomembno

Znaki mladoletnega parkinsonizma so:

  • se pojavlja predvsem pri ženskem spolu
  • blaga resnost simptomov
  • diskinezija
  • dober odziv na zdravljenje z levodopo
  • hiter pojav stranskih učinkov tega zdravila (t.j. diskinezija)
  • predčasna prekinitev delovanja

juvenilni parkinsonizem - diagnoza

Diagnoza se postavi med drugim na podlagi zgodnji pojav parkinsonskih simptomov, vrstni red, v katerem se pojavijo simptomi, potek delovanja in učinek na L-dopo. Prav tako je pomembno razlikovati juvenilni parkinsonizem od drugih bolezni, pri katerih je parkinsonizem tipičen ali manj pogost, kot so:

  • Wilsonova bolezen
  • Huntingtonova bolezen
  • Hallervorden-Spatzova bolezen
  • spinocerebelarna ataksija

Verjetnost njihovega pojava v adolescenci je veliko večja kot pri mladostniškem parkinsonizmu. Za zagotovitev avtosomno recesivnega juvenilnega parkinsonizma je potrebno genetsko testiranje. Vendar jih je na Poljskem težko najti.

Vredno vedeti

Mladostniški parkinsonizem in zgodnja Parkinsonova bolezen

Parkinsonova bolezen z zgodnjim začetkom se od juvenilnega parkinsonizma razlikuje v nekaj več podrobnostih kot v starosti njenega pojava. Parkinsonova bolezen z zgodnjim nastopom ima več značilnosti, podobnih poznemu nastopu Parkinsonove bolezni: redka družinska anamneza, brez prednosti glede spola, slabši učinek levodope, kasnejši razvoj diskinezije ali prezgodnje odtegnitvene simptome.

juvenilni parkinsonizem - zdravljenje

Terapija je omejena na boj proti simptomom parkinsonizma. Sestavljen je predvsem iz t.i nadomestno zdravljenje, to je obnavljanje količine dopamina v telesu. Ker se dopamin hitro razgradi neposredno, se uporablja levodopa (v kombinaciji z benserazidom - npr. madoparom - ali s karbidopo - npr. nakom, sinemetom, poldometom), ki je predhodnik dopaminain se vanj preoblikuje šele potem, ko doseže možgane. Uporabljajo se tudi zdravila (npr. selgres, jumex), ki povečajo koncentracijo dopamina v možganih, kar omogoča zmanjšanje odmerkov levodope.

Kot že omenjeno, se pri juvenilnem parkinsonizmu hitro pojavijo stranski učinki levodope (t.i. diskinezija) in učinek zdravila prezgodaj izgine.

Viri, uporabljeni v članku:

1. Wendorff J., Nadolski M.,juvenilni parkinsonizem , "Napredek v psihiatriji in nevrologiji", 2002, št. 11

Kategorija:

Nevrologija