Prirojeni sindromi dolgega intervala QT (LQTS) so skupina resnih srčnih bolezni, ki vključujejo motnje v pretoku ionov skozi celične membrane kardiomiocitov. Kljub normalni zgradbi srca in njegovemu mehanskemu delovanju lahko povzroči aritmije in nenaden srčni zastoj. Ugotovite, kdo je v nevarnosti za razvoj LQTS, kakšni so njihovi simptomi in kako preprečiti aritmijo.

Vsebina:

  1. QT interval - kaj je to?
  2. Pomen popravljenega intervala QT
  3. Prirojeni sindrom dolgega QT
  4. Sindrom dolgega QT - simptomi in diagnoza
  5. Sindrom dolgega QT - zdravljenje

Prirojeni sindrom dolgega intervala QT je zelo redek. Povzroča ga genetska bolezen in se najpogosteje pojavlja skupaj z drugimi okvarami, kot je na primer gluhost.

Ta bolezen je posledica poškodbe ionskih kanalov, ki so membranske beljakovine, kar posledično moti pretok ionov v celicah srčne mišice. Nevarnost te motnje električne aktivnosti srčne mišice je povezana s tveganjem za nevarne aritmije in srčni zastoj.

Najpogosteje je prvi simptom sinkopa zaradi aritmije, zato je treba iskati podaljšanje intervala QT pri sorodnikih, ki so doživeli nenadno srčno smrt ali jim je bila diagnosticirana LQTS.

Zdravljenje vključuje profilaktično farmakoterapijo, če je nezadostna, se implantira kardioverter-defibrilator. Po diagnozi podaljšanega intervala QT je treba med drugim ostati pod stalnim nadzorom kardiologa, da oceni indikacije za implantacijo kardioverter-defibrilatorja.

QT interval - kaj je to?

EKG krivulja je zapis električne aktivnosti srčne mišice. Vodoravna črta predstavlja potencial mirovanja, torej pomanjkanje električne aktivnosti. Dražljaj, ki deluje na celico, spremeni lastnosti njene membrane, ta postane prepustna za ione in električni naboj celice se spremeni – pride do depolarizacije. Postopek vrnitve tega naboja v normalno stanje je posledica reionskih premikov in se imenuje repolarizacija. Prav te spremembe v električnem naboju celic (depolarizacija ali repolarizacija) se odražajo, ko se EKG krivulja premika med izvajanjem tega testa.

QT interval je del EKG krivulje med začetkom vala Q in koncem vala T, je zapis celotne električne aktivnosti srčnih votlin. Vključuje celoten kompleks QRS, ki odraža depolarizacijo ventriklov, pa tudi segment ST in val T, ki pa govorita o repolarizaciji, torej o vrnitvi ventrikularne mišice v njen potencial mirovanja. Dolžina intervala QT je odvisna od srčnega utripa, učinkovitosti ionskih nosilcev in v manjši meri tudi od spola in starosti.

Nenormalnosti v intervalu QT lahko prispevajo k razvoju resnih aritmij. To je zato, ker nenormalno podaljšanje QT kaže na nepravilno repolarizacijo in zato na različno trajanje električne preobčutljivosti miokarda.

Prej omenjena preobčutljivost je fiziološki, normalen pojav, zanjo je značilen pretirano intenziven električni odziv na aktivni dražljaj in se pojavi po vsaki stimulaciji kardiomiocitov. Ta povečan srčni odziv prispeva k razvoju ventrikularnih aritmij.

Pri bolnikih z boleznimi podaljšanje obdobja repolarizacije in preobčutljivosti omogoča, da se med to preobčutljivostjo pojavi naslednja električna stimulacija srčne mišice, ki bo povzročila aritmijo.

To je lahko ventrikularna tahikardija, ventrikularna fibrilacija ali torsade do pointes, ki lahko izzvenijo sami ali se razvijejo v ventrikularno fibrilacijo. Vse te aritmije so življenjsko nevarne in vodijo v smrt, razen če se nemudoma sprejmejo nujni ukrepi.

Te aritmije so redke, vendar je zaradi njihove nevarnosti nujno poiskati in zdraviti ljudi z dolgim ​​intervalom QT.

Velja omeniti, da je pri zdravih ljudeh refraktorno obdobje konstantno in ni mogoče "prekriviti" druge stimulacije na prejšnje.

Podaljšanje intervala QT je lahko posledica:

  • jemanje določenih zdravil, zlasti več zdravil, ki imajo lahko tak učinek, na primer psihotropnih zdravil, antialergijskih zdravil, antibakterijskih zdravil ali nekaterih, ki vplivajo na delovanje srca
  • motnje elektrolitov - pomanjkanje kalcija, kalija ali magnezija
  • miokardna ishemija
  • prirojene napake, povezane z ionskimi transporterji - najpogosteje kalij, redkeje natrij
  • bolezni centralnega živčnega sistema, ki povzročajo zvišanje intrakranialnega tlaka
  • feokromocitom
  • strup
  • ekipa Brugada

Pomen popravljenega intervala QT

Diagnoza dolgega intervala QT temelji na izračunu popravljenega intervala QT, to jepotrebno, ker je, kot že omenjeno, njegova dolžina odvisna od srčnega utripa. V praksi se uporablja Bazettova formula, pri kateri se izmerjeni interval QT deli s korenom razdalje R-valov. Podaljšani interval QT nastane, ko je pretvorba večja od 460 milisekund za ženske ali 450 ms za moške.

Prirojeni sindrom dolgega QT

To je skupina 15 dednih bolezni, pri katerih so ionski kanali poškodovani zaradi številnih različnih mutacij (opisanih je bilo več kot 500). To povzroča heterogenost v repolarizaciji, podaljšanje intervala QT, predispozicijo za torsade de pointes in nenadno srčno smrt.

Najpogostejše bolezni so:

  • Jervell-Lang-Nielsenov sindrom - podedovan avtosomno recesivno. Pojavi se pri več kot 40 % bolnikov s prirojenim podaljšanjem QT sindroma. Poleg tega je povezan z gluhostjo in pomanjkanjem razvoja govora. Fizični napor ali močan čustveni dražljaj sta nagnjena k pojavu motenj ritma. Diagnoza se postavi na podlagi Schwartzovih meril, vključno z analizo EKG, prisotnostjo sinkope, gluhosti ali počasnega srčnega utripa
  • Andersen-Tawila sindrom - podedovana avtosomno dominantna
  • Romano-Wardov sindrom - podedovana avtosomno dominantna

Izvedite več: Kardialne kanalopatije: vzroki, vrste, simptomi, zdravljenje

Sindrom dolgega QT - simptomi in diagnoza

Takšna motnja električne aktivnosti ventriklov morda ne povzroča nobenih simptomov, če pa je v družinski anamnezi nenadna srčna smrt ali sindrom dolgega intervala QT, je diagnostika v tej smeri nujna. Najbolj značilne so omedlevice s krči ali nenadni srčni zastoj zaradi čustev, napora ali hrupa. Najpogosteje se to zgodi prvič pri otrocih in te epizode se ponavadi ponavljajo. Ljudje z Andersen-Tawilovim sindromom doživljajo tudi spremembe v videzu, kot je napaka v nebu ali nizka rast.

Preživetje pri ljudeh z LQTS je slabše, če imajo večkratno sinkopo (izgubo zavesti), srčni zastoj, znatno podaljšanje intervala QT, simptome v zelo mladih letih ali družinsko anamnezo nenadne srčne smrti.

Diagnoza se ne postavi le na podlagi analize EKG zapisa, simptomov, temveč tudi genetskega testa, ki v veliki meri določa nadaljnje vodenje in prognozo. Na žalost je sposobnost preučevanja genov, odgovornih za to bolezen, omejena in draga. Zaradi množice mutacij, ki jih lahko pojedozaradi tega se je treba posvetovati z zdravnikom - genetikom, ki bo po analizi vseh simptomov nakazal, katero mutacijo je treba iskati.

Pred postavitvijo diagnoze prirojenega sindroma dolgega intervala QT je treba izključiti pridobljene vzroke te električne disfunkcije: motnje elektrolitov (natrij, kalij, magnezij), učinke zdravil, v primeru sinkope pa diagnostiko drugih možnih vzrokov (vključno z nevrološkimi).

Sindrom dolgega QT - zdravljenje

Najpomembnejše je aktivno iskanje ogroženih ljudi, torej tistih, ki imajo bolnega sorodnika ali je v družini prišlo do nenadne srčne smrti. Če je postavljena diagnoza, je glavni cilj zdravljenja izogibanje situacijam, ki vodijo k pojavu aritmij:

  • izogibanje zdravil, ki podaljšujejo interval QT (teh zdravil je veliko, seznam je na voljo na https://crediblemeds.org)
  • izogibanje vadbi
  • izogibanje situacijam, ki vodijo do motenj elektrolitov: driska, bruhanje
  • odprava nenadnih zvokov, ki lahko povzročijo aritmijo: budilka, zvonec

Poleg tega je potrebna farmakoterapija z zdravili, ki vplivajo na prevodnost živcev in znižujejo srčni utrip. V primeru omedlevice, srčnega zastoja ali ventrikularne tahikardije kljub farmakoterapiji, pa tudi, če je bila pri asimptomatskih bolnikih ugotovljena posebno nevarna mutacija, se implantira kardioverter-defibrilator, ki prekine nastajajoče aritmije. Simpatično denervacijo srca izvedemo pri nekaj bolnikih.

Priklon. Maciej GrymuzaDiplomirala na Medicinski fakulteti Medicinske univerze v K. Marcinkowskega v Poznanu. Diplomiral je na univerzi z zelo dobrim uspehom. Trenutno je zdravnik na področju kardiologije in doktorski študent. Zanimajo ga predvsem invazivna kardiologija in implantabilni pripomočki (stimulatorji).

Kategorija:

Kardiologija