Brugada sindrom je genetsko pogojena bolezen, pri kateri obstaja nagnjenost k pojavu življenjsko nevarnih ventrikularnih aritmij. Prvi opis bolezni sega v leto 1992, avtorja publikacije pa sta bila španska kardiologa - brata Joseph in Pedro Brugada.

Brugada sindromje razmeroma redek. Njegovo pojavljanje je ocenjeno na povprečno 1-30 na 100.000 ljudi, pri čemer je največ primerov med prebivalci Azije. Moški zbolijo 8-10-krat pogosteje kot ženske.

Brugada sindrom: povzroča

Zaradi patofiziologije sindroma spada v skupino aritmogenih srčnih bolezni, imenovanih kanalopatije. Vzrok za sindrom Brugada je mutacija v genu, ki kodira beljakovinsko podenoto natrijevega kanala.

Natrijevi kanalčki se nahajajo v celičnih membranah celic srčne mišice in sodelujejo pri njihovi depolarizaciji, torej stimulaciji, katere končni učinek je krčenje mišičnih vlaken. Nenormalnost natrijevega kanala skrajša čas depolarizacije posameznih vlaken, kar moti enakomerno in sinhronizirano širjenje vzbujevalnega vala.

Učinek so spremembe v zapisu EKG in kar je najpomembneje, nevarne ventrikularne aritmije. Sindrom se podeduje avtosomno dominantno.

Trenutno je znanih več deset vrst mutacij, ki so odgovorne za bolezen. Vendar se genetsko testiranje ne izvaja rutinsko za diagnostične namene.

Brugada sindrom: simptomi

Brugada sindrom se najpogosteje pojavlja pri mladih odraslih – v 3. in 4. desetletju življenja. Glavni klinični simptom je sinkopa zaradi polimorfne ventrikularne tahikardije.

Aritmija se pogosto pojavi v mirovanju, običajno ponoči. Najnevarnejši učinek bolezni je nenadna srčna smrt kot posledica preobrazbe zgoraj omenjene tahikardije v ventrikularno fibrilacijo.

Na žalost je možno, da je srčni zastoj pri VF lahko prva manifestacija bolezni.

Brugada sindrom: diagnoza

Bistveni element diagnoze je značilna EKG sled, to je elektrokardiogram. Za sindrom Brugada so značilne značilne spremembe v morfologiji kompleksov QRS in v območju ST-T.

Te lastnosti se pojavijo v odvodih V1 in V2, tjki se nahaja nad desnim prekatom. Občasno je tipičen zapis sindroma naključna ugotovitev med EKG iz drugih razlogov.

Pacient ima možnost, da ga prevzamejo specialisti, preden simptomi postanejo očitni. Omeniti velja, da je slika EKG lahko zelo spremenljiva – spontano bo zbledela in se ponovno pojavila.

Obstajajo 3 vrste sprememb EKG pri Brugada sindromu. 2,3 tipa so manj hude, zato je diagnoza lahko vprašljiva. V ta namen se za diagnostiko uporabljajo provokacijski testi z antiaritmiki, ki jih lahko pretvorijo v tip 1 in tako potrdijo diagnozo.

Brugada sindrom: zdravljenje

Kot pri večini genetsko določenih bolezni je zdravljenje sindroma Brugada v veliki meri omejeno in se spušča na preprečevanje nenadne srčne smrti.

Glavni element so priporočila za spremembo življenjskega sloga in omejujoči dejavniki, ki lahko povzročijo aritmije, kot so uživanje alkohola ali težki obroki.

Pomembno je, da se zavedamo zdravil z visokim aritmogenim potencialom, ki se jim morajo tisti, ki jih prizadene sindrom, izogibati. Njihov seznam je na voljo na namenski spletni strani www.brugadadrugs.org

Aritmijo lahko sprožijo tudi motnje elektrolitov in zvišana telesna temperatura. Zaradi tega ga je priporočljivo agresivno zniževati v primeru, na primer, nalezljivih bolezni.

Pri bolniku s sindromom Brugada razmislite o implantaciji kardioverter-defibrilatorja (ICD) – naprave, ki zazna in prekine življenjsko nevarne aritmije z ustreznimi električnimi razelektritvami.

  • Kardioverter-defibrilator (ICD) - kaj je to? Kako deluje?

Postopek implantacije ICD je indiciran predvsem pri bolnikih, ki so doživeli srčni zastoj in so omedleli zaradi dokumentirane ventrikularne tahikardije. Ni priporočljivo za asimptomatske bolnike.

Farmakološko zdravljenje je omejenega pomena in ne omogoča popolnega in učinkovitega zdravljenja napadov tahikardije in nenadne srčne smrti. Najučinkovitejše delovanje ima kinidin. Uporablja se lahko med drugim pri bolnikih s kontraindikacijami za implantacijo ICD in v primeru ponavljajočih se posegov z napravo.

Ablacija preko sprednje stene iztočnega trakta RV se lahko uporabi tudi kot alternativno zdravljenje.

Brugada sindrom: prognoza

Prognoza za sindrom Brugada se razlikuje glede na prisotnost simptomov. Bolniki z anamnezo aritmične sinkope ispontane spremembe EKG imajo večje tveganje za potencialno smrtne aritmične dogodke kot ljudje brez klinične anamneze.

Viri:

  1. "Srčne aritmije v vsakdanji medicinski praksi" urednika K. Mizi-Stec in M. Trusz-Gluzy, ur. MedicalTribunePolska 2015
  2. "Interna Szczeklika 2022/18", ki ga je izdala Medicin practice

Kategorija: