Hemofilija je dedna bolezen, torej je zapisana v naših genih. Nosilke okvarjenega gena so samo ženske, vendar za boleznijo trpijo predvsem moški. Hemofilija je motnja strjevanja krvi, ki povzroča pogoste modrice in dolgotrajne krvavitve.

Če zdrav človek poškoduje stene krvnih žil (zunanje ali notranje) in rana zakrvavi, začne telo v nekaj sekundah proizvajati snovi, ki se držijo krvnih ploščic v t.i. dekongestivi poškodovanih žil. Tako se začne strjevanje krvi (hemostaza) in čez nekaj časa se krvavitev ustavi. To ne velja za ljudi s hemofilijo.

Kaj je hemofilija?

Ljudje s hemofilijo ne proizvajajo "lepljivih snovi", enega od faktorjev strjevanja krvi (ali pa to počnejo v zelo majhnih količinah). Zato krvavitev v njih traja dolgo in je lahko smrtno nevarna. Najbolj znana prenašalka hemofilije je bila kraljica Viktorija, ki jo je prenesla na polovico knežjih družin Evrope. Najbolj znan bolnik je bil Aleksander, sin zadnjega ruskega carja. Vendar pa lahko ženske zelo redko zbolijo za hemofilijo. Pomanjkanje faktorja strjevanja krvi včasih opazimo tudi pri nekaterih boleznih jeter. Potem je prvi simptom podaljšana menstruacija in pogoste krvavitve iz nosu.

Simptomi hemofilije

Zdravniki delijo hemofilijo v dve skupini: A – ko ni faktorja strjevanja krvi (snov, ki združuje trombocite), označenega s simbolom VIII, in B – kadar v telesu ni koagulacijskega faktorja IX. Obe obliki bolezni imata enak potek, vendar ju je treba zaradi pomanjkanja različnih faktorjev strjevanja krvi različno zdraviti.

Po mnenju strokovnjakaDr hab. n. med. Anna Klukowska, Oddelek za pediatrijo, hematologijo in onkologijo, Medicinska univerza v Varšavi

Faktor strjevanja krvi je edino zdravilo, ki lahko pomaga ljudem s hemofilijo. Proizvaja se v obliki praška krvne plazme. Pred uporabo ga raztopimo in damo v veno. Če ste na profilaktičnem zdravljenju, ga je treba dajati 3-krat na teden za hemofilijo A ali dvakrat na teden za hemofilijo B. Vsak otrok mora prejeti pravilno število enot koncentrata faktorja strjevanja krvi glede na svojo težo. Starejši kot je otrok, več dejavnikov mora biti deležen.Žal se tega pravila ne moremo vedno držati. Prepogosto se moramo omejiti na t.i minimalni učinkovit odmerek. Ločen, a dobro nadzorovan problem je vbrizgavanje samega zdravila. To se izvaja skozi periferne žile, ki so vidne pod kožo. Zelo majhni otroci imajo poseben kateter (t. i. port), vstavljen v veno v predelu ključne kosti. Zelo pomembno je, da je kateter popolnoma čist, da preprečite okužbo ali trombotične spremembe. To je dodatna težava za matere, ki morajo zelo skrbeti za svoje otroke. S tem ravnajo izjemno pogumno, a so še toliko bolj razočarani in obupani, ko jim primanjkuje zdravila, kar je pogost pojav.

Prvi simptomi bolezni se lahko pojavijo kmalu po rojstvu, najpogosteje pa jih opazimo ob koncu prvega leta življenja, ko se otrok začne plaziti – postane bolj aktiven. Starši se zgrozijo, ko vidijo, da ima malček ves čas nove modrice. Te majhne podkožne krvavitve niso škodljive za vaše zdravje. Toda okoli drugega ali tretjega leta se lahko začnejo krvavitve v notranjih organih, mišicah, sklepih, celo v možganih. Poškodba, ki jo povzroči krvavitev, se lahko pojavi v najbolj nepomembnih situacijah, na primer med skokom, močnejšim srčnim objemom. Krvavitev v možganih je neposredna grožnja življenju. Potem je usoda otroka odvisna od časa, v katerem se snov daje za zaustavitev krvavitve.

Hemofilija - obstaja učinkovito zdravljenje

Ljudje s hemofilijo bi morali nenehno prejemati koncentrat faktorja strjevanja krvi. Toda zdravljenje je najbolj učinkovito, če se odmerjanje začne pred prvo krvavitvijo, kar je zgodnje otroštvo. Takšna profilaksa lahko reši ne le invalidnost, ampak tudi daje priložnost za izobraževanje, samostojno življenje, popolno neodvisnost. Poleg tega, ko otrok odraste in se nauči živeti s svojo boleznijo, je sprejemljivo dajanje faktorja koagulacije na zahtevo, torej ob možganski kapi. To je mogoče storiti, ker je napovedano s svojimi značilnimi simptomi. Da bi zmanjšali posledice poškodb sklepov, morate ukrepati nemudoma - zato mora bolnik doma imeti faktor strjevanja krvi. Žal je to zaradi poljskih predpisov nemogoče. Pravijo, da pripravkov, namenjenih zdravljenju v bolnišnici, ni mogoče dobiti izven bolnišnice. Seveda, ko bolnik prispe na oddelek, mu dajo zdravilo, a prvič - prepozno, ker je možganska kap že povzročila škodo, in drugič - odmerek samega pripravka ni zadosten.

Hemofilija - faktor koagulacije krvi je treba dajati redno

Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) skupaj zSvetovna zveza za hemofilijo je vzpostavila terapevtski standard za enote faktorja strjevanja krvi, ki jih je treba redno dajati. Vendar pa bolniki na Poljskem dobijo nekaj več kot polovico te norme. Zakaj? Ker imajo zdravniki na voljo omejeno količino faktorja strjevanja krvi, morajo uporabljati zelo varčna zdravljenja, da zagotovijo dovolj za vse. To pomeni, da so bolniki obsojeni na premajhno zdravljenje. Nezdravljeno, ker ni drugega načina za zdravljenje hemofilije. Faktorja strjevanja krvi ni mogoče nadomestiti z nobeno drugo specifičnostjo.

Težava

Najbolj moteč simptom bolezni je krvavitev v sklepih. To se imenuje hemofilna artropatija, ki močno ali popolnoma uniči sklep. Postopno degenerira ne le sklepni hrustanec, ampak tudi membrana, sinovialna tekočina in kosti. Če bolnik ne dobi pravilnega zdravila, se dogodki ponavljajo. Že po nekaj krvavitvah v isti sklep je poškodba tako resna, da človek postane odvisen. Vse bolj zahteva nego in pomoč pri preprostih dejavnostih, kot so prehranjevanje, oblačenje, kaj šele hoja. Postane invalid.

Hemofilija - razmere na Poljskem

V vseh evropskih državah bolniki prejemajo profilaktične odmerke koncentrata za strjevanje krvi, da se njihovo življenje ne razlikuje veliko od življenja zdravih ljudi. Ne na Poljskem. Žal je pri nas življenjski standard ljudi s hemofilijo odvisen izključno od denarja. Uradni podatki kažejo, da na Poljskem za hemofilijo trpi več kot 2000 ljudi. ljudi (resnično število bolnih lahko preseže 3,5 tisoč). Ker gre za prirojeno bolezen, se kaže v otroštvu. Profilaktično dajanje faktorja strjevanja krvi otroku, ki tehta 20 kg, stane 4800 PLN na mesec. To je preveč, pravijo pristojni, ki odločajo o dodelitvi sredstev. In trdijo: uporaba samo terapije na zahtevo, torej ko se je možganska kap že zgodila, na primer znotraj sklepa, se porabi le 1600 PLN. Toda to "zdravljenje" - čeprav je cenejše - le ustavi krvavitev, ne pa prepreči. Zato so poškodbe organov pogosto resne, kar zahteva dolgotrajno in specialistično zdravljenje. Zakaj se ne upoštevajo drago bivanje v bolnišnici, vsadki umetnih sklepov in končno oskrba in invalidnina? Prav tako niso ocenjeni duševni stroški, ki jih imata bolnik in njegova družina.

"Zdrowie" mesečno

Kategorija:

Kardiologija