PREVERJENA VSEBINAAvtor: lek. Tomasz Nęcki

Ugotovitev, da ljubljena oseba trpi za duševno boleznijo, je lahko za sorodnike šokantna. Svojci bolnika imajo lahko različne pomisleke, ki se lahko nanašajo ne le na potek bolezni in prognozo, temveč tudi na to, ali so sami v takem primeru izpostavljeni povečanemu tveganju za razvoj bolezni. Na voljo so že različni testi, ki vam pomagajo izvedeti več o svojih genih. Ali obstaja katera, ki preverja, ali ste v nevarnosti za duševno bolezen?

V zadnjih letih se vse več govori o psihiatriji, še posebej pogosto pa se omenja psihiatrija otrok in mladostnikov. Razlog za to stanje je med drugim dejstvo, da se pogostost različnih psihiatričnih težav vztrajno povečuje. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) lahko depresija kmalu postane ena najpomembnejših zdravstvenih težav človeške populacije.

Duševne motnje in bolezni so dandanes vse manj tabu. Mnogi ljudje, tudi tisti iz sveta kulture in umetnosti, odkrito omenjajo težave, s katerimi se spopadajo. Tako kot se je v preteklosti le redko omenjalo, da greš k psihiatru, zdaj vse več ljudi to odkrito prizna.

Zgoraj omenjeni dejavniki, pa tudi drugi dejavniki, vse več ljudi izve, da imajo njihovi prijatelji ali sorodniki kakšne duševne motnje. Najbolj zaskrbljujoča situacija je običajno, ko človek sliši, da so njegovi bližnji zboleli za duševno boleznijo. V takem primeru strahovi niso nujno skoncentrirani okoli pacienta samega – svojci lahko skrbijo, da se jim bo pojavila podobna težava.

Ali so duševne bolezni dedne?

Že vrsto let se omenja, da so genetske determinante vpletene v patogenezo različnih bolezni. Za nekatere posameznike je znano, da so genetske bolezni (primeri vključujejo cistično fibrozo, Huntingtonovo bolezen in Klinefelterjev sindrom), medtem ko za druge znanstveniki poročajo, da lahko geni, podedovani od sorodnikov, vplivajo na tveganje, da jih razvijejo. Slednjo situacijo obravnavamo v primerubolezni in duševne motnje.

Neposredna izjava, da je duševna bolezen lahko dedna, je daleč od resnice. Poznani so nekateri geni, katerih mutacije so lahko povezane z duševnimi motnjami (takšen gen je na primer gen, ki kodira katehol-O-metiltransferazo, COMT), vendar tudi breme specifičnih mutacij ne pomeni, da bo bolnik prej ali slej se razvije kateri od posameznikov s področja psihiatrije.

Patogeneza duševnih motenj in bolezni je vsekakor večfaktorska - na njihov nastanek vplivajo različni okoljski dejavniki, pa tudi dejavniki, ki vplivajo na telo v prenatalnem obdobju ali različni stresni dogodki, ki jih doživljamo v življenju.

Določeno nagnjenost k duševnim motnjam pa je mogoče pridobiti skupaj z geni, podedovanimi od staršev. Navsezadnje lahko rečemo, da lahko geni vplivajo na tveganje za te posameznike, vendar vsekakor genetska stanja sama po sebi ne določajo pojava duševne bolezni.

Nevarnost bolezni, če je sorodnik bolan

Precej zanimivi so sklepi različnih študij, ki so se nanašale na razmerje med genetskimi stanji in duševnimi boleznimi. Tako kot tveganje za depresijo ni povsem jasno, če jo trpijo drugi družinski člani, so tako pri drugih posameznikih predstavljeni veliko bolj specifični podatki.

Geni lahko igrajo vlogo pri eni najresnejših duševnih bolezni - shizofreniji. Izkazalo se je, da je v primeru, ko eden od staršev trpi zaradi tega, tveganje, da se njegov otrok razvije, lahko znaša okoli 13%. To tveganje – kar ni presenetljivo – se znatno poveča, ko se shizofrenija pojavi pri obeh starših in lahko nato doseže skoraj 50%.

Opazna korelacija med genetskimi determinantami in tveganjem za duševne motnje obstaja tudi v primeru motenj avtističnega spektra in ADHD.

Ko se je nekdo v družini spopadel z avtizmom, je tveganje za razvoj težave pri drugem otroku iz iste družine lahko približno 8%. V situaciji, ko je otrokov starš v mladosti sam zbolel za ADHD, se lahko tveganje za hiperkinetične motnje pri njegovih potomcih – v primerjavi s splošno populacijo – poveča za do 7-krat.

Genetski testi – ali lahko pomagajo oceniti tveganje za duševno bolezen?

Mnogi ljudje, katerih sorodniki se zdravijo, se zavedajo, da imajo geni določen vpliv na tveganje za razvoj duševnih motenj.psihiater, morda razmisli o izvedbi ustreznega genetskega testiranja. V takem primeru lahko tisti, ki razmišljajo o tovrstnih raziskavah, usmerjajo različne cilje. Nekateri od njih morda želijo potešiti svojo radovednost, medtem ko bodo drugi morda svoje življenjske odločitve (npr. poroka ali rojstvo otrok) odvisni od tega, ali imajo povečano tveganje za razvoj duševne bolezni.

Na koncu različna podjetja ponujajo možnost izvajanja res različnih genetskih testov. Vendar trenutno ni študij, ki bi omogočile nedvoumno oceno tveganja za razvoj duševne bolezni.

Znanstveniki iščejo gene, povezane z subjekti, ki jih zanima psihiatrija. Vendar bo verjetno minilo še nekaj časa, preden bodo na voljo kakršno koli komercialno testiranje.

Trenutno preprosto ni ustreznih, kakovostno zanesljivih testov. Zato se ni vredno pustiti mikati ponudb nekaterih skrivnostnih podjetij, ki ponujajo domnevno možnost opravljanja testov, zahvaljujoč katerih bo mogoče ugotoviti tveganje za razvoj duševne bolezni.

Kategorija: