Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) je prirojena odsotnost ali nerazvitost maternice in nožnice. Bolnice s sindromom MRKH ne morejo imeti vaginalnih odnosov, zanositi in roditi otroka. Vendar sodobna medicina ponuja možnost za uspešno spolno življenje in celo za materinstvo. Kateri so vzroki in simptomi Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH)je malformacijski sindrom, katerega glavna značilnost je odsotnost ali nerazvitost maternice in nožnice. Pojavi se pri 1 od 4.000-10.000 rojenih deklet.

Kateri so vzroki za Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom se razvije med 8. in 10. tedni gestacije. Vzrok zanj je lahkopomanjkanje progesteronskih in/ali estrogenskih receptorjev v Müllerjevih perirenalnih kanalih(ti kanali se razvijejo v maternici in vagini) ali zaviranje njihovega razvoja s teratogenim faktorjem, tj. povzročitelj malformacije ploda (lahko je na primer alkohol, kajenje). Nekateri strokovnjaki kot vzrok navajajo genetsko mutacijo.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom se običajno diagnosticira v adolescenci. Na amenorejo pri deklicah, starejših od 16 let, je treba biti pozoren.

Kakšni so simptomi Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevega sindroma?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindromje značilna prirojena odsotnost ali nerazvitost maternice in nožnice. Vendar je struktura jajcevodov normalna in jajčniki opravljajo svojo funkcijo (klasični tip 1 sindroma MRKH). Zato je puberteta pri deklicah s sindromom MRKH skoraj normalna - razvijejo se prsi, sramne in aksilarne dlake, oblikuje se ženska telesna oblika.

Vendar pa je opažena amenoreja. Drugi simptomi Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevega sindroma vključujejo:

  • Nezmožnost vaginalnega seksa
  • nezmožnost zanositi in imeti otroka,
  • deklice se lahko pritožujejo zaradi cikličnih bolečin v spodnjem delu trebuha.

Pri več kot 1/3 bolnikov s sindromom MRKHimajodruge malformacije- nepravilnosti jajcevodov in sečil (tip 2 neklasične) ali ledvic, okvare okostja, srca in velikih žil, oslabelost mišic, izguba sluha (tip MURCS).

Preberite tudi: POVRŠINA - prirojena napaka UREAT

Kako diagnosticirati Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom?

Bolnice z Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevim sindromom gredo k ginekologu najpogosteje zaradi pomanjkanja menstruacije, ki bi se morala že pravilno pojaviti. Vendar pa vsak zdravnik ne postavi natančne diagnoze takoj. Morda bo ugotovil, da je vzrok za menstruacijo endokrina motnja in predpisal potek hormonske terapije. Šele ko to ne prinese rezultatov, gre bolnik k drugim specialistom.

Če obstaja sum na Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom,opravimo ginekološke in slikovne preiskave:

  • ultrazvok medenice in trebušne votline,
  • urografija,
  • slikanje z magnetno resonanco medenice,
  • Rentgenski posnetek hrbtenice.

Preberite tudi: Kaj je neinvazivno prenatalno testiranje in kdaj ga je vredno narediti?

Kako zdraviti Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom?

Bolnica s sindromom MRKH ima lahkoumetno nožnico, ki ji omogoči seks . Če je vaginalna vdolbina ohranjena, jo je mogoče mehansko raztegniti in podaljšati, kar običajno traja več mesecev.

Operacijo izdelave umetne nožnice izvajajo specialisti Ginekološke klinike Medicinske univerze v Karol Marcinkowski v Poznańu.

Če pa vaginalni ostanki niso ohranjeni, jih je mogoče izdelati kirurško. Operacija je sestavljena iz reza na sluznici tam, kjer naj bo vhod v nožnico. Nato se tkiva razcepijo in ustvarijo čim globlji tunel. V tako ustvarjeno nožnico (da se njene stene ne sprimejo) vstavimo protezo, ki jo nosimo, dokler se nožnica ne zaceli. Tri mesece po operaciji mora pacientka začeti seksati ali uporabljati posebne dilatatorje, sicer se bo ustvarjena nožnica skrčila in skrčila.

Pacient mora biti pod oskrbo številnih specialistov, vključno s psihologi, seksologi in psihoterapevti.

Obstaja še enametoda izdelave umetne nožnice . Leta 2014 je "The Lancet" objavil, da je bila operacija za ustvarjanje umetne nožnice iz lastnih celic telesa uspešno zaključena.

Celice za kulturo so bile zbrane iz tkiva vulve vsakega od štirih bolnikov z MRKH, ki so jemalisodelovanje v poskusu. Nato so jih znanstveniki vzgojili v laboratoriju v posebnih hranilih na biološko razgradljivem odru v obliki nožnice.

Sodobna medicina daje pacientkam s sindromom MRHK možnost tudi za materinstvo.Leta 2014 se je rodil prvi otrok, rojen v presajeni maternici.

Če ima bolnica zdrave jajčnike, lahko izbere nadomestno mater, v katero je implantiran zarodek, ustvarjen po metodi in vitro.

Bibliografija:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,Vrednost laparoskopije pri diagnozi in zdravljenju Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevega sindroma pri deklicah , "Nowa Pediatria" 2003, št. 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Spolnost ženske z Mayer-Rokitansky-Küster -Hauserjev sindrom - poročilo o primeru, "Polish Gynecology" 2013, št. 84

Sonda

Kategorija:

Genetske bolezni