Gaucherjeva bolezen je redka genetska bolezen, ki lahko povzroči motnje v delovanju jeter in vranice ter skeletnega in živčnega sistema, kar preprečuje normalno delovanje. Vendar pa zgodnja diagnoza bolezni in s tem - zgodnji začetek zdravljenja lahko vodita ne le do zaviranja napredovanja bolezni, temveč tudi do preobrata sprememb. Kateri so vzroki in simptomi Gaucherjeve bolezni? Kakšno je zdravljenje?

Gaucherjeva bolezenjelizosomska bolezen shranjevanja , genetsko določena bolezen, pri kateri zaradi pomanjkanja ali pomanjkanja enega od encimov , se pojavi za shranjevanje (akumulacijo) različnih snovi v lizosomih (celične strukture, ki so odgovorne za prebavo in shranjevanje snovi).

Pri Gaucherjevi bolezni se v notranjih organih odlagajo lipidi, torej maščobe (tehnično glukozilceramid). Ta proces je posledica pomanjkanja glukocerebrozida - encima, ki je odgovoren za razgradnjo lipidov v telesu.

Ta bolezen je pomanjkljiva ali odsotna za encima, imenovano glukocerebrozidaza. Ta encim je odgovoren za razgradnjo snovi, ki spada v skupino maščob (glukocerebrozid). Ko pride do motenj v delovanju encima, se nerazgrajena maščobna snov kopiči v notranjih organih (vključno z vranico, jetri in kostnim mozgom) in jih uniči.

Gaucherjeva bolezen - povzroča

Vzrok bolezni je mutacija gena GBA, ki kodira encim beta-glukocerebrozidazo. Povzroča znatno pomanjkanje ali odsotnost glukocerebrozidaze.

Bolezen se deduje avtosomno recesivno, to je, da se simptomi pojavijo, mora biti okvarjena kopija genov podedovana od obeh staršev. Če podedujete samo eno mutantno kopijo, postane asimptomatski nosilec.

Po mnenju strokovnjakaprof. Maciej Machaczka, vodja Klinike za klinično hematologijo Pokrajinske bolnišnice št. F. Chopina v Rzeszówu

Gaucherjeva bolezen prizadene 1 od 50.000 ljudi. Čeprav se njeno ime marsikomu morda sliši povsem čudno, v nasprotju s videzom ne gre za zelo redko bolezen. Pogostost njegovega pojava se ne razlikuje od pogostnosti nekaterih vrst rakahematologija. Ob upoštevanju velikosti poljske populacije lahko domnevamo, da lahko Gaucherjeva bolezen prizadene približno 200 Poljakov.

Večina jih verjetno še ni bila diagnosticirana. Zato je budnost hematologov, ki pregledujejo bolnike, odvisna od razlikovanja Gaucherjeve bolezni od drugih hematoloških bolezni

Gaucherjeva bolezen - simptomi

Obstajajo tri vrste bolezni:

  • tip I: brez nevroloških simptomov (odrasli);
  • tip II: akutna nevrološka oblika (otroška oblika);
  • tip III: subakutna nevrološka oblika (adolescentna oblika);

Tip I je najpogostejša oblika Gaucherjeve bolezni (približno 99 odstotkov Gaucherjevih primerov) in je značilna po:

  • povečanje jeter in povečanje vranice;
  • trombocitopenija (s sekundarno hemoragično diatezo);
  • anemija (anemija) (s kasnejšo šibkostjo)
  • spremembe kosti (bolečine v kosteh, možne deformacije in zlomi)

V povprečju se lahko 3 od 100 bolnikov z nediagnosticiranimi krvnimi boleznimi spopadajo z Gaucherjevo boleznijo - pravi Wojciech Oświeciński, predsednik Združenja družin z Gaucherjevo boleznijo.

Potek te oblike bolezni je blažji kot pri drugih vrstah, ker je encim, čeprav v preostalih količinah, prisoten.

Tip II je akutna nevrološka oblika, tako imenovani dojenček, za katero je značilna prevlada nevroloških simptomov:

  • konvulzije;
  • strabizem;
  • progresivna psihomotorična disfunkcija;
  • stridor ali piskanje kot posledica laringospazma;

Poleg tega se povečata jetra in vranica.

Tip III bolezni je oblika med tipoma I in II (tako imenovana adolescentna oblika). Njegovi simptomi se običajno pojavijo v otroštvu. Za obliko IIIa je značilna miotonija (podaljšano krčenje mišic) in duševna zaostalost, za obliko IIIb pa je značilna supranuklearna paraliza vida. Poleg tega se pojavijo povečanje jeter in vranice ter deformacije kosti (kifoza). Nevrološki simptomi so manj izraziti.

Gaucher iz mesa in krvi - prva informativna kampanja o Gaucherjevi bolezni

Gaucherjeva bolezen - diagnoza

Za diagnosticiranje bolezni:

Več informacij o Gaucherjevi bolezni, pa tudi o pobudi "Gaucher iz krvi in ​​kosti" najdete na www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • krvni test - omogoča vam oceno ravni glukocerebrozidaze v krvnih levkocitih. Poleg tega se izvajajo testi za trombocitopenijo,motnje koagulacijskega procesa in anemija, ki so značilni za bolezen;
  • analiza jetrnih celic, vranice (biopsija) ali kostnega mozga - omogoča ugotavljanje prisotnosti t.i. Gaucherjeve celice;

Namesto ocenjevanja ravni glukocerebrozidaze v krvi je mogoče testirati kožo za določitev encimske aktivnosti v kultiviranih kožnih fibroblastih, zbranih pri pacientu.

Možna je tudi prenatalna diagnoza Gaucherjeve bolezni, ki je sestavljena iz določanja aktivnosti encima v horionskih resicah ali v kulturah celic amnijske tekočine.

Gaucherjeva bolezen - zdravljenje

Pri zdravljenju bolezni se uporablja encimsko nadomestno zdravljenje z uporabo β-glukocerebrozidaze, ki je na voljo od leta 1991 (na Poljskem od 1995). Zavira kopičenje maščobnih snovi v organih, pa tudi odstranjevanje njihovega presežka, kar vodi k normalizaciji velikosti jeter in vranice, pa tudi k zmanjšanju ali odpravi bolezni skeletnega sistema.

Ta vrsta zdravljenja traja vse življenje. Bolnike za terapijo kvalificira Koordinacijski tim za ultraredke bolezni, ki ga imenuje predsednik NZS. Od leta 2012 je bilo zdravljenje v okviru programa zdravil zagotovljeno vsem diagnosticiranim in kvalificiranim bolnikom na Poljskem.

Druga oblika zdravljenja je eksperimentalna genska terapija.

Gaucherjeva bolezen - zapleti

Opustitev presejalne diagnoze Gaucherjeve bolezni pri hematoloških bolnikih lahko odloži pravilno diagnozo bolezni do 10 let, kar lahko prispeva k:

  • zapleti krvavitve in prezgodnja smrt
  • pljučna hipertenzija
  • bolezen jeter
  • sepsa
  • motnje rasti
  • zapleti zaradi napredovale bolezni kosti
  • poslabšanje kakovosti življenja bolnikov
Vredno vedeti

Leta 1882 je Philippe Gaucher, mlad študent medicine, opisal prej neznano bolezen, ki jo je odkril pri 32-letni ženski z nenavadno povečano vranico. Vendar je bila ta redka bolezen popolnoma razumljena šele v šestdesetih letih prejšnjega stoletja. Po vsem svetu živi več kot 10.000 ljudi z Gaucherjevo boleznijo.

Posebej pogosta je med prebivalci Vzhodne Evrope, tako da teoretično prizadene približno 700 Poljakov, od katerih je diagnosticiranih in zdravljenih le nekaj več kot 70. Še pred 30 leti je bila Gaucherjeva bolezen usodna.

Članek uporablja gradivo Združenja družin z Gaucherjevo boleznijo.

Kategorija:

Genetske bolezni