Gitelmanov sindrom je dedna, prirojena ledvična bolezen. To je stanje, ki je običajno blago. Ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika ali na delovanje ledvic. Udobje življenja ljudi z Gitelmanovim sindromom se ne razlikuje od zdrave populacije. Za bolnike je lahko moteča le povečana utrujenost med vsakodnevnimi dejavnostmi

Gitelmanov sindrom(latinskosindrom Gitelmani , Gitelmanov sindrom; družinska hipokalemija-hipomagneziemija) je povezan z abnormalno genetsko motnjo delovanje ledvičnih tubulov. To pa vodi do prekomerne izgube kalija, kalcija in magnezija, torej elektrolitov v urinu.

Gitelmanov sindrom ne vodi v razvoj odpovedi ledvic, povzroča pa njihovo okvaro. Za to stanje je značilna prekomerna izguba elektrolitov v urinu, ki zmanjša njihovo raven v krvi.

Razvoj bolezni povzročajo nenormalnosti v fragmentu človeškega genskega materiala, ki kodira informacije o enem od prenašalcev elektrolitov v ledvicah. Ta transporter je odgovoren za ponovno absorpcijo kalija, natrija, magnezija in klora iz urina v kri.

Ocenjuje se, da prizadene 25 ljudi od milijona. Vendar pa je genetska napaka, ki lahko povzroči bolezen v prihodnjih generacijah, prisotna pri približno 1 % populacije.

Gitelmanov sindrom - dedovanje

Bolezen je dedna. Zato se morajo odrasli, ki trpijo za to boleznijo, zavedati, da obstaja nevarnost prenosa bolezni na svoje potomce.

Če imajo starši otroka z diagnozo Gitelmanovega sindroma, je tveganje za razvoj bolezni pri naslednjih otrocih 25%.

Za odrasle bolnike, ki se odločijo za otroke, je tveganje, da bodo imeli otroka z Gitelmanovim sindromom, 1/400.

Zaradi dobre prognoze te bolezni se prenatalni testi (ki potrjujejo prisotnost bolezni pri otroku v maternici) ne izvajajo.

Gitelmanov sindrom je tako pogost pri moških kot pri ženskah.

Gitelmanov sindrom - simptomi

Bolezen je običajno asimptomatska. Velika večina bolnikov se ne zaveda, da so bolni. Običajno se bolezen diagnosticira po 6. letu starosti.Vendar se pogosto zgodi, da se bolezen pojavi šele v odrasli dobi.

Simptomi Gitelmanovega sindroma niso zelo značilni. Zato je diagnoza precej težka, saj lahko simptomi kažejo na številne druge bolezni. Simptomi Gitelmanovega sindroma so:

  • splošna šibkost in utrujenost - predvsem odvisno od stopnje zmanjšanja koncentracije kalija v krvi
  • bolečine v želodcu
  • zaprtje
  • napadi tetanije - to so pretirane, spontane kontrakcije mišic rok in stopal, včasih boleče, predvsem zaradi zmanjšanja koncentracije kalcija in magnezija v krvi
  • otrplost obraznih mišic
  • motnje srčnega ritma - občutek palpitacije, nepravilen utrip
  • nizka rast - pojavi se pri vsakem tretjem bolniku
  • polakiurija, tj. prekomerno uriniranje
  • simptomi hondrokalcinoze, revmatske bolezni, ki spominja na protin

Gitelmanov sindrom - diagnoza

Gitelmanov sindrom se najpogosteje diagnosticira po naključju. Bolniki, ki so prisotni na preiskave, naročene zaradi drugih razlogov, pri katerih se odkrijejo nenormalni elektroliti v krvi (predvsem nepojasnjena nizka raven kalija).

Gitelmanov sindrom je mogoče diagnosticirati šele, ko so bili izključeni drugi, pogostejši vzroki za motnje elektrolitov.

Prenašalec elektrolitov v ledvicah, katerih okvara je vzrok za bolezen, je tudi mesto vpliva nekaterih diuretikov (t. i. tiazidov). Njihova zloraba lahko posnema simptome bolezni, zato je pogosto prvi korak izključitev prekomernega uživanja teh snovi.

Za pravilno oceno bolnikovega zdravja mora zdravnik naročiti tudi krvne preiskave. Če rezultati testa kažejo:

  • nizek kalij v krvi (hipokalemija)
  • nizke ravni magnezija v krvi (hipomagneziemija)
  • nizek kalcij v krvi (hipokalcemija)

lahko se postavi diagnoza - Gitelmanov sindrom.

Normalna koncentracija elektrolitov v krvi je:

  • Kalij (K) - otroci 3,2-5,4 mmol / l, odrasli 135-145 mmol / l
  • Magnezij (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Kalcij (Ca) - skupaj 2,2-2,6 mmol / l, ioniziran 1,1-1,3 mmol / l

Gitelmanov sindrom - zdravljenje

Zdravljenje temelji predvsem na vzdrževanju pravilne koncentracije kalija, magnezija in klora v krvi.

Bolnikom svetujemo prehrano, bogato s kalijem in natrijem, ter jemanje magnezijevih dodatkov (priporoča se magnezijev klorid). Magnezij sam blaži tudi simptome pomanjkanja kalija.

Nekateri bolniki morajo jemati magnezijeve spojine do konca svojega življenja. Redkokdaj služi samkalij ali zdravila, ki preprečujejo njegovo izgubo (samo v primeru znatnega zmanjšanja koncentracije tega elementa).

V primeru simptomov hondrokalcinoze se dodatno dajejo protibolečinska zdravila.

Večina asimptomatskih bolnikov ostane nezdravljenih in potrebujejo medicinski (predvsem nefrološki) nadzor približno 1-2 krat na leto. V drugih primerih je pogostost obiskov odvisna od resnosti simptomov.

Tukaj je vredno dodati, kaj pomeni prehrana, bogata s kalijem. No, vsebovati mora čim več tega elementa. Največje količine kalija izvirajo iz posušenih semen stročnic, oreščkov, suhega sadja, kakava, zelenjave (npr. paradižnik in njihove konzerve, zelena, zelena zelenjava) in sadja (npr. banane, breskve).

Zaradi visokega vnosa je krompir tudi dober vir kalija v prehrani. Mlečni izdelki in beli kruh vsebujejo manjše količine tega elementa.

O avtorjuAnna JaroszNovinar, ki se s popularizacijo zdravstvene vzgoje ukvarja že več kot 40 let. Zmagovalec številnih natečajev za novinarje, ki se ukvarjajo z medicino in zdravjem. Prejela je med drugim Nagrada "Golden OTIS" Trust Award v kategoriji "Mediji in zdravje", St. Kamil podelil ob svetovnem dnevu bolnikov dvakrat "Kristalno pero" na državnem tekmovanju za novinarje, ki promovirajo zdravje, ter številne nagrade in priznanja na tekmovanjih za "medicinskega novinarja leta", ki jih organizira Poljsko združenje Novinarji za zdravje.

Kategorija:

Genetske bolezni