Moj fant se že dolgo slabo počuti. Vrti se, kot pravi, da se "počuti visoko", tudi težko diha, nenehno ga boli glava in zobobol, kar ga zelo moti in včasih vpliva na vzdušje doma. Ima težave z vstajanjem, pogosto pravi: "Zjutraj se počutim slabše zaspan kot ko sem šel spat". Njegova mama ima MS in ne vem, če bo morda tudi on zbolel. Čeprav ima po drugi strani strica, ki je imel podobne simptome in je imel srčno bolezen, zdaj jemlje prava zdravila in se počuti veliko bolje. Moj fant je obiskal kardiologa, ki je rekel, da je njegovo srce zdravo, vendar je njegovo stanje morda povezano s hormoni. Bili smo pri različnih zdravnikih in vsi pravijo, da je zdrav, zasebno smo poskusili različna zdravila, a nobeno ni delovalo – Wojtek je imel pri vsakem zdravilu vse možne stranske učinke. To se dogaja že nekaj let in bojim se, da ker ne ve, kaj je z njim, je zbolel za kakšno nevrozo, ker bi rad vedel, kaj je narobe z njim in mu vsi pravijo, da je je zdrav in da lahko gre k psihologu. Moj fant je star 28 let. Katere druge teste naj opravi?
Multipla skleroza ni tipična "genetska bolezen". Čeprav znanstvene raziskave kažejo, da obstajajo genetski dejavniki, ki lahko povzročijo predispozicijo bolnikov za multiplo sklerozo, se genetsko testiranje v tej smeri ne izvaja rutinsko. Zato ostaja diagnostika v primeru suma na to bolezen v domeni specialistov, razen kliničnega genetika, predvsem nevrologa. Tveganje za razvoj bolezni pri najbližjih sorodnikih osebe z multiplo sklerozo je višje od povprečja, a še vedno relativno nizko. Oceno tveganja je treba opraviti na individualni osnovi, pri čemer je treba med drugim upoštevati razlike, ki izhajajo iz etničnega izvora ali števila bolnih oseb v družini. Za več kot 80 % bolnikov z MS v družini ni drugih ljudi s to boleznijo. Tudi če eden od enojajčnih dvojčkov (z identičnimi informacijami, kodiranimi v njihovi DNK) zboli, so drugi dvojčki v nevarnosti za razvoj bolezni le 1:4. Opisani simptomi, ki se pojavljajo pri vašem fantu, niso zelo značilni, zato težave pri diagnosticiranju vzroka. Vsekakor bi bilo vredno upoštevati lajmsko boreliozo v diferencialni diagnozi, če tega do sedaj še ni bilo. Ker somatske bolezni lahko (celodelno) tudi zaradi psiholoških stanj, je treba razmisliti o posvetovanjih na tem področju.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska pri zdravniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka s področja klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
Več nasvetov tega strokovnjaka
Bronhialna astma – verjetnost dedovanja [strokovni nasvet]Azoospermija - kakšni genetski testi za moškega in žensko? [Strokovni nasvet]Genetsko testiranje pred načrtovanjem otroka - odnos z bratrancem [nasvet strokovnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni in abdominalni ultrazvok [nasvet strokovnjaka]Ali je alkoholizem deden? [Strokovni nasvet]Je rak debelega črevesa deden? [Strokovni nasvet]Je lahko DNK test očetovstva napačen? [Strokovni nasvet]Pozitivna krvna skupina pri starših in negativna pri otroku - ali je to mogoče? [Strokovni nasvet]Dva biološka očeta. Ali je možno? [Strokovni nasvet]Dedovanje genov raka: kako ugotoviti verjetnost razvoja raka? [Strokovni nasvet]Dedovanje tumorjev. Družinska nagnjenost k razvoju raka [nasvet strokovnjaka]Dedovanje multiple skleroze [strokovni nasvet]Fenilketonurija – ali je potek bolezni odvisen od genske mutacije? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija - katere dodatne preiskave naj opravim? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija in invalidnost [strokovni nasvet]Kako ugotoviti očetovstvo na podlagi krvnih skupin? [Strokovni nasvet]Kaj določa barvo otrokovih oči? [Strokovni nasvet]Žulji na nogah in rokah - ali gre za genetsko napako? [Strokovni nasvet]Rh + (plus) starši in Rh- (minus) otrok. Kako se podeduje gen RHD? [Strokovni nasvet]Tveganje trisomije kromosoma 21 pri plodu [nasvet strokovnjaka]Vztrajni analni pruritus - genetska bolezen? [Strokovni nasvet]Ugotavljanje očetovstva na podlagi krvne skupine [nasvet strokovnjaka]Otroške genetske okvare - testi [nasvet strokovnjaka]Ulcerozni kolitis [strokovni nasvet]Zdravje otrok iz sestrinskega razmerja [Nasvet strokovnjaka]Rettov sindrom - testi v drugi nosečnosti [nasvet strokovnjaka]