Bartterjev sindrom je bolezen, ki spada v tako imenovane tubulopatije. Sestoji iz prirojene okvare nefrona in sekundarno vodi do hormonskih in elektrolitskih motenj ter kislinsko-baznih motenj. Kakšni so vzroki in simptomi Bartterjevega sindroma? Kako poteka njegovo zdravljenje?

Bartterjev sindromzadeva strukturo ledvic, kot je Henlejeva zanka. Tu se je vredno spomniti malo fiziologije, saj bo potem to bolezen lažje razumeti. Henlejeva zanka je ena od struktur nefrona (osnovna strukturna in funkcionalna enota ledvice) in je del ledvičnega tubula, kjer nastaja končni urin. Svoje ime dolguje svojemu odkritelju Jakobu Henleju. Nahaja se med proksimalnim in distalnim tubulom in je sestavljen iz padajočega in naraščajočega uda. Celoten ledvični tubul je obložen z enoslojnim ploščatim epitelijem. Epitelij padajočega kraka je prepusten za vodo, medtem ko je epitelij ascendentnega kraka prepusten za ione soli. Urin je tako koncentriran v Henlejevi zanki, ker se telo upira izgubi vode in se velika količina le-te absorbira iz primarnega urina.

Bartterjev sindrom - kaj je to?

Tubulopatije so redka bolezen, ki vključuje okvaro ledvične tubularne funkcije. To vodi v okvaro njihove resorptivne ali sekretorne funkcije, pri čemer je sama glomerularna filtracija normalna ali le rahlo zmanjšana. Bartterjev sindrom spada med prirojene tubulopatije. Obstajajo tri vrste Bartterjevega sindroma:

  • Tip I - povzroči mutacija v genu, ki kodira kotransporter Na-K-2Cl na naraščajočem kraku Henleove zanke;
  • Tip II - posledica mutacije gena, ki kodira kalijev kanal ROMK;
  • Tip III - povzroči mutacija v genu CIC-Kb, ki kodira kloridni kanal na naraščajočem kraku Henleove zanke.

Bartterjev sindrom je sestavljen iz oslabljene absorpcije natrija v naraščajočem kraku Henlejeve zanke. To vodi do številnih anomalij. Povečana količina neabsorbiranega natrija "uide" iz telesa, hiponatremija pa vodi v hipovolemijo. Hipovolemija pa aktivira sistem renin-angiotenzin-aldosteron. Povečana koncentracija aldosterona povzroči izmenjavo natrijevih ionov za kalij in vodik v nadaljnjih strukturah ledvičnih tubulov, to je distalnem tubulu.in povzetek. Hiperkaliurija, ki je povečano izločanje kalija z urinom, vodi v hipokalemijo. Hipokalemija pa povzroča metabolično alkalozo.

Ločimo lahko dve obliki Bartterjevega sindroma: klasično in neonatalno. V klasični obliki se simptomi Bartterjevega sindroma lahko pojavijo v kateri koli starosti in so predvsem moten telesni razvoj s pomembnim pomanjkanjem rasti, slab apetit, poliurija in polidipsija. Poleg tega se pri klasični obliki Bartterjevega sindroma lahko pojavijo bruhanje, mišična oslabelost in duševna zaostalost. Po drugi strani pa se neonatalna oblika Bartterjevega sindroma, kot že ime pove, manifestira takoj po rojstvu. Zanj je značilna huda poliurija, ki pogosto vodi v dehidracijo. Poleg tega obstajajo hiperkalciurija, nefrokalcinoza in izguba natrija in klora z urinom.

Kdaj je treba sumiti na Bartterjev sindrom?

Kot lahko vidite, so klinični simptomi Bartterjevega sindroma precej nespecifični in lahko včasih spominjajo na druge bolezni, kot je sladkorna bolezen. Zato imajo laboratorijske preiskave zelo pomembno vlogo pri diagnozi Bartterjevega sindroma. Odkrili bodo hipokaliemijo, nerespiratorno alkalozo ali povečano aktivnost renina v plazmi. Poleg tega lahko pride do sočasnega znižanja krvnega tlaka.

Po čem naj razlikujemo Bartterjev sindrom?

Najbolj značilen simptom Bartterjevega sindroma je hipokalemija, zato moramo pri diferencialni diagnozi najprej upoštevati tiste bolezni, ki vodijo v kronično hipokalemijo, na primer:

  • bolezni z zmanjšano oskrbo s kalijem v telesu, kot so anoreksija nervoza, beljakovinska in energetska podhranjenost, oskrba s "pravilno" količino kalija pri bolniku, ki ga v povečani količini izgublja preko ledvic, prebavnega trakta ali koža;
  • povečan "pobeg" kalijevih ionov v celice (transmineralizacija), na primer pri alkalozi, aktivaciji receptorjev beta-2 (beta-2-mimetiki, povečana aktivnost simpatičnega živčnega sistema, ščitnična kriza), pri zaužitju fosfodiesteraze zaviralci (npr. kofein ali teofilin) ​​ali dajanje insulina;
  • Ledvična izguba kalija, ki se pojavi pri primarnem ali sekundarnem hiperaldosteronizmu, Gitelmanovem sindromu, Liddleovem sindromu, Cushingovem sindromu, prirojeni hiperplaziji nadledvične žleze, proksimalni in distalni tubularni acidozi, hipomagneziemiji, uporabi diuretikosteroidov, gluterikosteroidov, gluterikosteroidov in glukosteroidov ali cisplatin;
  • izguba kalija skozi gastrointestinalni trakt, ki se pojavi pri driski, bruhanju, VIP osebah ali jemanju odvajal;
  • izgubakalij skozi kožo - prekomerno znojenje in opekline.

Bartterjev sindrom - zdravljenje

Bartterjev sindrom je prirojena bolezen, zato je njegovo vzročno zdravljenje nemogoče. Pri simptomatskem zdravljenju pa dajemo peroralno kalijev klorid v količini 100-300 mmol/d v šestih obrokih. Včasih je potrebno dodatno dodati magnezij. Z uporabo indometacina, tiamterena ali spironolaktona je mogoče zmanjšati izgubo kalija skozi ledvice. Poleg tega je morda koristno uporabljati zdravila, ki zavirajo tvorbo renina, kot sta propranolol ali ACEI.

Kategorija:

Urologija in nefrologija