Duchennova mišična distrofija je genetska bolezen, ki povzroča progresivno in nepopravljivo izgubo mišic (atrofijo). Je bolezen, povezana s spoloma – aktivira se predvsem pri fantih. Kateri so vzroki in simptomi Duchennove distrofije? Ali je Duchennova bolezen ozdravljiva? Kako poteka rehabilitacija pri Duchennovi distrofiji?

Duchennova mišična distrofija (DMD)jegenetska bolezen , ki je ena izmed najpogostejše in hitro napredujoče živčno-mišične motnje v otroštvu. Prizadene enega od treh tisoč fantov.

Duchennova distrofija: povzroča

Vzrok za to distrofijo je genetska napaka, in sicer različne mutacije v genu DMD, ki je odgovoren za kodiranje proteina (distrofina), ki pomaga ohranjati normalno strukturo mišičnih celic. Zaradi te genetske nenormalnosti so mišice prikrajšane za distrofin, kar povzroči njihovo atrofijo in parezo, kar postopoma povzroča vedno več težav pri hoji in splošnem gibanju.

Okvarjeni gen je podedovan samo od matere, ki ga nosi.

Duchennova distrofija: simptomi

Prvi simptom bolezni je pozen začetek učenja hoje (približno 18 mesecev starosti). Takrat lahko opazite povečane telečje mišice, torej psevdohipertrofijo, ki jo zlahka zamenjate z močnimi mišicami, in pogosto prevračanje pri prvih korakih.

Jasna mišična oslabelost se pojavi okoli 2-3. leto bolnega dečka in pokriva mišice trupa, nog in rok. Kasneje je značilna račja hoja. Deček ima lahko tudi nagnjenost k prstom, kar vključuje potiskanje trebuha naprej in držo s sprednjo ukrivljenostjo hrbtenice, t.i. Lordoza.

Bolnik z Duchennovo distrofijo ima težave pri samostojnem vstajanju s tal - z rokami mora zravnati noge, kar se imenujeGowersov simptom . Ti simptomi se pojavijo v prvem do treh letih fantovega življenja in se nadaljujejo, dokler deček ne dopolni 12 let. Potem mora uporabiti invalidski voziček.

Poleg tega je poškodovano srčno tkivo, kar povzroča kardiomiopatijo.

Samo nekateri fantje z DMD imajo intelektualne in učne težave. Te težave so verjetno povezane s prerazporeditvijo distrofina v možganih.

Duchennova distrofija: diagnoza

Začetna diagnoza se lahko postavi na podlagi fizičnega pregleda. V primeru dvoma se opravijo posebne preiskave: elektromiografija ali preiskave živčnega prevoda. Namen testov je izmeriti električno aktivnost mišic in spodbuditi živce, da ugotovijo, ali je težava v mišicah ali živcih.

Za končno diagnozo se opravi DNK testiranje, ki v večini primerov zagotavlja informacije o genetski nenormalnosti, ki je odgovorna za DMD.

Kadar testi DNK niso dokončni, se običajno opravi mišična biopsija (odvzame se majhen del mišičnega tkiva za preverjanje beljakovinskega distrofina). Če beljakovin ni, je Duchennova bolezen vzrok za izgubo mišic.

Duchennova distrofija: zdravljenje

Za DMD ni zdravila. V nekaterih primerih (npr. ko pride do kontrakture v gleženjskih sklepih) se lahko izvede kirurški poseg, na primer stabilizacija sklepa ali uravnavanje napetosti nasprotnih mišic, da se izboljša stanje bolnika.

V napredovalem stadiju bolezni, ko se čuti omejevanje gibljivosti v gleženjskih sklepih, je možna uporaba ortodontskih opornic ponoči. Opornice za gleženj pomagajo ohranjati sklep v normalnem položaju in preprečujejo kontrakture.

Če imate težave s srcem, lahko implantirate srčni spodbujevalnik ali uporabite antiaritmična zdravila.

Duchennova distrofija: rehabilitacija

Ne glede na resnost bolezni je rehabilitacija nujna, da preprečimo nadaljnje izgubljanje mišic. Rehabilitacija pri Duchennovi distrofiji je sestavljena iz aktivnih in pasivnih vaj.

S pasivnimi vajami je treba začeti čim prej. Nabor vaj za preprečevanje krčenja mišic mora razviti fizioterapevt. Te vaje je treba izvajati vsak dan in zahtevajo sodelovanje staršev/skrbnikov bolnega dečka.

Od vseh aktivnih vaj je plavanje (po možnosti v ogrevanem bazenu) najboljše.

Koristno vam bo

Beckerjeva mišična distrofija (BMD)

Beckerjeva mišična distrofija (BMD) je blažja oblika DMD. Simptomi bolezni se običajno pojavijo v adolescenci - pogosto bolna oseba ni sposobna vaditi pri pouku telesne vzgoje. Bolnik začne hoditi z oklevajočimi koraki, stopati na prste ali iztegniti trebuh naprej. sevedaBeckerjeva distrofija je počasnejša in težje predvidljiva kot pri DMD. Bolna oseba ne potrebuje vedno invalidskega vozička, saj lahko hodi na berglah.

Bolniki z Duchennovo mišično distrofijo in drugimi redkimi boleznimi na Poljskem niso ustrezno zdravljeni

Vir: lifestyle.newseria.pl

Kategorija:

Genetske bolezni