Mikrocefalija (mikrocefalija) je prirojena malformacija, ki vodi do zmanjšanja velikosti glave in s tem tudi možganov. Posledično mikrocefalijo pogosto spremljajo značilnosti intelektualne prizadetosti, pa tudi druge motnje v delovanju živčnega sistema. Kateri so vzroki in simptomi mikrocefalije? Ali je mogoče ozdraviti to razvojno napako?

Mikrocefalija( mikrocefalija ) jeprirojena razvojna napaka , ki vodi do zmanjšanja normalnega velikost glave in s tem - možgani (pri mikrocefaliji je teža možganov manjša od 900 g). Zato ljudje z mikrocefalijo v večini primerov kažejo razvojno zamudo (intelektualno prizadetost).

Glava se meri takoj po porodu - med območjem tik nad ščitnikom za obrvi do najbolj zadnjega dela okcipitalne kosti. Če je rezultat meritve bistveno nižji od uveljavljene norme za določeno starost in spol, to pomeni mikrocefalijo.

Razširjenost mikrocefalije je ocenjena na približno 1/1000 ljudi.

Mikrocefalija (mikrocefalija): povzroča

1. GENETSKI DEJAVNIKI

  • številčne in strukturne kromosomske aberacije, vklj. trisomija, to je prisotnost dodatnega - tretjega - kromosoma. Zato se lahko mikrocefalija pojavi pri boleznih, kot so: Edwardsov sindrom (trisomija 18), Downov sindrom (trisomija 21 - zmerna mikrocefalija) ali Pataujev sindrom (trisomija 13), sindrom mačjega krika (5p delecija), Wolfov sindrom. Hirschhorn (4p izbris);
  • bolezni, ki jih povzročajo mutacije posameznih genov, na primer Rettov sindrom, Seckelov sindrom, Smith-Lemli-Opitzov sindrom, družinska avtosomno dominantna mikrocefalija, avtosomno recesivna družinska mikrocefalija;
  • bolezni, pogojene z genetsko predispozicijo in okoljskimi dejavniki (večfaktorske bolezni);

2. NEGENETSKI DEJAVNIKI

  • neinfekcijske bolezni centralnega živčevja ploda v pred- in postnatalnem obdobju (ishemija in hipoksija, krvavitve v živčevje, perinatalne poškodbe);

Vzrok mikrocefalije je lahko virus Zika, ki ga prenašajo tigrasti komarji, opozarjajo zdravstvene službe Brazilije,kjer so od začetka leta 2015 poročali o 3.174 primerih rojstva otrok z mikrocefalijo.

  • prirojene intrauterine okužbe ploda (citomegalija, toksoplazmoza, rdečke, herpes);
  • kemikalije in droge (tobak, alkohol, droge - zlasti kokain in opiati, nekatera zdravila, npr. antiepileptična zdravila, kot so hidantoin ali derivati ​​fenobarbitala, karbamazepin);
  • bolezni mater (diabetes in materina fenilketonurija - mikrocefalija je najpogostejši in najresnejši zaplet pri otrocih mater, ki trpijo za to boleznijo);
  • podhranjenost;

Mikrocefalija (mikrocefalija): simptomi

Mikrocefalija je pogosto povezana ne le z motnjami v duševnem razvoju, temveč tudi z drugimi motnjami centralnega živčnega sistema. Do njih lahko med drugim pripeljejo intrauterine okužbe. Na primer, za prirojeno citomegalijo so poleg mikrocefalije značilna nizka porodna teža, mikrogirija, mikrogirija, retinitis in koroiditis, izguba sluha in psihomotorična zaostalost. Prirojene rdečke pa so med drugim vzrok za okvare srca in srednjega ušesa, pa tudi katarakta in motnje v delovanju skeletnega sistema.

Raziskave kažejo, da uživanje alkohola med nosečnostjo povzroči skoraj 2-kratno povečanje tveganja za mikrocefalijo s spremljajočimi drugimi malformacijami. Sem spadajo t.iFetalni alkoholni sindrom , pri katerem mikrocefalija obstaja skupaj s pomembnimi kognitivnimi disfunkcijami, oslabljenim telesnim razvojem in dismorfnimi potezami obraza.

Po drugi strani ženske, ki so med nosečnostjo kadile, rodijo otroke, katerih porodna teža je 150-250 gramov manjša kot pri novorojenčkih mater, ki niso kadile.

Nasprotno pa so dojenčki mater, ki med nosečnostjo jemljejo več kot eno antiepileptično zdravilo, pogosteje opaženi, med drugim, resne malformacije, intrauterina hipotrofija (nenormalna rast otroka v maternici), hipoplazija (nezadostna razvitost) srednjega dela obraza in prstov.

Mikrocefalija (mikrocefalija): diagnoza

Poleg fizičnega pregleda (merjenje glave) in slikanja (računalniška tomografija glave, slikanje z magnetno resonanco) se izvajajo tudi preiskave krvi (za izključitev okužbe). Če sumite na genetsko povezano mikrocefalijo, otroka napotijo ​​na testiranje kariotipa.

Mikrocefalija (mikrocefalija): zdravljenje

Zdravljenje mikrocefalije ni mogoče.

Po mnenju strokovnjakalok. Maciej Pawłowski, stalni zdravnik - pediatrija

Mikrocefalija je eden najpogostejših kliničnih simptomov, ki jih najdemo v praksipediatrični. Najdemo jih, ko je največji obseg glave (merjeno med območjem tik nad ščitnikom obrvi do najbolj zadnje okcipitalne kosti) manjši od minus 3 standardne deviacije. Prevalenca je ocenjena na približno 1/1000 novorojenčkov. Najpogostejši vzroki za mikrocefalijo so: neinfekcijske bolezni centralnega živčnega sistema ploda, prirojene intrauterine okužbe ploda, kemikalije/zdravila, bolezni nosečnice in sociodemografski dejavniki. Mikrocefalijo je mogoče tudi genetsko določiti, kar zahteva analizo kariotipa. Žal se pogosto izkaže, da premajhen obseg glave vodi do motenj v duševnem razvoju in drugih motenj centralnega živčnega sistema.

Kategorija:

Zdravje otrok