Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Albinizem ali prirojeni albinizem je dedno pomanjkanje ali pomanjkanje pigmenta v koži, laseh in šarenici očesa. Ljudje, ki imajo te lastnosti, se imenujejo albini – imajo zelo svetlo kožo, bele lase, trepalnice in obrvi. Vendar pa je tudi albinizem pogosto povezan z okvaro. Ugotovite, kakšni so vzroki in simptomi albinizma in ali ga je mogoče zdraviti.

Albinizem (prirojeni albinizem) , ki se običajno šteje za bolezen, je pravzaprav napaka, ki sestoji iz pomanjkanja pigmenta (pigmenta) v očeh, koži in laseh, ki je melanin. Prirojeni albinizem se običajno pokaže po rojstvu, za razliko od vitiliga, ki se pokaže veliko kasneje.

Albinizem je razmeroma redek - zgodi se enkrat na 10.000.000 rojstev (izjema je Tanzanija, kjer se na 200 otrok rodi 1 albino). Poleg pravilnega (generaliziranega) albinizma obstaja tudi lokalni (delni) albinizem.

Albinizem (prirojeni albinizem) - povzroča

Albinizem je genetska bolezen, zato je dedovanje genov odločilni dejavnik pri tej bolezni, torej da bi otrok razvil značilnosti albinizma, mora podedovati tako od matere kot od očeta (ali samo od enega od starši). ) en gen, odgovoren za okvaro.

Ta bolezen je podedovana povsem po naključju, zato lahko prizadene vse etnične skupine. Ni nenavadno, da so starši albinov kljub temu, da nosijo nenormalni gen, zdravi.

Neposredni vzrok za albinizem je pomanjkanje encima - tirozinaze - ki pretvarja prekurzor melanina v pigment melanin.

Albinizem (prirojeni albinizem) - vrste in simptomi

1. Generalizirani prirojeni albinizem (pravilni albinizem)

Da bi otrok razvil simptome generaliziranega vitiliga, mora podedovati en gen, ki je odgovoren za okvaro tako po materi kot po očetu. Otrok s to vrsto okvare ima že od rojstva svetlo rožnato kožo (nastane zaradi razkazovanja krvnih žil skozi tanko, zelo svetlo kožo). Sprva so na telesu novorojenčka vidne majhne razbarvane lise. Sčasoma sebelilapovečajo in se začnejo združevatidrug z drugim, zavzemajo površino celotnega telesa.

Albinos je izjemno preobčutljiv na sončno svetlobo, saj ne proizvaja melanina, ki ščiti kožo pred škodljivimi učinki sončne svetlobe. Zaradi tega pri albinih pogosto nastane eritem, mehurji, erozije in hiperkeratoza kože.

Ljudje s prirojenim vitiligom imajo lahko tudi bele ali belo-rumene lase in zelo redko rožnate ali rdeče šarenice očesa (pravzaprav je šarenica očesa največkrat brezbarvna, skozi to - torej barva). Običajno so albini sposobni proizvesti dovolj melanina, da obarvajo oko v svetlo modro. Vitiligo kože spremljajo vitiligo nohtov in motnje vida, na primer fotofobija, nistagmus, spremembe na mrežnici.

2. Delni prirojeni albinizem (lokalni albinizem)

Otrok mora podedovati nenormalni gen samo od enega od staršev, da lahko otrok razvije simptome delnega vitiliga.

Delni albinizemse običajno kaže kot razbarvanje kože, kjerpike vitiligaobrobijo živce in lase. Najpogostejša obarvanost kože je na srednji črti čela, prizadene pa lahko tudi lase, trepalnice in obrvi. Pravzaprav se spremembe nikoli ne pojavijo na koži rok in nog. Ljudje, ki trpijo za to boleznijo, imajo včasih drugačno barvo šarenice.

V tem primeru je možno, da otrok ne zboli za boleznijo, čeprav je prevzel gen, ki je odgovoren za bolezen.

Albinizem (prirojeni albinizem) in okvara

Vitiligo lahko spremljajo tudi drugi simptomi. Poleg sprememb na koži lahko pride do nekaterih vrst motenj, na primer očesne bolezni ali okvare sluha. Dedovanje teh sindromov se nekoliko razlikuje od dedovanja prirojenega albinizma. Eden od takih sindromov je na primer Mendejev sindrom, pri katerem bele lise spremlja gluhonem.

Albinizem (prirojeni albinizem) - ali je zdravljenje možno?

Albinizma ni mogoče pozdraviti. Bolnik naj se izogiba le izpostavljanju sončni svetlobi. V ta namen naj uporablja kremo za sončenje z visokim UV filtrom.

Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Kategorija:

Dermatologija