Zahvaljujoč metodi Rapid-FISH lahko bodoči starši v nekaj dneh izvejo ne le spol otroka, ampak predvsem ugotovijo, ali ni obremenjen z genetskimi napakami. Kdaj je priporočljivo testirati kromosomsko anevploidijo s tehniko Rapid-FISH?

ImeRapid-FISHpomeni hitro fluorescenčno hibridizacijo in situ. Gre za molekularno metodo, ki sestoji iz identifikacije posameznih kromosomov s pomočjo genetskih sond (DNK, RNA), povezanih s fluorescenčnim barvilom, komplementarnim izbranim zaporedjem danega kromosoma. Najpogosteje uporabljene sonde so za kromosome: 13, 18, 21, X in Y, katerih številčne aberacije so najpogostejše pri plodih. Sliši se zapleteno? Preprosto povedano, test Rapid-FISH vam omogoča hitro odkrivanje bolezni, povezanih s spolom, in diagnosticiranje najpogostejših številčnih kromosomskih motenj ploda: Pataujev sindrom, Edwardsov sindrom in Downov sindrom.

kromosomske nepravilnosti

Ko je vse v redu in se plod pravilno razvija, morata biti v jedru vsakega ploda dva niza homolognih kromosomov (razen moških kromosomov X in Y). Včasih pa pride do t.i aneuploidija, to je mutacija, pri kateri je en kromosom več - to je trisomija - ali en kromosom manj - monosomija. Te mutacije običajno potekajo na kromosomih 13, 18, 21, X in Y. Na primer, Downov sindrom je trisomija 21. kromosoma, Edwardsov - trisomija 18, Patau - trisomija 13. Vendar pa je mutacija spolnih kromosomov, tj. prisotnost samo enega kromosoma X, se kaže kot Turnerjev sindrom.

Ko je označeno Rapid-FISH Testing

Nosečnost z visokim tveganjem v smislu genetskih motenj naj bi bila, ko:

  • ultrazvočni pregled, dvojni test PAPP-A in beta hCG - vzbujajo dvome;
  • noseča je stara več kot 35 let;
  • v prejšnji nosečnosti je imel plod številčno kromosomsko aberacijo;
  • pri plodu je bila ugotovljena nenormalna nuhalna prosojnost;
  • nosečnica ali otrokov oče ima strukturno aberacijo kromosomov 13, 18, 21 in X.

Kako deluje pregled Rapid-FISH

Amniocenteza je priporočljiva, če se pojavi katero od zgornjih stanj. Izvaja se okoli 15. tedna nosečnosti.Gre za invazivno preiskavo, zato se zaradi zmanjšanja tveganja zapletov izvaja pod ultrazvočnim nadzorom in seveda v asepti. Testni material so celice amnijske tekočine, torej amniociti. Po času kultivacije jih lahko ocenimo s klasično citogenetično metodo (določanje kariotipa), ki traja približno 2-3 tedne, ali z metodo Rapid-FISH, ki daje rezultat že po 3 dneh, včasih pa tudi po 24 urah. (ustrezno je tudi drago - pribl. 950 PLN).

Kaj je Rapid-FISH

Celična jedra se izolirajo iz celic amnijske tekočine – amniocitov – in nato za kratek čas denaturirajo pri povišani temperaturi. Nato se na pripravljene pripravke nanesejo fluorescenčne sonde, s posebnimi barvili pa se poudarijo možne motnje v številu posameznih kromosomov.

Učinkovitost tehnike Rapid-FISH

Rapid-FISH je kasneje v 90% primerov potrjen z rezultatom klasične metode. Kratka čakalna doba na rezultat je izjemno dragocena ne le z vidika duševnega miru bodočih staršev oziroma morebitne prihodnje usode nosečnosti. Zelo pomembno je, da je mogoče številne malformacije ploda zdraviti že pred porodom.

O avtorjuMarta UlerNovinar, specializiran za zdravje, lepoto in psihologijo. Po izobrazbi je tudi dietetikinja. Njena zanimanja so medicina, zeliščna medicina, joga, vegetarijanska kuhinja in mačke. Sem mama dveh fantkov - 10-letnega in 6-mesečnega.

Preberite več člankov tega avtorja

Kategorija:

Pregledi nosečnosti