Če sem s svojo punco v sorodu tako, da sta tako njen praded kot moja prababica brata in sestre, ali so lahko naši otroci duševno prizadeti? Ali bodo bolni? Kakšna je verjetnost tega? Kakšna je nevarnost tega?
Na podlagi podatkov iz medicinske literature se s praktičnega vidika šteje za pomembno razmerje tretje stopnje (npr. med bratrancem) ali bližje. Med genetskim svetovanjem se sestavi rodovniško drevo, ki ponazarja natančno stopnjo razmerja med partnerjema.
Med drugim je pomembno ali znotraj družine, še bolj oddaljene, ni bilo več odnosov med sorodniki. Zbirajo se tudi podatki o prisotnosti genetsko pogojenih bolezni v družini in različnih zdravstvenih težavah.
Specialist klinične genetike na podlagi družinske anamneze oceni verjetnost pojava genetskih bolezni pri potomcih določenega para, predvsem tistih, ki so pogojene na avtosomno recesivni način (tj. tistih, ki se odkrijejo šele, ko otrok ima okvarjeno kopijo danega gena, bo podedoval tako po očetu kot po materi, ki sta zdrava nosilca mutacije samo na eni od dveh kopij genov - druga kopija je pravilna).
Zaradi zgoraj navedenih razlogov ni mogoče zagotoviti zanesljivega spletnega genetskega nasveta, potreben je osebni obisk klinike.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska pri zdravniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka s področja klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
Več nasvetov tega strokovnjaka
Bronhialna astma – verjetnost dedovanja [strokovni nasvet]Azoospermija - kakšni genetski testi za moškega in žensko? [Strokovni nasvet]Genetsko testiranje pred načrtovanjem otroka - odnos z bratrancem [nasvet strokovnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni in abdominalni ultrazvok [nasvet strokovnjaka]Ali je alkoholizem deden? [Strokovni nasvet]Je rak debelega črevesaje dedno? [Strokovni nasvet]Je lahko DNK test očetovstva napačen? [Strokovni nasvet]Pozitivna krvna skupina pri starših in negativna pri otroku - ali je to mogoče? [Strokovni nasvet]Dva biološka očeta. Ali je možno? [Strokovni nasvet]Dedovanje genov raka: kako ugotoviti verjetnost razvoja raka? [Strokovni nasvet]Dedovanje tumorjev. Družinska nagnjenost k razvoju raka [nasvet strokovnjaka]Dedovanje multiple skleroze [strokovni nasvet]Fenilketonurija – ali je potek bolezni odvisen od genske mutacije? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija - katere dodatne preiskave naj opravim? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija in invalidnost [strokovni nasvet]Kako ugotoviti očetovstvo na podlagi krvnih skupin? [Strokovni nasvet]Kaj določa barvo otrokovih oči? [Strokovni nasvet]Žulji na nogah in rokah - ali gre za genetsko napako? [Strokovni nasvet]Rh + (plus) starši in Rh- (minus) otrok. Kako se podeduje gen RHD? [Strokovni nasvet]Tveganje trisomije kromosoma 21 pri plodu [nasvet strokovnjaka]Vztrajni analni pruritus - genetska bolezen? [Strokovni nasvet]Ugotavljanje očetovstva na podlagi krvne skupine [nasvet strokovnjaka]Otroške genetske okvare - testi [nasvet strokovnjaka]Ulcerozni kolitis [strokovni nasvet]Zdravje otrok iz sestrinskega razmerja [Nasvet strokovnjaka]Rettov sindrom - testi v drugi nosečnosti [nasvet strokovnjaka]