XYY Super moški sindrom je genetska bolezen, s katero se spopadajo samo moški. V nasprotju s svojim imenom lahko v nekaterih primerih povzroči težave s spolnim nagonom in celo neplodnost. Kateri so vzroki in simptomi supermoškega sindroma? Kakšno je zdravljenje sindroma super moškega XYY?

XYY super moški sindrom , sicerJacobsov sindromalipremoški,je genetska bolezen , o kar lahko rečemo, ko ima par moških kromosomov, XY, dodatni kromosom Y. Moški ima privzeto 46 kromosomov, vendar se zaradi te genetske nenormalnosti njihovo število poveča na 47.

Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje 0,1 % moške populacije trpi za supermoškim sindromom. Za razliko od superženskega sindroma se tveganje za razvoj bolezni ne poveča s starostjo matere.

Super moški sindrom - povzroča

Vzrok za sindrom supermen je kromosomska aberacija, ki nastane med nastajanjem moške genetske kode. Ta nenormalnost je v prisotnosti dodatnega Y kromosoma v kromosomskem paru XY.

Super moški XYY sindrom - simptomi

  • nadpovprečna rast
  • hipotenzija (stanje zmanjšanega mišičnega tonusa)
  • hude akne v adolescenci
  • učne težave (IQ je lahko v povprečju 10-15 točk nižji od vrstnikov)
  • vedenjske težave - impulzivnost, agresija in pomanjkanje empatije (pri nekaterih moških)

Čeprav imajo moški z dodatnim Y kromosomom lahko zakasnjen proces pubertete, je to običajno normalno. Zato bolniki, ki se spopadajo s sindromom super moškega, običajno nimajo težav s plodnostjo.

Ni nujno, da so značilni simptomi supermoškega sindroma prisotni pri vseh moških, ki trpijo za to boleznijo.

Pojavijo se lahko po 50. letu starosti zaradi nizke ravni testosterona (včasih je bolezen asimptomatska vse do odraslosti). Le v nekaterih primerih je mogoče diagnosticirati hipogonadizem (disfunkcija testisov), majhna moda in penis ter nizko raven testosterona.

Otroci moških, ki trpijo za supermoškim sindromom, so zdravi, kerbolezen ni dedna. Znanstveniki se strinjajo, da na pojavnost sindroma XYY ne vplivajo genetski dejavniki, saj je kromosomska aberacija, ki povzroča bolezen, naključna in se pojavlja ob različnih časih med tvorbo sperme.

V šestdesetih letih prejšnjega stoletja so nekateri znanstveniki po študijah o zapornikih ugotovili, da je dodaten Y kromosom odgovoren za agresivno vedenje. Vendar pa nedavne študije kažejo, da to ni norma, in takšno vedenje lahko najdemo le pri približno 1 % bolnikov s sindromom XYY.

Super moški sindrom - diagnostika

Pri diagnostiki se izvedeta dva osnovna testa:

1. SHBG, to je merjenje koncentracije proteina, ki veže spolne hormone, v krvnem serumu. Narejeni so za oceno ravni testosterona in drugih androgenov.

2. Citogenetski test za analizo kromosomov.

XYY Super moški sindrom - zdravljenje

Genetske bolezni je nemogoče ozdraviti. Uporablja se samo simptomatsko zdravljenje, ki je sestavljeno iz zmanjšanja neprijetnosti simptomov. To zdravljenje je učinkovitejše, prej je postavljena končna diagnoza.

  • testosteronsko nadomestno zdravljenjeje sestavljeno iz dopolnjevanja pomanjkanja testosterona. Hormonska terapija lahko pomaga najstnikom, da prebrodijo puberteto, pa tudi starejšim moškim, ki imajo nizek spolni nagon. Poleg tega lahko uravnoteženje ravni testosterona prispeva k izboljšanju stanja šibkih kosti in šibkih mišic. Nadomestno zdravljenje s testosteronom ne izboljša plodnosti.
  • zdravljenje neplodnosti- moški s supermoškim sindromom imajo lahko nizko število semenčic in s tem - težave pri spočetju otroka. V tem primeru se lahko uporabi intracitoplazemska injekcija ene sperme (ICSI). Je pa zelo draga (približno 15.000 $).

Kategorija:

Genetske bolezni