Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Hallervorden-Spatzova bolezen je redka degenerativna bolezen živčnega sistema, ki je genetsko pogojena. Najpogosteje se diagnosticira pri otrocih med 4. in 12. letom starosti, pri katerih je med drugim opaziti progresivna pareza okončin in motnje hoje. Kateri so vzroki in drugi simptomi bolezni Hallervorden-Spatz? Ali jo je mogoče ozdraviti?

Hallervorden-Spatzova bolezensicerencefalopatija shranjevanja železav možganih ali nevrodegeneracija, povezana s pantotenat kinazo, je redkagenetska bolezen , ki se običajno razvije pri otrocih. Njegovo bistvo je odlaganje velikih količin železa v črni substanci in bledi globuli – delih možganov, ki nadzorujejo človekova avtomatizirana gibanja in mišični tonus ter uravnavajo držo telesa. Kako je železo nevrotoksično za možgane? Verjetno s sprožitvijo procesa nastajanja reaktivnih kisikovih vrst. Njihov presežek lahko povzroči oksidativni stres, ki vodi v celično smrt in postopno degeneracijo centralnega živčnega sistema.

Obstajajo štiri vrste bolezni Hallervorden-Spatz: zgodnje otroštvo (razvija se do 10. leta starosti), pozno otroštvo (diagnoza od 5. do 10. leta starosti), juvenilni tip (diagnoza od 10. do 20. leta) in vrsta odraslih s prevladujočimi simptomi Parkinsonove bolezni: Hallervorden-Spatzova bolezen se pojavi enkrat na šest milijonov rojstev in zato spada v skupinoredke bolezni .

Hallervorden-Spatzova bolezen - povzroča

Bolezen povzroča dedna genetska mutacija gena PANK2. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata biti za razvoj simptomov bolezni podedovana dve okvarjeni kopiji istega gena (ena mutantna kopija od vsakega starša).

Hallervorden-Spatzova bolezen - simptomi

Simptomi Hallervorden-Spatzove bolezni so:

  • distonija - pojav neprostovoljnih gibov, ki povzročajo zvijanje in upogibanje različnih delov telesa, kar pogosto povzroči, da bolnik zavzame nenaravno držo,
  • motnje hoje (otrdelost),
  • oslabitev distalnih udov (roke z zapestji in stopali),
  • votlo stopalo ali palica (to je napaka, ki je sestavljena izfiksna plantarna fleksija in dodatek prednjega stopala),
  • stopanje na prste,
  • značilen izraz obraza - "zamrznjen" v bolečini, s sadoničnim nasmehom in krčenjem širokih vratnih mišic.

Poleg tega obstajata disfagija, torej težave pri požiranju, in dizartrija, torej motnje govora. Prizadeti otroci govorijo skozi stisnjene zobe, njihov glas postane škripajoč, previsok, na trenutke rahlo nosen, nazadnje izgubijo sposobnost govora, a ga še razumejo. Obstajajo tudi motnje vida, ki jih povzroča pigmentoza retinitisa z atrofijo vidnih živcev.

Za napredovali stadij bolezni je značilna demenca. Vendar intelektualno zaostaja le določena skupina bolnikov. Nekateri bolniki ohranijo sposobnost analiziranja in razumevanja, kaj je pogosto povezano z duševnimi motnjami, kot so nasilni izbruhi in depresija.

Ti simptomi so nepopravljivi in ​​postajajo močnejši z razvojem bolezni.

Hallervorden-Spatzova bolezen - diagnoza

Za diagnosticiranje bolezni se opravi slikanje z magnetno resonanco, ki razkrije prisotnost železovih usedlin v bledi krogli in črni substanci. Izvajajo se tudi molekularni testi za potrditev prisotnosti mutacij v genu PANK2.

Hallervorden-Spatzova bolezen - zdravljenje

Vzročno zdravljenje genetskih bolezni ni možno, zato je terapija usmerjena v zmanjševanje posameznih simptomov bolezni. V ta namen se uporabljajo fizioterapija, gimnastika, hipnoterapija in masaže za sprostitev mišic. Že nekaj let se uporablja tudi globoka možganska stimulacija (DBS), ki vključuje implantacijo stimulatorja v jedro blede kroglice. Ta metoda vam omogoča, da nekoliko ublažite simptome bolezni. Obstajajo tudi poskusi uporabe peroralnega kelatorja železa, vendar z malo uspeha.

Hallervorden-Spatzova bolezen - prognoza

Od diagnoze bolezni do smrti bolnika običajno mine od 3 do 11 let. Neposredna vzroka smrti sta najpogosteje pljučnica in odpoved dihanja, ki se poslabša zaradi poškodbe dihalnega centra.

Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Kategorija:

Genetske bolezni