Sindrom noht-pogačica na nogi je redka genetska motnja, ki povzroči, da ima oseba deformirane ali manjkajoče nohte. Poleg tega obstajajo številne patološke spremembe v skeletnem sistemu - pomanjkanje ali nerazvitost kolenske kapice ali deformacija komolčnega sklepa. Kateri so vzroki in simptomi sindroma pogačice na nogah? Kakšno je zdravljenje?

Sindrom nohtne pogačice , znan tudi kot onihoosteodisplazija, onihoosteodistrofija, Turner-Kieserjev sindrom, Iliac-Hornov sindrom ali Fongova bolezen, je redka genetska motnja, katere pomanjkanje ali es neustrezen razvoj nohtov in nerazvitost ali nepopolna ali okvarjena oblika kolenske kapice. Poleg tega obstajajo še druge patološke spremembe v skeletnem sistemu, sečnem sistemu in organu vida.

Sindrom nohtne pogačice: vzroki in dedovanje

Vzrok bolezni je mutacija gena LMX1B v lokusu 9q34.1. Je gen za nadzor rasti, ki igra pomembno vlogo pri oblikovanju okončin.

Prevalenca sindroma nohtne pogačice je ocenjena na 2,2 na 100.000 ljudi.

Bolezen se deduje avtosomno dominantno. Izraz "avtosomno" pomeni, da je zgoraj omenjeno gen se podeduje ne glede na spol – tako moški kot ženske lahko nosijo gen z mutacijo. Izraz "dominantni" pomeni, da morate prenesti samo eno kopijo gena, ki določa bolezen, da se pojavijo simptomi bolezni.

Sindrom nohtne pogačice - simptomi

1. Pomanjkanje (anonihija) ali nerazvitost (displazija) nohtnih plošč:

  • so običajno kratke in nikoli ne dosežejo roba prsta;
  • obstajajo številne razbarvanja;
  • njihova oblika se spremeni - pojavijo se vdolbine, utori in brazde;
  • se njihova oblika spremeni (žličasti žeblji, žeblji za steklo za uro);
  • nohtna plošča se lahko razcepi, zlomi ali celo popolnoma uniči;
  • lahko se pojavijo bolezni nohtov, npr. vnetje ležišča ali nohtne gredi (paronihija);
  • najhujše spremembe običajno vključujejo nohte na palcu;

2. Odsotnost ali nerazvitost kolenske kapice (majhna, sploščena kost v kolenskem sklepu), kar vodi v nestabilnost kolena.Poleg tega obstajajo še druge patološke spremembe v skeletnem sistemu - kostne izrastke v bokih, lopaticah in komolcih, deformacije komolčnega sklepa in kosti podlakti, zvita stopala in/ali klinasto stopalo, patološka skolioza ali lordoza.

3. Motnje v delovanju ledvic - v 25-40 odstotkih bolniki razvijejo progresivno nefropatijo (poškodba ledvic, ki vodi do odpovedi ledvic).

4. Očesna disfunkcija - glavkom, to je poškodba vidnega živca, ki vodi celo do slepote.

5. Lahko pride tudi do prekomernega potenja ali ohlapnosti kože.

Sindrom nohtne pogačice - diagnoza

Začetno diagnozo lahko postavimo na podlagi zgoraj omenjenega simptomi. Končna diagnoza se postavi na podlagi rezultatov genetskega testiranja.

Sindrom nohtne pogačice - zdravljenje

Sindrom nohtne pogačice je genetska bolezen, zato je ni mogoče zdraviti vzročno – bolnik se bo z boleznijo boril do konca življenja. Možno je le simptomatsko zdravljenje. Na primer, bolniki z nefropatijo bodo morda potrebovali dializo ali presaditev ledvice.

Kategorija:

Genetske bolezni