PREVERJENA VSEBINAAvtor: Dominika Wilk

Kriptopirolurija je motnja v presnovi hema, ki ima za posledico pomanjkanje cinka, vitamina B6 in mangana. Zaradi teh pomanjkljivosti je moteno delovanje telesa, kar med drugim vodi do za kronično utrujenost, motnje koncentracije ali intoleranco na zdravila. Samo posebna diagnostika lahko odkrije to stanje in pomaga pri uporabi ustreznega zdravljenja.

Kriptopirolurija (KPU) prizadene 10 % populacije. Domneva se, da je genetska, saj se običajno pojavlja pri članih iste družine. Kriptopirolurija je motnja presnove hema, ki povzroči prekomerno izločanje 2,4-dimetil-3-etilpirola z urinom.

Kaj je kriptopirolurija?

Običajno se hem, ki je del hemoglobina, presnovi v bilirubin in izloči z blatom. Pri kriptopiroluriji je motena presnova hema, zaradi česar pride do presežka pirolov (so gradniki hema), ki se izločajo z urinom.

Ker se piroli lahko vežejo na različne spojine, vklj. cink, vitamin B6, mangan, čeprav tudi na primer z biotinom povzročajo pomanjkanje teh sestavin, ki se z njimi odstranijo iz telesa.

Pomanjkanje tako esencialnih mineralov in vitaminov vodi do motenj v delovanju telesa in do pojava številnih čudnih simptomov, ki so lahko značilni za druge bolezni (od tod težave pri diagnosticiranju KPU in iskanju njegove sledi).

Simptomi kriptopirolurije

Ni posameznih in tipičnih simptomov, ki bi kazali, da nekdo trpi za kriptopirolurijo. Zaradi povečanega izločanja cinka, mangana ali vitamina B6 se lahko pojavijo različne motnje, ki bodo pri bolnikih povzročile različne simptome.

Ti vključujejo na primer spremembe zunanjega videza, npr.

  • bleda koža,
  • pretirana gibljivost sklepov,
  • želodčne in črevesne težave,
  • povečana dovzetnost za okužbe,
  • motnje koncentracije in spomina,
  • se ne spominjam sanj,
  • nestrpnost do številnih zdravil in kemikalij,
  • stalna utrujenost,
  • duševne težave,
  • menstrualne motnje,
  • stalne bolečine v mišicah in sklepih.

Lahkopojavljajo se skupaj ali posamezno. Vedno pa vodijo v pacientovo izčrpanost, občutek, da deluje na minimalni energijski ravni, da je s celim telesom nekaj narobe.

Spremembe zunanjega videza

Ljudje s kriptopirolurijo imajo pogosto bled obraz z rumenkastim leskom. To je predvsem posledica anemije in povišane ravni bilirubina. Anemija, za katero je značilna bleda koža, je posledica zmanjšane absorpcije železa in pomanjkanja vitamina B6. Po drugi strani pa je rumenkast lesk znak bolezni jeter.

Ljudje s KPU so pogosto preobčutljivi na sončne žarke in kar je zanje značilno - njihov obraz ne porjavi. Drugi deli telesa so bolj podvrženi »normalnemu« porjavenju, medtem ko je koža obraza nanj odporna, predvsem pa preobčutljiva na UV sevanje, zato mora biti dobro zaščitena pred soncem.

Ljudje s KPU lahko opazijo temne kolobarje pod očmi in otekel obraz, ki je pogosto posledica spremljajočega hipotiroidizma.

Kožo odlikujejo strije, ki se pogosto pojavljajo na nespecifičnih mestih, na primer na hrbtu. Poleg tega obstaja šibkost zobne sklenine, ki je nagnjena k pogostejšim napadom kariesa.

Mišice in sklepi

Za adolescenco je značilna pretirana gibljivost sklepov in mišic. Ljudje s KPU pogosto postanejo plesalci in telovadci, ker zlahka upognejo telo, naredijo razcepe.

S staranjem se vaši sklepi otrdijo in mišice oslabijo. Mišice rok in trupa so še posebej šibke.

motnje imunskega sistema

Zaradi pomanjkanja cinka, ki ima zelo pomembno vlogo v imunskem sistemu, in pomanjkanja mangana, ki vodi v oslabljeno obrambno funkcijo sluznice, ljudje s KPU trpijo za oslabljenim imunskim sistemom.

Zato pogosteje kot drugi ljudje zbolijo za okužbami, pljučnico, imajo težave s sinusi in cistitisom.

Intoleranca na zdravila

Kriptopirolurija vodi v preobčutljivost za številne kemikalije in zdravila. Posledica tega je, da imajo ljudje s KPU po jemanju zdravil številne neželene učinke, kar pomeni, da je treba njihove odmerke zmanjšati.

Takšni bolniki lahko vzamejo na primer le 1/8 zdravila, sicer se slabo počutijo. To slabo počutje se pogosto pojavi po jemanju porfirinogenih zdravil, kot so karbamazepin, diazepam, eritromicin, metoklopramid, peroralni kontraceptivi itd.

Menstrualne motnje, motnjehormonski

Zaradi pomanjkanja cinka je lahko plodnost bolnikov oslabljena. Poleg tega se zaradi pomanjkanja cinka in vitamina B6 zmanjša raven progesterona, s čimer se poveča tveganje, da ne bi zanosili.

Pomanjkanje teh sestavin je povezano tudi s pogostejšim pojavom predmenstrualnega sindroma, občutkom otekanja dojk, stopal ali rok tik pred menstruacijo, pa tudi z bolečinami v spodnjem delu trebuha.

Duševne motnje

Za pravilno delovanje živčnega sistema je nemoten prenos informacij med nevroni bistvenega pomena. Za to potrebujete med drugim Vitamini B, ki zagotavljajo pravilno delovanje živčnega sistema.

Pomanjkanje vitamina B6, značilno za KPU, povzroča hitrejše staranje nevronov in tudi spremembe v sestavi aminokislin v določenih predelih možganov. Poleg tega je ta vitamin skupaj s cinkom in aminokislinami bistvenega pomena za proizvodnjo nevrotransmiterjev, kot sta dopamin in serotonin.

Če jih manjka, ne pade le razpoloženje, ampak tudi motivacija za ukrepanje. Zato se ljudje s KPU težko dodatno potrudijo in se počutijo utrujeni. Prav tako imajo težave s spominom in koncentracijo, nagnjeni so k paniki ali depresiji.

motnje spanja

Pomanjkanje vitamina B6 moti sintezo triptofana, ki je potreben za tvorbo serotonina, ki je vir melatonina – hormona spanja. Ni čudno, da ljudje s KPU trpijo zaradi motenj spanja ali nespečnosti. Najpogostejše motnje spanja, ki prizadenejo ljudi s kriptopirolurijo, so:

  • nespečnost, tj. motnje spanja in neprekinjeno spanje,
  • hipersomnija, tj. pretirana zaspanost,
  • parasomnie - zbujanje med spanjem
  • motnje v ritmu spanja in budnosti.

Diagnoza kriptopirolurije

Diagnoza kriptopirolurije vključuje pregled vzorca jutranjega urina. Urin je treba dati v posebno posodo, ki vsebuje vitamin C, ki služi kot stabilizator. 7 dni pred izvedbo testa je treba opustiti vsa zdravila in dodatke, ki vsebujejo vitamine B in cink, saj lahko popačijo rezultate testa. Obstoj kriptopirolurije dokazuje koncentracija kriptopirola nad 15 µg/dl in spremljajoči simptomi (opisani zgoraj).

Dodatni testi, ki se izvajajo pri diagnozi kriptopirolurije, so:

  • puran v urinu,
  • biogeni amini (krvni test), kot so: histamin, spermin, spermidin,
  • krvne preiskave za določitev ravni cinka, mangana, vitamina B6, bakra,
  • študijaimunoglobulin A,
  • testiranje glukoze in insulina na tešče,
  • test intolerance za fruktozo,
  • test homocisteina,
  • test ravni progesterona.

Zdravljenje kriptopirolurije

Po mnenju dr. J. Strientza je zdravljenje ljudi s KPU sestavljeno iz treh stopenj:

  1. Zapolnitev pomanjkanja mikrohranil, zlasti cinka, vitamina B6 in mangana
  2. Zdravljenje komorbidnosti
  3. zdravljenje mitohondriopatije

Priporočila za dopolnjevanje s cinkom, vitaminom B6 in manganom naj določi zdravnik individualno, običajno pa se KPU zdravi s precej velikimi odmerki. Nekateri bolniki, zlasti občutljivi, začnejo z majhnimi odmerki na začetku in postopoma povečajo toleranco na dodatke. Te vrste ljudi dobijo tudi vitamine in minerale posamezno, da se zmanjša tveganje za neželene učinke. Šele ko se bolnik navadi na dodatek in povečan odmerek, se uporabi celotno zdravljenje.

Zdravljenje komorbidnosti je zelo pomembno za popolno izboljšanje bolnikovega zdravja. Na primer: skoraj polovica ljudi s KPU ima histaminske motnje. Pri 40 % gre za znižano raven histamina, v 10 % pa za povišano.

Zato se bodo nekateri ljudje po izdelkih, ki vsebujejo histamin, počutili slabo, kar bo povečalo slabo počutje, pri preostalih - ob pomanjkanju histamina pa bo večja občutljivost za bolečino, povečano tveganje za paranojo ali halucinacije, tinitus, glavobol.

Tudi hormonske motnje, zlasti znižanje progesterona, pa tudi hipotiroidizem vodijo v slabše počutje, večjo razdražljivost ali nagnjenost k depresiji, zato jih je vredno kompenzirati, da se ne prekrivajo s simptomi povezanih na KPU.

Obstajajo ljudje s hudo kriptopirolurijo, ki se ne odzivajo na tradicionalno zdravljenje. Imajo moteno mitohondrijsko delovanje in včasih jemanje dodatkov cinka poslabša njihovo stanje. Zato se obravnavajo zelo individualno. Doslej je bilo dokazano, da dodajanje vitamina B12, omega-3 in omega-6 kislin ter koencim Q10 izboljša zdravje teh ljudi.

Kategorija:

Gastrologija