Ektodermalna displazija je genetska bolezen, pri kateri pride do nenormalnega razvoja zob, las, nohtov in kožnih žlez. Ektodermalna displazija spada v skupino redkih bolezni, saj prizadene zelo malo ljudi. Ena izmed njih je Melanie Gaydos, ki je svojo bolezen izkoristila za nastop v svetu mode. Kateri so vzroki in simptomi ektodermalne displazije? Kakšno je zdravljenje?
Ektodermalna displazija(DE) je genetska bolezen, katere bistvo je motnja v razvoju zunanje zarodne plasti - "gradbenega materiala", iz katerega je tvorjeno telo . Sem spadajo ektoderma, entoderma (imenovana tudi endoderma) in mezoderma. Posledica te motnje je nenormalen razvoj zob, las, nohtov in kožnih žlez.
Ektodermalna displazija spada v skupino redkih bolezni, ker se pojavlja s pogostostjo od 1:10.000 do 1:100.000 rojstev in pogosteje prizadene dečke.
Ektodermalna displazija - povzroča
Vzrok bolezni je genetska napaka, ki vodi v razvojno motnjo zunanje zarodne plasti.
Dedovanje okvar je lahko recesivno (za pojav simptomov bolezni morate podedovati dve okvarjeni kopiji istega gena – po eno od vsakega starša), povezano z X (simptomi se pojavijo samo pri fantih, ženske so nosilke) ali avtosomno dominantno (dovolj je, da podedujemo samo eno mobio okvarjenega gena - od enega od staršev, da se bolezen pojavi). Okvara se lahko pojavi tudi spontano kot posledica genskih mutacij.
Ektodermalna displazija - simptomi
Bolezen se razvije nenormalno:
- zobje - imajo značilno, stožčasto obliko, so nepravilno razporejeni, zaradi česar je žvečenje oteženo ali onemogočeno. Poleg tega so zobje izpostavljeni gnitju zaradi oslabljene sklenine. Zgodi se, da zobje sploh ne rastejo, zato morajo otroci nositi proteze. Pomanjkanje zobovja ali njegova nerazvitost povzroči spuščanje ustnih kotov in zvijanje spodnje ustnice;
- lasje - lasje so lahko redki, tanki, lomljivi, svetlih barv ali pa se sploh ne pojavijo. Napaka lahko prizadene tudi trepalnice in obrvi, kar se kaže s popolno odsotnostjo;
- nohti - so tanki, lomljivi in spremenjenioblikovana ali debela (pachyonychia);
- znojne žleze - ne delujejo pravilno, kar povzroča motnje znojenja. Najhujša oblika bolezni je oblika brez žlez, za katero je značilna popolna odsotnost znojnih žlez. Zaradi tega je koža suha, topla in luskasta, z izbruhi, značilnimi za ekcem. Spremljajoči simptomi so motnje v regulaciji telesne temperature, kjer lahko že najmanjši napor povzroči pregrevanje telesa;
- žleze lojnice - njihovo zmanjšano število povzroča hrapavost in hiperkeratozo rok in stopal;
- solzne žleze - njihovo zmanjšano število lahko povzroči pogost konjunktivitis;
- žlez slinavk - manjša količina vodi v suha usta, težko požiranje in pogoste okužbe zgornjih dihalnih poti;
- oči - leče in solzne žleze so nerazvite;
Poleg omenjenih značilnosti se lahko pojavijo tudi gluhost, razcepljena ustnica in nebo, okvare mlečnih žlez, okvare srca in drugih organov ter duševna zaostalost. Dva ali več prstov se lahko združita (sindaktilija). Prisotnost dodatnega prsta(-ov) (polidaktilija) je redka.
Ektodermalna displazija - diagnoza
Za diagnosticiranje bolezni se opravi radiološka in laboratorijska preiskava (potna preiskava, trihogram, pregled kožnih odsekov). Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja.
Ektodermalna displazija - zdravljenje
Zaradi redkosti te bolezni in njene raznolike klinične slike zahteva vsak primer individualno obravnavo. Vendar pa terapija najpogosteje vključuje ortodontsko in protetično zdravljenje, katerega cilj je obnoviti žvečilno funkcijo in odpraviti nesorazmerja obraza. S kožnimi lezijami se borimo z uporabo hidrokortizorskih mazil in mineralnih olj.