CREST sindrom je izraz, ki se je v preteklosti uporabljal za opis entitete, ki je danes znana kot omejena sistemska skleroza (lSSc). Bolezen sodi v skupino avtoimunskih bolezni – znano je, da pri njenem poteku nastajajo specifična avtoprotitelesa – njeni vzroki pa še niso znani. Ali je sindrom omejene sistemske skleroderme resna bolezen? Od kod ime te enote v obliki kratice CREST?

CREST sindrom(zdajomejena oblika sistemske skleroze ) se je začel pojavljati na medicinskih položajih leta 1964. Takrat je R.H. Winterbauer, takrat študent medicine na Medicinski fakulteti Johns Hopkins, je poročal o zgodbah 8 bolnikov, ki so razvili zelo podobno kompilacijo simptomov.

To so bile kalcifikacije mehkih tkiv, Raynaudov fenomen, motnje gibljivosti požiralnika, pa tudi sklerodaktilija in telangiektazija.

Kratica CREST (kjer C pomeni kalcinozo, R – Raynaudov fenomen, E – motnje gibljivosti požiralnika in S – sklerodaktilija in T – teleangiektazija) izhaja iz prvih črk teh simptomov.

Danes je CREST sindrom opredeljen bolj kot omejena oblika sistemske skleroderme. Problem sodi v širšo skupino bolezni, ki sta predvsem sistemska sklerodermija in sistemska sklerodermija brez kožnih sprememb

  • Sistemska skleroza: vzroki, simptomi, zdravljenje

Najpogosteje se CREST sindrom razvije pri ljudeh, starih od 30 do 50 let, lahko pa se razvije v mlajši ali starejši starosti. Enota je veliko pogostejša pri ženskah kot pri moških. Črnci imajo večjo verjetnost za razvoj sindroma CREST iz neznanih razlogov.

ekipa CREST: razlogi

Sindrom CREST se v medicinskem svetu omenja že dolgo, vendar do danes ni bilo mogoče ugotoviti, kaj je odgovorno za njegov nastanek. Spada v skupino avtoimunskih bolezni.

Znano je, da se pri posamezniku pojavijo specifična avtoprotitelesa (vključno z antinuklearnimi ANA ali ACA anticentromernimi protitelesi, ki so specifična za lSSc).

Prav tako je bilo opaženo, da je bolezen povezana s prekomerno proizvodnjo TGF-beta (transformirajoči rastni faktor fibroblastov), ​​kar vodi do prekomerne stimulacije fibroblastov v telesu in na koncu do prekomerne proizvodnje kolagenskih vlaken. Vendar, kaj je neposredni vzrok za sindrom CREST-th, še vedno ni znano.

Geni lahko prispevajo k patogenezi bolezni – opaziti je, da imajo ljudje, ki so nagnjeni k avtoimunskim boleznim (ki imajo sorodnike, na primer z revmatoidnim artritisom, Hashimotovo boleznijo ali sistemskim eritematoznim lupusom), povečano tveganje za CREST sindrom

Dejavniki, ki so lahko povezani s pojavom te bolezni, so tudi različne strupene snovi, kot npr. trikloretilen ali benzen (izpostavljenost jima bi povečala tveganje za sindrom CREST, zlasti pri ljudeh z družinsko anamnezo avtoimunskih bolezni).

CREST sindrom: osnovni simptomi

Glavni simptomi CREST sindroma so težave, zaradi katerih je enota dobila prvo ime. V njegovem poteku so prej omenjeni:

  • kalcifikacije v mehkih tkivih: pri bolnikih na različnih delih telesa nastanejo vozličaste tvorbe različnih velikosti, ki so narejene iz kalcijevih usedlin
  • Raynaudov fenomen: pogosto je to prva manifestacija sindroma CREST, ki se pojavi še pred drugimi simptomi te bolezni; sestoji iz pojava značilnega kaskade pojavov, kjer prsti najprej nenadoma pobledijo, nato postanejo modrikasti in na koncu dobijo živo rdečo barvo
  • motnje gibljivosti požiralnika: nastanejo zaradi pojava fibroze in atrofije gladkih mišic v požiralniku in povzročajo predvsem težave pri požiranju (bolniki s sindromom CREST se pogosto spopadajo z disfagijo), poleg tega pa lahko bolniki pritožujejo se tudi zaradi simptomov gastroezofagealne refluksne bolezni
  • sklerodaktilija: spremembe na prstih, ki jih povzročajo odlaganje kolagenskih vlaken v njih - pri CREST sindromu so lahko pacientovi prsti videti podobni klobasi, lahko pa celo povzročijo atrofijo konic prstov ali skrajšanje distalnih falang
  • telangiektazije: pojav znatno razširjenih krvnih žil na koži, zlasti na obrazu, rokah in sluznicah.

CREST sindrom: drugi simptomi

Zgoraj opisane težave so res najbolj klasični simptomi CREST sindroma, vendar jih je v tej enoti še veliko večnepravilnosti.

Bolezen se imenuje omejena skleroderma - ime ne izvira od nikoder. No, ena izmed najbolj značilnih manifestacij te enote je progresivna fibroza (ki vodi do strjevanja) tako kože kot različnih notranjih organov.

Med CREST se kožne lezije pojavijo predvsem na obrazu ter koncih rok in nog. Simptom teh nepravilnosti v predelu obraza je lahko težava, imenovana zamaskiran obraz (v tem primeru je pacientova mimika omejena).

Tukaj je treba poudariti, da v primeru CREST sindroma stopnja kožne fibroze ni v nobeni meri povezana s fibrozo organov – pri bolnikih z zelo hudimi kožnimi lezijami so lahko notranji organi le rahlo prizadeti. podoben patološki proces.

Vlaknasti organi v telesu lahko povzročijo zelo resne težave. Ko je prizadet dihalni sistem, lahko bolniki občutijo težko sapo, pa tudi suh kašelj.

V primeru sprememb na srcu lahko bolniki razvijejo srčne aritmije, lahko pa celo povzročijo nenormalno kontraktilnost srčne mišice, kar lahko sčasoma povzroči simptome srčnega popuščanja.

Ljudje s CREST sindromom precej pogosto razvijejo pljučno hipertenzijo.

Čeprav je bilo že naštetih veliko možnih simptomov CREST-a, je še več. S trajanjem bolezni in naraščanjem fibroze v različnih organih se lahko pojavi vedno več obolenj, kot npr. suhe sluznice, arterijska hipertenzija ali motnje črevesne motilitete

Bolniki - zlasti tisti s pogostim in hudim Raynaudovim fenomenom - so izpostavljeni tveganju za razvoj ulceroznih lezij, ki lahko v najslabšem primeru postanejo nekrotične, kar lahko zahteva amputacijo prizadetih prstov.

CREST ekipa: priznanje

Pri diagnozi sindroma CREST je najpomembnejše prepoznati simptome, značilne za to entiteto, in odkriti avtoprotitelesa (kot so prej omenjena protitelesa ANA ali protitelesa ACA in druga protitelesa).

Včasih se za diagnosticiranje bolezni uporablja biopsija kože - lahko pokaže spremembe, povezane s fibrozo, vendar se zaradi velikega števila lažno negativnih rezultatov ne izvaja rutinsko pri diagnozi sindromaGREB.

Pri diagnosticiranju CREST sindroma je zelo pomembno, da se pri bolniku opravijo testi, ki bodo omogočili ugotoviti, ali je bolezen že povzročila pomembne zaplete na organih. V ta namen se lahko bolnikom med drugim naroči:

  • endoskopski pregled gastrointestinalnega trakta (npr. gastroskopija)
  • rentgenske preiskave kosti
  • računalniška tomografija prsnega koša
  • ehokardiografija
  • testi dihalne funkcije
  • EKG
  • test izjemnih situacij

ekipa CREST: zdravljenje

Trenutno ni zdravljenja za vzročno zdravljenje CREST. Bolnikom priporočamo uporabo imunosupresivov, ki lahko vplivajo na delovanje stimuliranega imunskega sistema – primera pripravkov, ki se uporabljajo v ta namen, sta metotreksat in mofetilmikofenolat.

Tukaj je vredno poudariti en vidik: zdravila, ki so najbolj povezana z imunosupresivnimi učinki, torej glukokortikosteroidi, so pri bolnikih s CREST sindromom kontraindicirana, ker lahko poslabšajo njihove kožne lezije.

Pravzaprav ne sama imunosupresija, ampak ti Organsko specifična terapija je temelj zdravljenja CREST sindroma. Govorimo o tem, da pacientom ponudimo terapijo, ki bo vplivala na simptome CREST sindroma.

Na primer, da bi preprečili Raynaudov fenomen, se lahko bolnikom priporoča uporaba zaviralcev kalcijevih kanalčkov (npr. nifedipina), pri bolnikih s pljučno fibrozo se lahko začne zdravljenje s ciklofosfamidom in pri bolnikih s hudimi simptomi gastroezofagealnega refluksa , je priporočljivo uporabljati zdravila iz skupine zaviralcev protonske črpalke.

Vendar pri bolnikih s sindromom CREST ni pomembna samo farmakoterapija. Bolnikom se včasih priporoča fizikalna terapija – zahvaljujoč njej je mogoče, da ostanejo v formi dlje časa.

Pacientom svetujemo tudi, naj se izogibajo mrazu in kajenju (to lahko zmanjša pojavnost Raynaudovega fenomena) in poudarja, da morajo dodatno skrbeti za svojo kožo.

ekipa CREST: napoved

Bolniki s CREST imajo boljšo prognozo kot tisti, ki razvijejo generalizirano sklerodermo.

Od trenutka diagnoze je 10-letna stopnja preživetja celo več kot 75 % vseh bolnikov.

Ljudje z resnimi zapleti organov, kot je pljučna hipertenzija, imajo slabšo prognozo.

Ocenjuje se, da se ta zelo nevarna težava razvije vV 10-20 letih po tem, ko so zboleli, ima bolezen manj kot 10 % vseh ljudi s CREST sindromom.

Kategorija:

Imunski sistem