Kasabach-Merrittov sindrom (KMS) je redka otroška bolezen, ki se najpogosteje diagnosticira pri novorojenčkih. Bistvo bolezni je prisotnost žilnega tumorja, katerega rast vodi do resnih motenj v koagulacijskem sistemu. Izvedite več o Kasabach-Merrittovem sindromu, kdo lahko razvije bolezen, kakšni so njeni zapleti ter kako diagnosticirati in zdraviti Kasabach-Merrittov sindrom.

Vsebina:

  1. Kasabach-Merritov sindrom in žilne neoplazme
  2. Kasabach-Merrittov sindrom - simptomi
  3. Kasabach-Merrittov sindrom - zapleti
  4. Kasabach-Merrittov sindrom - diagnoza
  5. Kasabach-Merrittov sindrom - zdravljenje
  6. Kasabach-Merrittov sindrom - prognoza

Kasabach-Merrittov sindrom(Kasabach-Merrittov sindrom (KMS)) je otroška bolezen – večina primerov je diagnosticirana pred enim letom. To je tudi obdobje največje incidence hemangiomov. Kasabach-Merrittov sindrom se pri starejših otrocih pojavlja manj pogosto.

V svetu so opisani tudi osamljeni primeri te bolezni pri odraslih bolnikih.

Kasabach-Merrittov sindrom je redek: ocenjuje se, da je tveganje za njegov razvoj pri bolniku s hemangiomom manjše od 1%.

Žilni tumorji, ki so najpogosteje povezani s Kasabach-Merrittovim sindromom, sta angioblastom in kritosemenka tipa Kaposijev sarkom.

Tudi ti raki so redke bolezni, vendar njihov pojav znatno poveča možnost za razvoj Kasabach-Merrittovega sindroma (od 20 % do celo 70 %).

Kasabach-Merrittov sindrom ima zelo nevarne posledice in lahko vodi do smrtno nevarne krvavitve.

Čeprav so tumorji žilnega izvora pri otrocih relativno pogosti, jih je velika večina benignih.

Pri Kasabach-Merrittovem sindromu hitro rastoči hemangiom povzroči zmanjšanje števila trombocitov in druge motnje v hemostazi, to je ravnovesje med nastankom in raztapljanjem krvnih strdkov v krvnem obtoku.

Kasabach-Merritov sindrom in žilne neoplazme

Najpogostejša vrsta rakabenigni angiomi pri otrocih. Ocenjuje se, da se infantilni hemangiom pojavi pri približno 5% novorojenčkov. V veliki večini primerov ti tumorji ne zahtevajo nobenega zdravljenja.

Infantilni hemangiom se običajno pojavi na začetku otrokovega življenja, sprva raste in čez nekaj časa začne spontano izginjati – gre za proces, ki se imenuje involucija hemangioma. Hemangiomi so najpogosteje vidni s prostim očesom in se pojavijo na koži otrok.

Notranji organi, kot so jetra, so veliko redkejša lokacija hemangiomov.

Indikacija za zdravljenje hemangioma je njegova agresivna rast in infiltracija v okoliška tkiva, pa tudi pojav na neugodnem mestu (npr. blizu zrkla).

Čeprav je otroški hemangiom najpogostejša benigna novotvorba pri otrocih, je vredno vedeti, da obstajajo tudi druge novotvorbe žilnega izvora. Te neoplazme so razvrščene glede na histološke značilnosti, to je vrsto celic, iz katerih so sestavljene.

Neoplazme žilnega izvora vključujejo skupino benignih, lokalno malignih in malignih novotvorb.

Za benigne novotvorbe je značilen ne preveč agresiven potek, so dobro ločene od okoliških tkiv in ne tvorijo metastaz.

Lokalno maligne novotvorbe prav tako nimajo nagnjenosti k metastaziranju, so pa zanje značilna agresivna lokalna rast in uničenje bližnjih tkiv. Po drugi strani pa je za maligne novotvorbe značilna tako destruktivna rast kot sposobnost metastaziranja.

V kontekstu Kasabach-Merritovega sindroma nas zanimata predvsem dve vrsti redkih žilnih novotvorb:

  • angioblastom (čepasti hemangiom)
  • Kaposijev sarkom (Kaposiformni hemangioendoteliom)

Prav te neoplazme s težkimi imeni so najpogosteje zapletene zaradi razvoja Kasabacha-Merritovega sindroma. Oba spadata v lokalno maligno skupino: čeprav ne dajeta metastaz, lahko hitro in agresivno rasteta ter uničujeta okoliška tkiva.

Zgodi se tudi, da Kasabach-Merrittov sindrom spremlja druge žilne tumorje.

Kasabach-Merrittov sindrom - simptomi

V znanstveni literaturi se Kasabach-Merrittov sindrom imenuje "velikanski hemangiom - trombocitopenija", torej "ogromni hemangiom - trombocitopenija". Ti izrazi dobro opisujejo najpomembnejše značilnosti opisane bolezni.

Primarni problem bolezni je velik, hitro rastoči tumor žilnega izvora. Ta sprememba se lahko nanaša na obakoža in mehka tkiva.

Kožni hemangiomi pri Kasabach-Merritovem sindromu so temno vijolični, otekli in boleči ter hitro rastejo. Večje število majhnih hemangiomov je veliko manj pogosto.

Če se žilni tumor nahaja zunaj kože (najpogosteje v retroperitonealnem prostoru ali mehkih tkivih), je lahko diagnoza bistveno težavna - lezija takrat ni vidna s prostim očesom.

Hitra rast žilnega tumorja ima resne posledice, opisane kot "past trombocitov". Tumor zadrži morfotične elemente krvi, vključno s predvsem trombociti (trombociti). Enako se zgodi z eritrociti, torej rdečimi krvnimi celicami.

Učinek takšnega "lovitve" krvnih komponent znotraj tumorja je znatno zmanjšanje njihove koncentracije v preostalih krvnih žilah. Tako se razvijeta trombocitopenija in anemija.

Te spremembe so vzrok za povečano nagnjenost k krvavitvam, ki se kaže z modricami in modricami na koži.

Kasabach-Merrittov sindrom - zapleti

Normalno število trombocitov je 150.000-400.000 / μL. Pri Kasabach-Merrittovem sindromu imamo opravka s trombocitopenijo, torej zmanjšanjem števila trombocitov. Ko koncentracija trombocitov pade na približno 30.000 / μL, se pojavijo simptomi trombocitopenične motnje krvavitve.

Značilne značilnosti tega stanja so modrice in petehije ter nagnjenost k krvavitvam, ki so lahko v skrajnih primerih smrtno nevarne (npr. krvavitve v notranjih organih ali centralnem živčnem sistemu).

Kasabach-Merrittov sindrom vodi do popolne disregulacije koagulacijskega sistema. Hemostaza, torej stanje vzdrževanja pravilnega strjevanja krvi, zahteva sodelovanje številnih organov, celic in molekul. Njihovo pravilno delovanje zagotavlja ravnovesje med procesi nastajanja in raztapljanja krvnih strdkov v krvnih žilah.

V skladu s hipotezo o "pasti" obstaja sum, da žilni tumor, ki ujame trombocite v njem, vodi do njihove aktivacije, kar povzroči porabo beljakovin, ki so bistvene za proces strjevanja krvi (vključno s fibrinogenom).

.

To lahko privede do razvoja DIC ali sindroma intravaskularne koagulacije. To je zelo resen zaplet, ki sestoji iz popolne motnje hemostaze.

Po eni strani obstaja posplošena aktivnost strjevanja krvi, po drugi strani pa se za to porabijo kri in trombociti, kar otežuje zaustavitev krvavitve. DIC sindrom je resna patologija, ki zahteva intenzivno simptomatsko terapijo in pravočasno izvajanje zdravljenja.vzročno.

Drugi zapleti Kasabach-Merrittovega sindroma so lahko povezani z lokalno rastjo tumorja. V primeru, ko se rak razvije v telesnih votlinah (prsni koš, trebušna votlina), lahko notranji organi trpijo zaradi pritiska, sekundarnih motenj njihovega delovanja in bolečine.

Če se hemangiom nahaja v koži, obstaja nevarnost motenj njegove kontinuitete, razjed in razvoja infekcijskih zapletov.

Velika količina krvi, ki teče skozi tumorske žile, prinaša tudi tveganje za razvoj srčnega popuščanja.

Kasabach-Merrittov sindrom - diagnoza

Diagnoza Kasabach-Merrittovega sindroma se postavi na podlagi klinične slike in značilnih sprememb v laboratorijskih in slikovnih preiskavah.

Fizični pregled lahko pokaže žilni tumor znotraj kože, ki se mu kasneje pridružijo simptomi hemoragične diateze: modrice in ekhimoze.

Vsaka nepojasnjena trombocitopenija pri otroku zahteva iskanje žilnih sprememb, tudi na področju notranjih organov.

V tem primeru so uporabni slikovni testi; običajno je prvi korak običajno ultrazvočni pregled trebuha z oceno jeter in vranice. Po potrebi lahko opravite tudi računalniško tomografijo ali slikanje z magnetno resonanco.

Zelo specializirana vrsta preiskave, ki se izvaja le v nekaterih centrih, je slikanje z uporabo radioaktivnih izotopov. Uporaba posebej označenih trombocitov lahko razkrije njihovo "ujetje" znotraj žilnega tumorja.

Laboratorijski testi običajno kažejo pomembne nepravilnosti v koagulacijskem sistemu. Značilne spremembe so:

  • zmanjšajte število ploščic
  • zmanjšanje koncentracije fibrinogena
  • povečanje D-dimerov (označujejo aktivacijo procesov strjevanja krvi, lahko med drugim kažejo na razvoj DIC - glej točko 4)

Prekomerna nagnjenost k krvavitvam se odraža v povečanju parametrov, ki se uporabljajo za oceno učinkovitosti koagulacijskega sistema (INR, APTT).

Kar zadeva krvno sliko, imamo običajno opravka z anemijo, torej zmanjšanjem števila rdečih krvnih celic.

Težka diagnostična težava pri Kasabach-Merrittovem sindromu je odločitev za izvedbo biopsije.

Čeprav bi lahko bila histološka ocena fragmenta žilnega tumorja koristna pri postavitvi diagnoze, se ta pregled pogosto opusti.

To je posledica znatno povečanega tveganja za krvavitev pri bolnikih s Kasabach-Merrittovim sindromom. Odvzem biopsije lahko povzroči krvavitev, ki jo je težko nadzorovati.Zaradi tega se ocena tumorja običajno izvaja z manj invazivnimi metodami (predvsem slikovne študije).

Kasabach-Merrittov sindrom - zdravljenje

Kasabach-Merrittov sindrom je redko stanje. Iz tega razloga ni jasnih smernic glede prednostnega režima zdravljenja.

Vsak primer se obravnava in obravnava individualno, odvisno od vrste, lokacije in velikosti žilnega tumorja ter resnosti zapletov v koagulacijskem sistemu.

Prva terapevtska možnost je kirurška odstranitev tumorja. Ta metoda se uporablja predvsem za relativno majhne spremembe. Dodatna omejitev kirurškega posega je zelo veliko tveganje za perioperativno krvavitev.

Nekoliko manj invazivna metoda je tehnika endovaskularnega zdravljenja, ki sestoji iz zapiranja lumna žil, ki tvorijo tumor. Če zgornje metode omogočajo odstranitev neoplazme, se motnje koagulacijskega sistema običajno spontano odpravijo.

Druga terapevtska pot je farmakoterapija. V preteklosti se je uporabljala predvsem terapija z uporabo glukokortikosteroidov, danes pa se vse pogosteje uporabljajo tudi kemoterapevtska sredstva (sirolimus, vinkristin). Odziv na zdravljenje je različen: včasih je rast tumorja zavirana, vendar na žalost farmakoterapija včasih ostane neučinkovita.

Transfuzija koncentratov trombocitov ostaja pomembno vprašanje pri oskrbi bolnikov s Kasabach-Merrittovim sindromom. Žal ta način zdravljenja ni primeren za kronično zdravljenje trombocitopenije, saj bodo transfuzirani trombociti »ujeti« v tumor in lahko poslabšajo bolnikovo stanje.

Transfuzija trombocitov se včasih uporablja v primerih akutne krvavitve, pa tudi kot priprava na operacijo (za zmanjšanje tveganja perioperativne krvavitve).

Koncentrirane transfuzije rdečih krvnih celic se pogosto uporabljajo za zdravljenje anemije, povezane s Kasabach-Merrittovim sindromom.

Ne smemo pozabiti, da velika večina primerov Kasabach-Merrittovega sindroma vključuje majhne otroke. Zaradi tega je za vsako načrtovano zdravljenje potrebno skrbno pretehtati ravnovesje možnih koristi in povezanih tveganj.

Odločitve o radikalnem zdravljenju otrok so lahko težke. En primer je terapevtsko obsevanje, to je radioterapija žilnih tumorjev.

Kljub pozitivnim učinkom, prikazanim v nekaterih znanstvenih študijah, se ta način zdravljenja redko uporablja pri otrocih.

S seboj nosi veliko tveganje oddaljenih ljudizapleti, kot sta omejevanje rasti in povečanje verjetnosti razvoja maligne neoplazme v prihodnosti.

Kasabach-Merrittov sindrom - prognoza

Prognoza za Kasabach-Merrittov sindrom je odvisna od hitrosti diagnoze in zdravljenja. Če žilni tumor odstranimo v zgodnji fazi, preden se pojavijo hude motnje strjevanja krvi, je napoved običajno dobra.

Žal se zgodi tudi, da se rak ponovi kljub začetni učinkovitosti terapije.

Vaskularni tumorji, povezani s Kasabach-Merrittovim sindromom, pa nimajo nagnjenosti k metastaziranju.

Če se zdravljenje ne začne dovolj hitro, se poveča tveganje za smrtne zaplete, kot je DIC ali krvavitev zaradi hude trombocitopenije.

Preberite tudi:

  • Kavernozni hemangiom: simptomi, diagnoza, zdravljenje
  • Hemangiom jeter: vzroki, simptomi, zdravljenje
  • Rendu-Osler-Weberjeva bolezen (prirojeni hemoragični angiom)
O avtorjuKrzysztof BialaziteŠtudentka medicine na Collegium Medicum v Krakovu, ki počasi vstopa v svet nenehnih izzivov zdravnikovega dela. Zanimajo jo predvsem ginekologija in porodništvo, pediatrija in medicina življenjskega sloga. Ljubitelj tujih jezikov, potovanj in gorskih pohodov.

Preberite več člankov tega avtorja

Kategorija:

Onkologija