Moja težava je ohraniti nosečnost, za sabo sem imela običajne splave. Moj ginekolog je razprl roke, zato sama iščem vzrok. Ker je imel oče težave s strjevanjem krvi in ​​je zaradi tega umrl, sem začel s temi študijami: protein C - 112,05%, protein S - 56,35%, protitelesa / Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 RU / ml, protitelesa / Chlamydia trachomatis IgM negativna , antitrombin III - 104,0%, lupus antikoagulant DRVVT negativen, homocistein (Homocista-a) 10,4 umol / l, P-telesa anti-kardiolipin ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U / ml, P-telesa A p / kardiolipin IgG - 2,74 PL-IgG-U / ml, protrombinski čas - 9,8 sekunde, INR - 0,93, TSH (s) - 1,55 uIU / ml, FT4 (s) 1,1 ng / dl, FT3 (s) - 2,64 pg / ml, skupni holesterol - 5,64 mmol / l, HDL - 2,35 mmol / l, LDL - 3,03 mmol / l, trigliceridi - 0,57 mmol / l, kreatinin - 63,0 umol / l, glukoza - 5,69 mmol / l, CRP <0,1 mg/dl, HGB glik. - 5,26%, fosfataza alkaiczna - 52,5 U/l, OB - 5 mm/h, WBC - 5,49, RBC - 4,52, HB - 12,7, HCT - 37,6%, MCV - 83,2, MCH - 28,1, MCHC - 33,8, RDW - 14,2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15,2, P-LCR - 41,1%, PCT - 0,24%

Zaradi težav z ohranjanjem nosečnosti (lahko je pomembna tudi vaša starost) bi bilo priporočljivo opraviti genetske preiskave, še posebej - če so bile težave s strjevanjem (vendar nimam podrobnih podatkov) - teste za prirojena trombofilija (Leidenski faktor, mutacije v genu za protrombin, morda MTHFR in PAI-1) in analiza kariotipa (za vas in vašega zakonca); poleg tega je pomembno analizirati rodovnik za druge zdravstvene težave/motnje.

Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska pri zdravniku.

prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med

Že nekaj let se specializira za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Stalno povezan s Šlezijo, kjer je med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonske posvete pacientom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih preiskav ali spregovoriti o prenosu genetskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov prirojenih napak, motenj v razvoju in neuspeha nosečnosti.

Pacienti imajo možnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata DNK testa, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti potrebne teste za izvedbo in nato diagnosticiranje bolezni. Gospa docentica ni cenjena le zaradi znanja instrokovnost, pa tudi lepo naravnanost do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.

Več nasvetov tega strokovnjaka

Genetsko testiranje po spontanih splavih [strokovni nasvet]Bližje starševstvo in nujnost amniocenteze [strokovni nasvet]Želim si še bolj rasti. Katerega zdravnika naj obiščem? [Strokovni nasvet]Nosečnost po 40 in po trombozi. Kakšni genetski testi? [Strokovni nasvet]Ali je izguba sluha zaradi drog dedna? [Strokovni nasvet]Ali je varus deden? [Strokovni nasvet]Ali morate počakati na test kariotipa? [Strokovni nasvet]Dedovanje pigmentnega retinitisa [strokovni nasvet]Dedna trombofilija [strokovni nasvet]Fragmentacija DNK sperme in tveganje za spontani splav [Nasvet strokovnjakov]Genetsko določena spongif.webpormna kardiomiopatija [strokovni nasvet]Krvna skupina. Negativno za starše in pozitivno za otroka? [Strokovni nasvet]Kako preveriti nagnjenost k raku? [Strokovni nasvet]Folna kislina in vitamin B12 ter mutacija MTHFR [nasvet strokovnjaka]Literatura o diagnostiki genetskih bolezni [Nasvet strokovnjaka]Mutacija gena MTHFR in kasnejša nosečnost [nasvet strokovnjaka]Mutacija gena MTHFR, spontani splav in kasnejša nosečnost [nasvet strokovnjaka]Faktor V Leiden in mutacija PAI 1 in nosečnost [nasvet strokovnjaka]Genske mutacije in tveganje za trombozo [Nasvet strokovnjakov]Načrtovanje nosečnosti in verjetnost duševne zaostalosti [nasvet strokovnjaka]Povišan HE4 in družinska anamneza raka jajčnikov [strokovni nasvet]Genski polimorfizem in možnost prekinitve nosečnosti [Nasvet strokovnjaka]Splavi pri enih spolih [strokovni nasvet]Spontani splav. Kako ugotoviti njen vzrok? [Strokovni nasvet]Pozitiven kariotip in možnost genetske bolezni [nasvet strokovnjaka]Verjetnost genetskih okvar in naslednja nosečnost [nasvet strokovnjaka]Varus v 2 osebah v družini. Ali gre za genetsko napako? [Strokovni nasvet]Pappov test. Kaj pomeni tveganje, prilagojeno tveganju trisomije 21 1:682? [Strokovni nasvet]Negativna krvna skupina staršev in pozitiven otrok? [Strokovni nasvet]Sestrični vnuki in tveganje za genetske okvare [Nasvet strokovnjaka]

Kategorija:

Genetske bolezni