Beckwith-Wiedemannov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna prekomerna rast telesa in nekaterih organov. Najbolj nevarno je v otroštvu in otroštvu. Bolniki, ki dosežejo odraslo dobo, imajo možnost za normalno življenje.

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je t.i. Redka bolezen, ki se po statistiki pojavi le enkrat na več kot 13.500 rojstev. Glede na vzroke (vrsto genetske mutacije) je lahko dedna bolezen (15 % primerov), pogosteje pa jo imenujemo sporadična bolezen.

Beckwith-Wiedemannov sindrom lahko opazimo že med nosečnostjo. V drugem trimesečju začne plod prekomerno rasti, prav tako tudi po rojstvu in v prvih letih življenja.

Za BWS je značilna tudi prekomerna rast določenih organov (npr. jezika) in povečanje otočkov trebušne slinavke, kar vodi v hipoglikemijo pri novorojenčkih. Ta trend se konča okoli 8. leta, tako da odrasli s tem stanjem niso izjemno visoki.

Po otroštvu se bolezen ustavi in ​​nekatere spremembe (npr. asimetrična rast nekaterih delov telesa) postanejo enakomerne.

Vsebina:

  1. Vzroki za Beckwith-Wiedemannov sindrom
  2. Simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma
  3. Diagnostična merila za Beckwith-Wiedemannov sindrom
  4. Zdravljenje sindroma BWS

Vzroki za Beckwith-Wiedemannov sindrom

BWS ima genetsko ozadje - povzročajo ga različne epigenetske ali genetske spremembe, ki so povezane z 11. kromosomom.

Nekatere mutacije na kromosomu so posledica nepravilnega označevanja genov. Del tega je proces metilacije, kemična reakcija, v kateri so označeni geni.

Motnja metilacije (tako imenovana motnja starševske stigme) povzroči nenormalno izražanje dejavnikov, ki uravnavajo rast, ki jih najdemo na kromosomu 11 (izražanje je proces, s katerim so genetske informacije kodirane v beljakovinah). To vodi do hipertrofije in drugih posebnosti Beckwith-Wiedemannovega sindroma.

Približno dvajset odstotkov primerov BWS je posledica genetske spremembe, imenovaneočetovska enostarševska disomija (UPD). Pojavi se zgodaj v embrionalnem razvoju in vpliva le na določene celice v telesu.

Zato se imenuje mozaik in povzroča neravnovesje v aktivnih očetovskih in materinih genih na kromosomu 11.

Drug vzrok za BWS je mutacija v genu, ki tvori beljakovino, ki pomaga nadzorovati rast otroka pred rojstvom. Te nepravilnosti povzročajo prekomerno rast ploda.

Simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma

Za Beckwith-Wiedemannov sindrom je značilna hitrejša rast ploda v drugi polovici nosečnosti in hitrejša rast v prvih letih življenja. Dojenčki z BWS se rodijo z makrosomijo, merijo višino in težo v 97. percentilu, obseg glave pa v 50.

Motnje rasti se izražajo tudi v hemihiperplaziji, to je rasti enega dela telesa ali enega organa, na primer jezika (to je tako imenovana makroglosija). Makroglosija je resno stanje, ki vodi v težave s požiranjem, apnejo v spanju in težave pri učenju govora.

Za otroke z BWS je značilna tudi oblika obraza s široko razmaknjenimi očmi (hipertelorizem), suborbitalnimi gubami in izrazito spodnjo čeljustjo. Včasih pride do nepovratnega razvoja srednjega dela obraza (hipoplacija) in značilnih upogibov na ušesnih ušesih.

Na obrazu so pogosto vidni blagi žilni madeži tipa Flammeus (madež rdečega vina).

Simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma, zlasti prekomerna rast, izginejo okoli 8-10 let. Če vaš otrok nima drugih zdravstvenih težav, se običajno normalno razvija.

Običajno pa so takšne zdravstvene težave prisotne. Pogosta bolezen Beckwith-Wiedemannovega sindroma je hipoglikemija, ki jo povzročata hipertrofija otočkov in hiperinzulinemija.

Resne grožnje življenju predstavljajo težave s srcem, kot so kardiomiopatija, ledvice, hiperplazija nadledvične žleze in nagnjenost k raku, ki se običajno pojavi v prvih letih življenja. Najpogosteje diagnosticirani so Wilmsovi tumorji, hepatomi in nevroblastomi.

Diagnostična merila za Beckwith-Wiedemannov sindrom

Diagnoza BWS je težka zaradi širokega spektra simptomov in njihove raznolikosti. Zato so specialisti simptome Beckwith-Wiedemannovega sindroma razdelili na t.i tako velika kot majhna.

V času diagnoze se domneva, da BWS potrdi prisotnost vsaj treh glavnih simptomov ali dveh večjih in enega manjšega simptoma.

Pri novorojenčkih so glavni simptomi:

  • pretirana rast vobdobje ploda in novorojenčka
  • makroglosija (veliki jezik)
  • kila (popkovna, dimeljska)
  • hemihiperplazija (hemiformna hipertrofija)
  • pogostejši pojav novotvorb, npr. nevroblastom, Wilmsov tumor
  • hipertrofija skorje nadledvične žleze
  • povečanje jeter, trebušne slinavke, vranice
  • razcepljeno nebo (manj pogosto)

    Manjši simptomi so:

    • anomalije v ušesnih mečicah
    • neonatalna hipoglikemija
    • mikrocefalija
    • obrazna dismorfija
    • ravna žilna oznaka
    • nedonošenček
    • srčne napake
    • pospešena kostna starost
    • motnje v nosečnosti: polihidramnij, povečana posteljica, zadebelitev popkovine,
    • rektusna trebušna mišica (diastasis recti)

      V otroštvu so naslednji glavni simptomi:

      • gobasta medularna ledvica in ledvični kamni
      • nerazvitost čeljusti ali nenavadna, podolgovata čeljust
      • izguba sluha
      • skolioza (povzročena zaradi asimetrije)
      • raka v otroštvu
      Vredno vedeti

      Odkrivanje Beckwith-Wiedemannovega sindroma je zdaj mogoče s prenatalnimi preiskavami (vzorčenje horionskih resic ali amniocenteza). Opravljanje testov je priporočljivo zlasti pri osebah z družinsko anamnezo te bolezni.

      Zdravljenje sindroma BWS

      Ker je Beckwith-Wiedemannov sindrom genetska bolezen, je ni mogoče preprečiti. Težko je tudi zdravljenje, ki temelji izključno na simptomatskem zdravljenju.

      Običajno je potrebna prva zdravniška intervencija za nadzor novorojenčkove hipoglikemije (običajno se novorojenčku dajo kapljice za uravnavanje ravni krvnega sladkorja).

      Zdravnik se mora odločiti tudi za morebitno operacijo kile v primeru sprememb v trebušni votlini.

      Blaga makroglosija zahteva govorno terapijo in ortodontske vaje, včasih pa je potrebna kirurška redukcija jezika ali plastična operacija čeljusti – to še posebej velja, kadar otroku grozi apneja ali ima težave pri prehranjevanju.

      Vsi raki, ki se pojavijo med boleznijo pri otrocih, zahtevajo strogo spremljanje in zdravljenje. Če je bila diagnoza BWS potrjena z genetskimi testi, je treba v telesu preveriti tudi prisotnost neoplastičnih sprememb, tudi če še niso prisotne.

      Otroci s srčnimi ali ledvičnimi okvarami so poskrbljenispecialisti, bolniki s hemihiperplazijo hodijo k fizioterapevtu (morajo se redno pregledovati za skoliozo, značilno za to asimetrično hiperplastično lezijo).

      Kategorija:

      Pacientov komplet