Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

PREVERJENA VSEBINAAvtor: lek. Patryk Jasielski

Obstaja veliko tveganj, ki lahko motijo ​​razvoj ploda med nosečnostjo. Pogosto so zunanjega izvora, na primer v primeru intrauterinih okužb ali vnosa toksinov v materino telo. Vendar pa obstajajo tudi notranje grožnje. Sem spadajo različne genetske mutacije, ki vodijo do bolezni. Pogosto jih je mogoče prepoznati prej s prenatalnim pregledom. V primerih neozdravljive genetske bolezni zakonodaja številnih držav dopušča možnost splava. In kako izgleda na Poljskem?

Genetske boleznipredstavljajo heterogeno skupino bolezni, ki jih povzročajo različne genetske mutacije. Lahko se nanašajo na strukturo ali strukturo enega gena (to so potem enogenske bolezni), pa tudi na fragmente ali celotne kromosome (kromosom je oblika organizacije genskega materiala v celici).

Velik delež teh genetskih bolezni je še vedno mogoče diagnosticirati med nosečnostjo (sicer znano kot prenatalno obdobje). To se opravi predvsem z ultrazvočnim pregledom, ki ga opravi ginekolog, in različnimi metodami prenatalnih pregledov. Njihovo izvajanje je še posebej priporočljivo pri ženskah z dejavniki tveganja.

Kakšen je trenutni pravni status glede razpoložljivosti splava na Poljskem v primeru genetskih bolezni? Ugotovite, kakšne so metode predporodnega testiranja, kaj je genetsko svetovanje in kakšne so indikacije za genetsko testiranje.

Trenutni pravni status. Kdaj je mogoče splaviti?

Vprašanja zakonitosti splava na Poljskem ureja Zakon o načrtovanju družine, zaščiti človeškega ploda in pogojih za prekinitev nosečnosti z dne 7. januarja 1993. Po tem zakonu se lahko splavi izvajajo v treh primerih :

  • Ko nosečnost ogroža zdravje ali življenje nosečnice,
  • Kadar obstaja utemeljen sum, da je bila nosečnost posledica kaznivega dejanja (incest ali posilstvo),
  • Kadar prenatalni testi ali druge medicinske indikacije kažejo na veliko verjetnost hude in nepopravljive okvare ploda ali neozdravljive življenjsko nevarne bolezni.

Po sodbi ustavnega sodišča z dne 22.oktobra 2022 (oziroma po njeni objavi, 27. januarja 2022, ker je takrat sodba postala pravnomočna) je opravljanje splava v tretji od zgoraj omenjenih situacij postalo nezakonito.

Torej, če se med nosečnostjo odkrije ali sumi na genetsko bolezen, splava v tem trenutku ni mogoče izvesti.

V prvem in drugem primeru se lahko splav opravi "dokler plod ni sposoben samostojno živeti zunaj telesa nosečnice". V tretjem primeru je bilo možno do 12. tedna nosečnosti.

Prenatalne metode testiranja

Opravljanje prenatalnih testov je zelo pomemben del skrbi za nosečega in otroka v razvoju. Omogočajo zgodnje odkrivanje nepravilnosti. To omogoča, da nekatere od njih popravite tudi med nosečnostjo.

Primer je zadnji sečnični ventil, ki preprečuje izločanje urina. Za to okvaro obstaja možnost intrauterine operacije. To daje možnost za nadaljnji pravilen razvoj ploda. Druge okvare, ki jih je mogoče popraviti, so nekatere srčne napake ali okvare nevralne cevi.

Trenutno razpoložljive prenatalne metode testiranja so razdeljene na neinvazivne (brez poseganja v intrauterino okolje) in invazivne (pri katerih se material zbira iz notranjosti maternice).

Neinvazivne metode:

  • Ultrazvok: dandanes je to osnovni pregled, ki se opravi pri vsaki nosečnici. Zahvaljujoč razvoju tehnologije so najnovejši ultrazvočni aparati sposobni zelo natančno vizualizirati plod. Tako je mogoče odkriti veliko večino prirojenih napak in na podlagi tega posumiti na genetske bolezni. Ultrazvok je pogosto prvi korak v prenatalni diagnozi. Pri iskanju bolezni in okvar so najpomembnejši ultrazvočni pregledi v prvem in drugem trimesečju nosečnosti.
  • Fetalna ehokardiografija: to se splošno imenuje ECHO test. Običajno se izvajajo med 18. in 22. tedni nosečnosti. Zazna lahko številne srčne napake in motnje srčnega ritma.
  • Biokemična diagnostika: ti testi merijo koncentracijo določenih beljakovin in hormonov v krvi nosečnice (beta-HCG, proteini PAPP-A, estriol in alfa-fetoprotein). V prvem trimesečju se opravi dvojni test (določi se ravni proteinov PAPP-A in beta-HCG). V drugem trimesečju pa se opravi trojni test (estriol, alfa-fetoprotein in beta-HCG). Povišane ali znižane ravni zgornjih beljakovin in hormonov povečajo verjetnost nekaterih genetskih sindromov (vključno z Downovim sindromom). Še en zanimiv test je določanje fetalne DNK v materini krvi. Izvajajo se lahko po 10 tednih nosečnosti. Na podlagi analize DNKveliko genetskih bolezni je mogoče prepoznati.

Invazivne metode:

  • Vzorčenje horionskih resic: to je test, opravljen med 9-12 tedni nosečnosti. V njej se zbirajo resice, ki so sestavni deli posteljice. Omogoča oceno kromosomov (kariotipa) ploda.
  • Amniocenteza: test, opravljen med 15. in 20. tedni nosečnosti. Sestoji iz zbiranja amnijske tekočine iz plodovnice. Omogoča tudi oceno kariotipa.
  • Kordocenteza: pregled opravljen po 16. tednu nosečnosti. V njem se kri zbira iz popkovine ploda. Tako kot prejšnje omogoča oceno kariotipa.

Invazivni testi so povezani z majhnim tveganjem (približno 1 %) zapletov. Ti vključujejo spontani splav, prezgodnje odvajanje amnijske tekočine ali krvavitev iz genitalnega trakta. Ko se odločite za to, je treba upoštevati prednosti in slabosti. Tako da koristi raziskave odtehtajo tveganja.

Genetsko svetovanje. Indikacije za genetsko testiranje

Drug pomemben vidik porodniške oskrbe je genetsko svetovanje. Kot smo že omenili, je pomemben zaradi možnosti popravljanja nekaterih napak, ugotovljenih med nosečnostjo. Poleg tega je nosečnica, ki se zaveda njihove prisotnosti, morda bolje pripravljena na porod.

Gre za porod v specializiranem centru, ki zagotavlja ustrezno oskrbo. Včasih je v takem centru mogoče hitro operirati okvare, ki jih intrauterino ni bilo mogoče zdraviti. To otroku pogosto daje možnost za preživetje in okrevanje.

Vse nosečnice nimajo indikacij za genetsko svetovanje in testiranje. Obstaja skupina povečanega tveganja za genetske okvare in bolezni.

Skupina nosečnic, ki bi morala opraviti genetsko testiranje, vključuje:

  • ženske, starejše od 35 let (test je na voljo v koledarskem letu, v katerem dopolnijo 35 let),
  • V primeru, ko nosečnici ali otrokovemu očetu diagnosticirajo strukturne kromosomske nepravilnosti,
  • V prejšnji nosečnosti je prišlo do kromosomske motnje ploda ali otroka,
  • Ugotovljeno je bilo, da ima nosečnica veliko večje tveganje, da bo imela otroka z eno ali večfaktorsko boleznijo,
  • Pri ultrazvočnih in/ali biokemičnih preiskavah, opisanih zgoraj, so bile odkrite nepravilnosti, ki kažejo na povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti ali nepravilnosti ploda.

Torej, če se ugotovi kateri koli od zgornjih dejavnikov tveganja za genetske bolezni, zdravnik opravi nadaljnjo diagnostiko. Izvaja ultrazvočne in biokemične preiskave ploda. Če pokažejo, da je tveganje za genetske bolezni veliko, je to znak za invazivne bolezniprenatalni testi (opisani prej).

Glede na odločitev nosečnice se opravi eden od teh testov. Če se ugotovi genetska bolezen, je ženska pod oskrbo genetske klinike.

Vse te aktivnosti (zgodnje prenatalno testiranje, genetsko svetovanje) so namenjene čim hitrejšemu odkrivanju morebitnih genetskih bolezni in prirojenih okvar. To v nekaterih primerih omogoča popravo okvar še v prenatalnem obdobju. Omogoča vam tudi pripravo ustreznih pogojev za porod.

Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Kategorija:

Pregledi nosečnosti