Prenatalni test Harmony je preprost, varen in neinvaziven test, ki vam omogoča oceno tveganja za kromosomske motnje, kot so Downov sindrom in druge trisomije. Test omogoča tudi določitev spola otroka in odkrivanje tveganja za motnje spolnih kromosomov (X, Y). Izvaja se z vzorcem krvi, odvzetim od matere. Kdaj naj opravim Harmony Prenatalni test?

Vsebina:

  1. Harmony test - učinkovitost
  2. Test harmonije - trisomija
  3. Harmony test - motnje spolnih kromosomov
  4. Preizkus harmonije - kdaj izvesti?

Prenatalni test harmonijetemelji na najnovejšem napredku pri neinvazivnem prenatalnem testiranju. To je preprost in varen krvni test za mater in otroka za oceno tveganja za nekatere trisomije pri plodu.

Harmony test - učinkovitost

Obstajajo tudi drugi neinvazivni presejalni testi za fetalne genetske okvare z uporabo kemije materinega seruma in/ali ultrazvoka. Vendar pa je za trisomijo 21 stopnja lažno pozitivnih kar 5 %, lažno negativnih pa kar 30 %.

Ti testi lahko torej napačno kažejo na obstoj trisomije pri plodu v situaciji, ko bi moral biti rezultat negativen (rezultat testa je potem lažno pozitiven) ali, nasprotno, lahko napačno kažejo na odsotnost trisomije ploda, čeprav trisomija obstaja (rezultat testa je potem lažno negativen).

Stopnje lažno pozitivnih in lažnih negativnih rezultatov Harmony Testa so bistveno nižje.

Diagnostični testi, kot sta amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic (CVS), so zelo natančni pri diagnosticiranju trisomije ploda, vendar kot invazivni testi obstaja tveganje izgube otroka.

Prenatalni test Harmony odkrije več kot 99 % primerov fetalne trisomije 21 s stopnjo lažno pozitivnih rezultatov, manjšo od 0,1%.

Test harmonije - trisomija

Človeške celice vsebujejo 23 parov kromosomov, ki nosijo genetske informacije, sestavljene iz verig DNK in beljakovin. Trisomija je kromosomska motnja, pri kateri so namesto običajnih dveh prisotne tri kopije kromosoma.

  • Trisomia 21

To je najpogostejša oblika trisomije pri novorojenčkih. Temelji na prisotnosti dodatne kopije kromosoma21. Ta genetska nenormalnost povzroča Downov sindrom.

Bolezen se kaže z duševno zaostalostjo različne resnosti – od blage do zmerne. Bolniki trpijo tudi za nenormalno strukturo prebavnega sistema in prirojenimi srčnimi napakami. Ocenjuje se, da se Downov sindrom pojavi pri 1 od 740 rojstev.

  • trisomija 18

Ta okvara je povezana s prisotnostjo dodatne kopije kromosoma 18. Trisomija 18 povzroča Edwardsov sindrom in je povezana z velikim tveganjem za spontani splav.

Dojenčki, rojeni z Edwardsovim sindromom, imajo številne nepravilnosti, ki bistveno skrajšajo njihovo življenje. Edwardsov sindrom se diagnosticira pri 1 od 5000 rojstev.

  • trisomija 13

Ta trisomija se razvije, ko se pojavi dodatna kopija kromosoma 13. To je vzrok za Patauov sindrom, pri katerem obstaja veliko tveganje za spontani splav. Dojenčki s trisomijo 13 običajno razvijejo hudo prirojeno srčno bolezen in druge hude nepravilnosti.

Otroci s to napako redko doživijo eno leto. Prevalenca trisomije 13 je ocenjena na 1 od 16.000 rojstev.

Harmony test - motnje spolnih kromosomov

Spolna kromosoma (X in Y) določata spol. Nenormalnosti spolnih kromosomov X in Y, ki vodijo do številnih bolezni, so lahko posledica odsotnosti ene kopije kromosoma, prisotnosti dodatne kopije ali prisotnosti nepopolne kopije.

Harmony test z možnostjo analize X, Y kromosoma vam omogoča oceno tveganja za sindrome:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelterjev sindrom)
  • monosomija X (X0) pri deklicah (Turnerjev sindrom)

Resnost simptomov, povezanih s temi sindromi, se zelo razlikuje. Če se pojavijo, so običajno blage telesne ali vedenjske motnje.

Preizkus harmonije - kdaj izvesti?

Prenatalni test Harmony lahko naroči ginekolog v primeru žensk, ki so noseče vsaj 10 tednov. Izvede se v primeru:

  • enojna nosečnost z oploditvijo in vitro (IVF) ne glede na uporabljeno metodo, vključno z nosečnostjo iz tuje jajčne celice
  • dvojne nosečnosti (dvoplodne) po naravnem spočetju in nosečnosti, spočete po implantaciji lastnega jajčeca. Test ne ugotavlja tveganja za mozaizem, delne trisomije ali translokacije
  • NIFTY test: neinvazivno prenatalno testiranje. Koliko stane?
  • SANCO test - občutljivost. Katere okvare zazna plod?
  • Dvojni test nosečnosti - PAPP-A in betahCG. Standardi in rezultati
  • Trojni test: neinvazivni prenatalni test
  • Ocena prosojnosti ploda - neinvazivni prenatalni pregled
O avtorjuAnna JaroszNovinar, ki se s popularizacijo zdravstvene vzgoje ukvarja že več kot 40 let. Zmagovalec številnih natečajev za novinarje, ki se ukvarjajo z medicino in zdravjem. Prejela je med drugim Nagrada "Golden OTIS" Trust Award v kategoriji "Mediji in zdravje", St. Kamil podelil ob svetovnem dnevu bolnikov dvakrat "Kristalno pero" na državnem tekmovanju za novinarje, ki promovirajo zdravje, ter številne nagrade in priznanja na tekmovanjih za "medicinskega novinarja leta", ki jih organizira Poljsko združenje Novinarji za zdravje.

Preberite več člankov tega avtorja

Kategorija:

Raziskave