Makrocefalija, imenovana tudi makrocefalija, je razvojna napaka, katere najbolj značilen simptom je povečan obseg glave (nad 97. percentila). Vzroki za makrocefalijo so predvsem genetske bolezni in presnovne bolezni. Zgodnja diagnoza vam omogoča hitrejše odkrivanje vzroka bolezni in začetek zdravljenja.
Makrocefalijaje razvojna napaka, ki je lahko eden od elementov, ki tvorijo sindrome prirojenih napak in genetskih bolezni, lahko se pojavlja samostojno ali pa se pojavlja ločeno in v družine. Vzrok za makrocefalijo je lahko hidrocefalus. Pogosto ga odkrijejo v maternici med ultrazvočnimi pregledi. Merjenje glave se opravi vsakič med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo in takoj po porodu. Glava novorojenčka se meri od ščitnika za obrve do najbolj zadnjega dela okcipitalne kosti. Če je rezultat meritve bistveno višji (nad 97. percentil na percentilni mreži) od uveljavljene norme za dano starost in spol, lahko kaže na veliko glavo.
Diagnostika na prvem mestu vključuje preiskave za potrditev ali izključitev hidrocefalusa, katerega simptom je povečan obseg glave. Bolezen je posledica prekomernega kopičenja cerebrospinalne tekočine v ventrikularnem sistemu možganov, zato je treba med drugim opraviti tomografija ali slikanje z magnetno resonanco možganov, transkranialni ultrazvok, cisternografija ali pregled cerebrospinalne tekočine. Druga zdravstvena stanja, pri katerih je makrocefalija eden od simptomov, vključujejo:
- Sotosov sindrom , znan tudi kot možganski gigantizem, je redka genetska bolezen. Pri majhnih otrocih opazimo zmanjšan mišični tonus, upočasnjen razvoj in nevrološke težave. Poleg povečanega obsega glave so druge značilne zunanje značilnosti Sotosovega sindroma visoko čelo, hipertelorizem, to je širok nabor očesnih votlin, majhna spodnja čeljust, izstopajoča brada ter upogibi v čelnem predelu in na templjih.
- Cowden sindrom- je stanje, povezano z več dednimi genetskimi mutacijami. Posledično se poveča tveganje za nastanek nekaterih vrst raka, vklj. za raka ščitnice, raka mehurja, pri ženskah pa še raka dojke ali raka maternice. Makrocefalija pri Cowdenovem sindromu se pojavi koteden od simptomov (pri približno 40 % bolnikov).
- Aleksandrov sindrom- bolezen osrednjega živčnega sistema, katere značilni simptomi so: velika glava, hidrocefalus, epileptični napadi, psihomotorična retardacija. Potrditev diagnoze se opravi z izvedbo tomografije ali slikanja z magnetno resonanco glave, kjer so vidne spremembe v beli snovi možganov.
- Bannayan-Riley-Ruvalcabyjev sindrom- izjemno redka bolezen, ki jo povzroča mutacija enega od genov. Zunanji simptomi bolezni vključujejo poleg makrocefalije tudi prisotnost lipomov, polipov in kožnih lezij.
- Lujan-Frynsov sindrom- genetsko pogojena bolezen, ki jo med drugim povzroča do zaostanka v razvoju. Značilne lastnosti so velika glava, pa tudi majhna spodnja čeljust, visoko čelo, ne povsem razvita čeljust, običajno visoka.
- Canavanov sindrom- bolezen centralnega živčnega sistema, razvrščena kot presnovna bolezen. Motnje v delovanju enega od encimov vodijo v degeneracijo bele in sive snovi v možganih. Simptomi vključujejo: velika glava, zmanjšan mišični tonus, atrofija vidnega živca, epileptični napadi.
- nevrofibromatoza- genetska bolezen, ki med drugim vodi do za deformacije kosti, intrakranialne tumorje, nizko rast, duševno zaostalost in makrocefalijo.
Makrocefalija: pravilna diagnoza
Osnovna diagnostika za makrocefalijo vključuje računalniško tomografijo ali slikanje z magnetno resonanco glave. Zdravnik mora določiti simptom bolezni velike glave, da lahko naroči natančnejše preiskave in se odloči za zdravljenje.
Na žalost je nekatere od zgoraj omenjenih genetskih bolezni težko zdraviti ali neozdravljive. Vendar je treba omeniti, da včasih rahla makrocefalija ni razlog za skrb. Starši so pogosto zaskrbljeni, ko je obseg otrokove glave okoli 90-97 percentil. Če raziskava ne pokaže nobene bolezni, hkrati pa je v družini nagnjena k povečanemu obsegu glave, je to lahko posledica dednih značilnosti. Seveda je vredno opazovati otrokov razvoj in najbolje je, ko je pod oskrbo zdravnika specialista.