Talasemija (anemija ščitničnih celic) je skupina genetsko pogojenih anemij (anemija), ki lahko povzročijo nerazvitost otroka ali celo smrt v maternici. Kateri so vzroki in simptomi talasemije? Kakšno je zdravljenje?
Talasemija( anemija ščitničnih celic ) je skupina genetsko pogojenih hemolitičnih anemij, t.j. anemije, pri kateri je hitro in prekomerno razpad rdečih krvnih celic (eritrocitov).
Talasemije najdemo predvsem v Sredozemlju, Afriki in Aziji. Ocenjuje se, da 4,83 odst. splošna populacija sveta nosi gen za eno od oblik talasemije. Ocenjuje se, da bo v naslednjih 20 letih število rojstev z očitno obliko te bolezni v svetu doseglo 900.000, zato se obravnava kot resen zdravstveni problem.
Talasemija - povzroča
Vzrok za talasemijo je okvara gena, ki vsebuje informacije o strukturi molekule hemoglobina - rdečega krvnega pigmenta, ki je odgovoren za transport kisika.
Hemoglobin je sestavljen iz hema in ovojnice, imenovane globinske verige. Zaradi genetske okvare je proizvodnja slednjega motena. Posledica je uničenje rdečih krvnih celic v kostnem mozgu in vranici ter nadaljnji razvoj anemije. Obstaja pet vrst globinskih verig, vendar bolezen običajno vodi do zmanjšanja proizvodnje alfa in beta verig, zato ločimo dve obliki bolezni: alfa-talasemijo in beta-talasemijo, pri čemer je slednja najpogostejša.
Bolezen se v večini primerov deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da mora otrok, da zboli, prejeti napačne gene od obeh staršev.
Talasemija - simptomi
Obstajata dve obliki beta talasemije:
- blago - običajno asimptomatsko. Ob koncu prvega leta življenja se lahko pri otroku poveča vranica
- huda -Cooleyeva anemija- takoj po rojstvu se pojavi zlatenica, povečanje vranice in jeter ter kožne razjede v predelu gležnja. Značilen je velik trebuh (v medicinski terminologiji hepatosplenomegalija) in t.i. mongoidni obraz (maksilarna hipertrofija z izrastkom zgornjih sekalcev vspredaj)
Pri najhujši obliki talasemije - alfa-talasemije - lahko popolna odsotnost alfa verig povzroči smrt v maternici (ali kmalu po rojstvu) ali povzroči generaliziran fetalni edem.
Talasemija - diagnoza
Če sumite na talasemijo, se opravijo krvna slika in preiskave kostnega mozga. Končna diagnoza se postavi na podlagi testa elektroforeze hemoglobina (visoka koncentracija HbF - hemoglobina, ki se pojavi med fetalnim življenjem). Genetsko testiranje ima tudi zelo pomembno vlogo pri diagnozi talasemije.
zdravljenje talasemije
Za blago beta talasemijo ni potrebno zdravljenje. Ljudje s Cooleyjevo anemijo imajo transfuzijo krvi. Morda boste morali zapolniti tudi pomanjkanje folatov, vitamina C in cinka. V nekaterih primerih se lahko zdravnik odloči za odstranitev vranice.
Bibliografija:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Sodobna diagnoza talasemije pri otrocih - lastne izkušnje,"Journal of Transfuzijska medicina "2011, letnik 4, št. 3
Notranje bolezni , uredil Szczeklik A.,Kraków 2006, letnik 2