Znanstveniki so že odkrili vsaj nekaj genov, ki bi lahko bili povezani s pojavom shizofrenije. Nekatera poročila pravijo, da mutacije vodijo do sprememb v količini nevrotransmiterjev v možganih, druga pa trdijo, da lahko genetske motnje poslabšajo plastičnost možganov. Razmerje med geni in shizofrenijo lahko dokazuje tudi dejstvo, da če nekdo iz družine določene osebe zboli za shizofrenijo, ima povečano tveganje za razvoj te bolezni.

Shizofrenijavelja za eno najhujših psihiatričnih bolezni. Med njo je celotna psiha bolne osebe dezorganizirana - od tod tudi ime te bolezni, saj izhaja iz grških besed schizein (razcepiti) in phren (um).

Ker lahko shizofrenija škoduje življenju bolnikov, pa tudi – kar ni nenavadno – težave, s katerimi se srečujejo pri zdravljenju shizofrenije, znanstveniki še vedno analizirajo osnovne dejavnike. Verjetno ni nobenega posebnega vzroka za shizofrenijo - etiologija te enote med drugim upošteva okužbe, ki jih bolniki doživljajo v svojem intrauterinem življenju, pa tudi bolnikovo uporabo psihoaktivnih snovi v zgodnjih fazah življenja. Drug vidik, ki lahko povzroči shizofrenijo, so genetske motnje.

Podedovanje shizofrenije: ali so geni povezani s shizofrenijo?

Populacijska razširjenost shizofrenije je ocenjena na okoli 1 % in je podobna v različnih regijah sveta. Obstoj takega razmerja lahko torej nakazuje, da imajo okoljski dejavniki (povezani s prebivališčem bolnikov) dejansko manjšo vlogo pri patogenezi shizofrenije. Pozornost raziskovalcev je zato usmerjena na druge možne vzroke te bolezni, med drugim do genov in z njimi povezanih motenj.

Trud, vložen v dosedanje raziskave, ni bil zapravljen – bilo je mogoče odkriti določene gene, katerih mutacije lahko prispevajo k razvoju shizofrenije. Eden takšnih genov je gen COMT, ki kodira encim katehol-o-metiltransferazo. Ta beljakovina je odgovorna za presnovo nevrotransmiterjev, vključno z dopamin. Opazili so, da lahko mutacije v genu COMT povzročijospremembe v količini dopamina v možganih – in prav motnje v količini tega nevrotransmiterja najdemo pri bolnikih s shizofrenijo.

Še en gen, za katerega se zdi, da je povezan s shizofrenijo, je DISC1. Ta gen ima celo ime, ki izhaja iz bolezni, pri kateri lahko sodeluje patogeneza – okrajšava DISC1 izhaja iz angleške fraze »disrupted in shizophrenia«, kar lahko prevedemo kot »poškodovan pri shizofreniji«. V študijah, opravljenih na miših, je bilo ugotovljeno, da mutacije tega gena spremenijo t.i plastičnost možganov. Ta lastnost je še posebej pomembna, ker omogoča umu, da se prilagodi spreminjajočim se okoljskim razmeram – zahvaljujoč plastičnosti možganov, za nastanek novih nevronskih povezav. Verjame se, da lahko nenormalnosti v plastičnosti možganov – ki so lahko posledica mutacije DISC1 – povečajo tveganje za razvoj shizofrenije.

Še en gen, ki je bil nedavno omenjen v analizi povezav med genetskimi motnjami in shizofrenijo, je gen C4. Proteinski produkt tega gena je vključen v procese razgradnje mednevronskih povezav. Takšni pojavi potekajo celo povsem fiziološko – spremembe v povezavah med posameznimi živčnimi celicami se dogajajo na primer med procesi zorenja človeka. Vendar pa lahko mutacije gena C4 povzročijo prekomerno degradacijo omenjenih povezav in tako prispevajo k nastanku shizofrenije.

Dedovanje shizofrenije: ali obstajajo testi, ki odkrivajo genetske motnje, povezane s shizofrenijo?

Trenutno ni komercialnih testov, ki bi nam omogočili ugotoviti, ali imamo genetsko motnjo, ki je nagnjena k shizofreniji. Takšne raziskave bi lahko bile še posebej zanimive za tiste, ki imajo v družini nekoga, ki trpi za shizofrenijo – navsezadnje je njihovo tveganje za razvoj bolezni večje od populacijskega tveganja, ki znaša 1%.

Obstaja vsaj nekaj razlogov, zakaj ni genetskih testov za ugotavljanje tveganja za shizofrenijo. Prvi je, da znanost še vedno nima dovolj znanja o genetiki shizofrenije. Kot je bilo omenjeno zgoraj, so bili nekateri geni, ki so potencialno vključeni v razvoj te bolezni, že odkriti, vendar pa je trenutno razpoložljiva poročila mogoče jemati kot predpostavke in ne kot gotovost. Upoštevati je treba tudi, da družinska anamneza shizofrenije ne pomeni, da se bo bolezen v prihodnosti ponovila tudi pri drugih članih družine. Dejansko je tveganje v prisotnosti shizofrenije pri sorodnikih tozbolimo, je (včasih celo občutno) povečana, a še vedno ne pomeni, da ima tak bolnik enake genetske motnje kot njegovi svojci. Navsezadnje so zgoraj navedeni odstotki še vedno le statistika.

Še en vidik, ki verjetno ne bo videl genetskega testiranja za shizofrenijo na trgu, je patogeneza same bolezni. Menijo, da je etiologija shizofrenije večfaktorska in da se bolezen razvije le, če se več različnih patologij prekriva. Ne smemo pozabiti, da lahko genetske motnje dejansko prispevajo k shizofreniji, vendar niso edini dejavnik, ki sproži pojav te bolezni pri bolnikih.

Vredno vedeti

Podedovanje shizofrenije: ali imamo večje tveganje, da imamo sorodnika s shizofrenijo?

O vlogi genetike pri razvoju shizofrenije lahko prepriča tudi dejstvo, da je tveganje za to bolezen večje, če za njo že zboli član družine dane osebe. Tveganje je različno in je neposredno povezano s stopnjo sorodstva s pacientom s shizofrenijo.

Največje tveganje se nanaša na enojajčne dvojčke: ko eden od njih zboli za shizofrenijo, je tveganje za isto bolezen pri drugem dvojčku skoraj 50 %. V drugih primerih je tveganje lahko tudi do: -5 %, če eden od starih staršev zboli za shizofrenijo, -6 %, če zboli brat ali sestra, -13 %, če ima eden od staršev shizofrenijo, -46 % če ima eden od staršev shizofrenijo, ko imata oba starša shizofrenijo.

Kategorija:

Psihiatrija