Problem neplodnosti prizadene vse več parov v razvitih državah. Nekateri vzroki za moško in žensko neplodnost so lahko genetsko določeni. Sem spadajo genetske motnje proizvodnje sperme, ponavljajoči se splavi zaradi nenormalnega plodovega kariotipa, prezgodnja odpoved jajčnikov (menopavza pred 40. letom) ali prirojena hiperplazija nadledvične žleze.

Pred časom je Svetovna zdravstvena organizacija uvrstila neplodnost na seznam civilizacijskih bolezni. Ocenjuje se, da do 20 odstotkov. pari imajo težave pri spočetju otroka (približno 2 milijona parov na Poljskem). O neplodnosti govorimo, ko v 12 mesecih rednega spolnega odnosa (na Poljskem je to do dve leti) brez uporabe kontracepcije ne pride do oploditve.

Najpomembnejše je poznati vzrok neplodnosti

Tudi na videz neopazne spremembe v genih (mutacije) lahko povzročijo pomanjkanje potomcev. Gre za stanje, ki ima močan psihološki vpliv, ki povzroča negativne (psihosocialne) posledice za neplodni par, zato je tako pomembno, da opravimo ustrezne genetske preiskave in ugotovimo vzrok. Z razumevanjem problema se lahko specialisti odločijo o ustreznem konvencionalnem zdravljenju ali uporabi metod asistirane reprodukcije. V nekaterih primerih je možno le posvojiti otroka. Najpomembneje pa je, da se lahko zaradi diagnoze par izogne ​​številnim stresnim situacijam (tudi večletnim neuspešnim prizadevanjem).

Vendar trenutno niso ugotovljeni vsi vzroki za neplodnost. Ocenjuje se, da približno 30 odstotkov. primerov ostaja neodgovorjenih, približno 35 odstotkov. je povezana z žensko neplodnostjo, podobno - približno 35 odstotkov. je moška neplodnost.

Kdaj naj par poišče genetske determinante pomanjkanja potomcev?

Kot je bilo že omenjeno,vzrok za neplodnostlahko leži na strani tako ženske kot moškega. Signali, ki lahko kažejo na genetsko determinanto neplodnosti pri ženskah, so lahko:

  • ponavljajoči se splavi (tj. izguba zaporednih nosečnosti),
  • primarna amenoreja zaradi pomanjkanja funkcije jajčnikov,
  • prezgodnja prekinitev delovanja jajčnikov.

Po drugi strani pa sum na genetsko podlago neplodnostimoškega je treba sumiti v primeru:

  • pomanjkanje sperme v semenu (tako imenovana azoospermija),
  • število semenčic manj kot 5 milijonov / ml (tako imenovana oligospermija) in njihova nenormalna mobilnost (tako imenovana astenozoospermija),
  • ponavljajočih se splavov pri vašem partnerju.

Genetske vzroke za neplodnost je treba iskati tudi v prisotnosti: motenj v razvoju spolnih organov, drugih prirojenih sprememb v telesni zgradbi, nenormalnega razvoja terciarnih spolnih značilnosti in prirojenega hipogonadotrofičnega hipogonadizma (povzročenega zaradi nenormalnega delovanje hipofize v možganih).

Katere genetske teste za neplodnost je mogoče opraviti?

V skladu s priporočili poljskega združenja za reproduktivno medicino je treba v primeru iskanja vzrokov neplodnosti (pa tudi pred začetkom postopka asistirane reprodukcije) opraviti naslednje genetske preiskave:

  • Najprej preučimo kariotip pri obeh partnerjih.
  • Testiranje gena CFTR, tudi pri obeh partnerjih.
  • Študija AZF regije kromosoma Y pri moških.

Če vzroka neplodnosti ne najdemo, se priporoča posvetovanje z genetikom in razširitev raziskav za moške: testiranje genov AR, za ženske: testiranje genov FMR1, testiranje genov F5 in F2; za oba spola: študija gena CYP21A2

test kariotipa

Najbolj znane in razmeroma enostavne za preučevanje so kromosomske aberacije (tj. spremembe v strukturi ali številu kromosomov). Test je sestavljen iz določanja števila in strukture kromosomov pri vsakem od bodočih staršev. Pri izbranih skupinah bolnic, po izključitvi drugih pogostih vzrokov za neplodnost, opazimo kromosomske aberacije pri 7-15 % moških in pri 15-35 % žensk pri primarni neplodnosti (ko ženska sploh ne more zanositi) in pri približno 5 % bolnikov. -10 % parov s sekundarno neplodnostjo (ko ženska že ima otroka, vendar ne more zanositi).

Kariotip je morfološki opis niza kromosomov, ki jih najdemo v vseh celicah, ki sestavljajo naše telo (tako imenovane somatske celice). Pri ljudeh obstajata dve skupini kromosomov: avtosomi - 44 (22 parov) in spolni kromosomi - 1 par: XX za žensko in XY za moškega. Pravilni človeški kariotip je torej diploiden – vsak avtosomni kromosom se pojavlja v dvojniku, po en od vsakega starša, spol pa določa par spolnih kromosomov, XX pri ženskah in XY pri moških.

Razlogi za nezmožnost ustvarjanja potomcev se razlikujejo glede na vrsto sprememb v kariotipu. Pogosto se zgodi, da nosilci kromosomskih aberacij:

  • moških ima zmanjšane parametre semena,
  • ženske menstrualne motnje pri primarni neplodnosti in oviranje ali pomanjkanje proizvodnje jajčec, povezane s hormonskimi motnjami pri sekundarni neplodnosti.

Zgodi se tudi, da ima oplojena celica ob oploditvi nepopoln genetski material in nosečnost se običajno konča s spontanim splavom, običajno pred 20. tednom. Glede na vrsto ugotovljene kromosomske aberacije obstaja nevarnost rojstva otroka s sindromom okvar in motenj v razvoju (fizičnega in psihomotoričnega), spontanega splava ali nezmožnosti zanositve.

moška neplodnost

Pravilni rezultati testa sperme se običajno štejejo za indeks moške plodnosti. V primerih hudih motenj spermatogeneze so precej pogosti vzroki genetske bolezni, vključno z mutacijami v genu CFTR, mikrodelecijami regije AZF na kromosomu Y in mutacijami gena AR na kromosomu X. zaradi oviranja izhodnih cest.

Vzrok za to stanje v 10 % primerov je prirojena napaka (dvostransko pomanjkanje semenovoda), ki jo povzročajo mutacije v genu CFTR. Pomanjkanje sperme v semenu je lahko tudi posledica motenj spermatogeneze (proizvodnje sperme). V več kot 25 % primerov je to stanje posledica mikrodelecij v predelu AZF kromosoma Y. Po drugi strani pa lahko mutacije, ki poškodujejo gen AR, povzročijo sindrom neobčutljivosti na moške spolne hormone – androgene in motijo ​​razvoj spolne značilnosti. Ocenjuje se, da so mutacije v genu AR lahko odgovorne za 2-3 % primerov odsotnosti ali znatnega zmanjšanja števila semenčic v semenu.

Ponavljajoči se splavi

Splav je prekinitev klinično dokazane nosečnosti do 20. tedna. Približno 20-25 % žensk doživi vsaj en splav v življenju. Izraz ponavljajoči se splav je opredeljen kot trije ali več zaporednih spontanih splavov, ki se pojavijo pri približno 3-5 % vseh žensk. Tveganje za spontani splav narašča s starostjo, dejavniki tveganja pa vključujejo visoko telesno težo, kajenje in izpostavljenost nekaterim kemičnim snovem, vendar so večinoma genetske nepravilnosti.

Več kot 50 % spontanih splavov je posledica nenormalnega kariotipa ploda, kljub normalnim kariotipom pri obeh starših (v teh primerih je najpogostejša trisomija kromosomov 13, 18 in 21).

Drugi pomemben dejavnik je nosilec mutacij v genih F5 in F2, ki kodirajo faktorje krvnega koagulacijskega sistema. Poleg globoke venske tromboze lahko povzročijo tvorbo strdkov pri ženskah v posteljici in posledično smrtposteljico in plod. V teh primerih običajno opazimo splave po 10 tednih. Odkrivanje te vrste genetske predispozicije omogoča začetek antikoagulacijske terapije in preprečuje spontani splav.

Prezgodnja izguba funkcije jajčnikov

Ta izraz se uporablja za opis nastopa menopavze pred 40. letom. Ocenjena pogostnost bolezni je 1:100 žensk in 1:1000 žensk, mlajših od 30 let. Med vzroki bolezni so genetski dejavniki, vključno s kromosomskimi aberacijami in genskimi mutacijami. V družinskih primerih (približno 20-30%) bolezen najpogosteje povzročijo mutacije v genu FMR1, ki se nahaja na kromosomu X.

Zgodnje odkrivanje genetske nagnjenosti k izumrtju delovanja jajčnikov omogoča nosilcem mutacij, da se odločijo za načrtovanje rojstva otrok, v nekaterih primerih pa tudi za uporabo asistiranih reproduktivnih metod (takrat se priporoča prenatalna diagnostika). Pri ženskah s prezgodnjo menopavzo je indicirano hormonsko nadomestno zdravljenje (zmanjšanje tveganja za osteoporozo in bolezni srca).

Prirojena hiperplazija nadledvične žleze

Mutacije v genu CYP21A2 lahko povzročijo prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze, kar povzroči napake pri proizvodnji spolnih hormonov in težave s plodnostjo. Opravljanje zgoraj omenjenih preiskav poleg možne razlage vzroka neplodnosti pomaga tudi pri natančnejši določitvi tveganja za dani par poroda otroka z izbranimi genetskimi nepravilnostmi. Pred izvedbogenetskega testa , je priporočljivo, da se posvetujete z genetikom, da izbere ustrezne genetske teste na podlagi družinske anamneze.

Kategorija:

Nosečnost