Odpoved jajčnikov je izraz za različne bolezni, ki imajo skupni imenovalec – moteno hormonsko in reproduktivno funkcijo jajčnikov. Kateri so vzroki in vrste odpovedi jajčnikov in kakšni so simptomi? Ali obstaja učinkovito zdravljenje za odpoved jajčnikov?
Odpoved jajčnikovlahko razdelimo na primarno in sekundarno odpoved. Vzroki za primarno odpoved jajčnikov vključujejo prezgodnjo odpoved jajčnikov in disgenezo spolnih žlez. Nasprotno pa je sekundarna odpoved jajčnikov posledica hipogonadotrofičnega hipogonadizma ali hipopituitarizma.
Primarna odpoved jajčnikov
- Sindrom prezgodnje odpovedi jajčnikov (POF)
Sindrom prezgodnje odpovedi jajčnikov je heterogena večfaktorska motnja, ki se lahko razvije v več letih z obdobji začasnega izboljšanja.
Pomeni izgubo funkcije jajčnikov pred 40. letom, ki jo povzročajo genetski, kromosomski, encimski, infekcijski in iatrogeni dejavniki.
Zanimivo je, da se ta motnja lahko pojavi v obdobju pred puberteto, med puberteto in v reproduktivnem obdobju. Sindrom prizadene 1/100 žensk v 40-ih in 1/1000 žensk v 30-ih.
Glavni simptomi prezgodnje odpovedi jajčnikov vključujejo amenorejo, vegetativne simptome (pojavijo se pri približno 50 % žensk s to motnjo), pa tudi hipoestrogenizem in povišane ravni gonadotropinov v krvi.
Diagnoza POF temelji na dvojnih meritvah ravni FSH (folikle stimulirajočega hormona) v serumu v intervalih, daljših od 1 meseca. Vrednosti FSH, večje od 40 IU/L, kažejo na prezgodnjo odpoved jajčnikov.
Poleg tega je priporočljivo oceniti delovanje nadledvične žleze in ščitnice. Koristno je meriti koncentracijo AMH, ki ga proizvajajo granulozne celice – pri POF je njegova koncentracija običajno nizka ali je ni mogoče zaznati.
Zdravljenje vključuje zamenjavo hormonov jajčnikov. Poleg tega so zelo pomembni redni pregledi bolnikov za nadzor hormonskega zdravljenja in po potrebi odkrivanje morebitnih spremljajočih bolezni.
Ekipaprezgodnja odpoved jajčnikov je v 3-5 % primerov začasna, čez nekaj časa pa se menstruacija lahko nadaljuje in lahko celo zanosite.
- Gonadalna disgeneza
Disgenetska spolna žleza je organ, ki nima reproduktivnih celic, značilnih za jajčnike ali moda, in je sestavljen predvsem iz vlaknastega vezivnega tkiva.
Vzroki za disgenezo spolnih žlez vključujejo čisto disgenezo spolnih žlez s kariotipom 46, XX, čisto gonadno disgenezo s 46, kariotip XY (znan kot Swyerjev sindrom) in Turnerjev sindrom.
Čista gonadna disgeneza s kariotipom 46, XX
Pri bolnikih najdemo naslednje značilnosti:
- primarna amenoreja
- pravilna oblika telesa
- pravilen intelektualni razvoj
- spolni infantilizem
- prisotnost dvostranskih disgenetskih spolnih žlez
Poleg tega imajo ženske genitalije in po puberteti z normalno dlako se prsi ne razvijejo.
Laboratorijski testi krvi kažejo povečano koncentracijo gonadotropinov z zmanjšano ravnjo estrogena.
Včasih se pojavi rahel hiperandrogenizem. Pri zdravljenju se uporabljajo hormoni jajčnikov.
Čista gonadna disgeneza s kariotipom 46, XY (Swyerjev sindrom)
V tem primeru imajo bolniki naslednje značilnosti:
- primarna amenoreja
- pravilen ali visok
- spolni infantilizem
- ženski fenotip
Poleg tega so še notranje genitalije - maternica, jajcevodi in jajčniki.
Zaradi nevarnosti razvoja zarodnih celic se disgenetske spolne žleze profilaktično odstranijo. Poleg tega se uporabljajo hormoni jajčnikov.
Turnerjev sindrom
Turnerjev sindrom je dedna motnja, ki je posledica izgube dela ali celotnega genskega materiala enega od dveh kromosomov X.
Zanj je značilna prisotnost številnih okvar pri pacientu - okvare srčno-žilnega sistema, skeletnega sistema, vratu, prsnega koša in nohtov.
Poleg tega so nizka rast, moteni proporci telesa in prisotnost dvostranskih disgenetskih spolnih žlez (pri večini bolnikov).
Na tem mestu velja omeniti, da imajo lahko nekatere pacientke kariotip 45, X in nekatere mozaični kariotip – pri teh ljudeh je možna menstruacija in celo zanositev.
Diagnoza Turnerjevega sindroma je med drugim določanje serumske koncentracije FSH - višja od 40 ie / l in ultrazvok medeničnih organov - ni mogoče najti spolnih žlezali majhne spolne žleze brez mehurčkov, pa tudi majhna maternica.
Dodatno se opravi rentgensko slikanje skeletnega sistema - značilne so spremembe metakarpalnega in navpičnega raztezanja notranjega odrastka stegnenice.
Pri zdravljenju se uporablja primerna prehrana (še posebej pomembna za debele bolnike), rastni hormon pred puberteto in hormoni jajčnikov - zdravljenje se začne z nizkimi odmerki estrogena pri osebah, starih 14 let, nato pa se uporabi hormonsko nadomestno zdravljenje.
Profilaktična kirurška odstranitev spolne žleze se izvede, ko je prisoten Y kromosom.
Sekundarna odpoved jajčnikov
Bistvo sekundarne odpovedi jajčnikov je motnja v sistemu hipotalamus-hipofiza. Izhaja iz t.i hipogonadotrofični hipogonadizem ali hipofizna insuficienca.
To se kaže s primarno ali sekundarno amenorejo ter normalnim razvojem sekundarnih spolnih značilnosti.
Prisotnost nizke koncentracije ovarijskih hormonov in gonadotropinov je značilna za laboratorijske preiskave krvi.
Pri diagnozi sekundarne odpovedi jajčnikov je velik pomen slikanju z magnetno resonanco možganov z oceno hipotalamo-hipofizne regije. Zahvaljujoč njemu je mogoče prepoznati tumor hipofize ali druge spremembe, ki izvirajo iz okoliških struktur.
- Hipogonadotrofični hipogonadizem
Hipogonadotrofični hipogonadizem je običajno pridobljena motnja, ki je posledica okvare izločanja GnRH (gonadoliberina) iz hipotalamusa.
Lahko tudi genetsko določeno s kromosomskimi nepravilnostmi ali mutacijami posameznih genov. Obstajajo tudi primeri, ko so bili pridobljeni vzroki izključeni in genetske determinante niso bile ugotovljene – to je t.i. idiopatski ali izoliran hipogonadotrofični hipogonadizem.
Za to motnjo je značilen nepopoln razvoj ali pomanjkanje funkcije jajčnikov, ki se kaže kot primarna ali sekundarna amenoreja, v primeru primarne amenoreje pa tudi z odsotnostjo glavnih pubertetnih značilnosti (vključno z razvojem dojk, razvojem sramnih dlak)
Zaradi pomanjkanja izločanja GnRH iz hipotalamusa laboratorijske preiskave krvi kažejo nizke koncentracije gonadotropinov - FSH in LH.
Tukaj velja omeniti, da se hipogonadotrofični hipogonadizem lahko pojavi tudi pri mladih ženskah kot posledica stresa, pretirane telesne aktivnosti ali motenj hranjenja, kot sta anoreksija in bulimija.
Posledica stradanja telesa so menstrualne motnje in neplodnost - dokazano jeda nenehno zmanjševanje kalorične vrednosti zaužite hrane pod 800 kcal/d vodi v funkcionalno hipotalamično amenorejo.
Pri zdravljenju idiopatskega hipogonadotrofičnega hipogonadizma se uporabljajo spolni hormoni, za omogočanje nosečnosti pa se dajejo pulzirajoči gonadotropini ali GnRH.
Zelo pomembno je tudi zdravljenje motenj, ki so posledica nepravilnega prehranjevanja in pretirane vadbe - njegov glavni cilj je poustvariti menstrualni ciklus in ovulacijo ter spremeniti tudi življenjski slog.
- hipopituitarizem
Hipopituitarizem je kompleks simptomov, ki je posledica pomanjkanja enega ali več hipofiznih hormonov. V primeru sekundarne odpovedi jajčnikov je pomembno pomanjkanje izločanja gonadotropinov – LH in FSH.
Najpomembnejši vzroki hipopituitarizma vključujejo novotvorbe, poškodbe lobanje, žilne motnje, vnetne in infiltrativne spremembe, prirojene ali razvojne motnje ter jatrogene poškodbe.
Diagnoza temelji na kliničnih znakih sekundarne odpovedi jajčnikov in zmanjšani koncentraciji gonadotropinov. Zelo koristno je tudi opraviti MRI možganov z oceno hipotalamično-hipofiznega področja, da izključimo prisotnost proliferativnega procesa.
Pri zdravljenju je pomembno nadomestiti hormonske pomanjkljivosti - pri ženskah se estrogeni in gestageni dajejo zaporedno.
Po drugi strani pa prisotnost neoplazme zahteva kirurško odstranitev z možno uporabo radioterapije ali kemoterapije.