Miotonija je mišična motnja, ki povzroči podaljšano krčenje mišic. Običajno so vzrok za miotonijo prirojene genetske motnje, lahko pa se pojavi tudi podobna klinična slika, na primer kot posledica motenj v delovanju ščitnice. Miotonija lahko vsekakor ovira vsakodnevno delovanje, vendar vsi bolniki, ki jo doživljajo, ne potrebujejo zdravljenja.
Izraz " leglo " izvira iz grškega myo, kar pomeni mišica, in latinskega tonus, kar pomeni napetost. Bistvo miotonije je, da med to motnjo pride do dolgotrajnih kontrakcij različnih vrst mišic. Končni učinek miotonije so motnje mišične relaksacije in povečana togost mišic.
sorodnik: razlogi
Miotonija se pojavi, ko je mišična celica - tudi po tem, ko jo vzbujevalni dražljaji iz živčnega sistema nehajo doseči - še vedno aktivna. Razlog za to so običajno podedovane genetske motnje, ki vodijo do motenj v transportu elektrolitov (npr. natrijevih ali klorovih ionov) po ionskih kanalih v membranah mišičnih celic. Primeri bolezni, pri katerih se pojavi miotonija, vključujejo:
- miotonična distrofija
- Beckerjeva mišična distrofija
- Thomsenova bolezen
- prirojena paramiotonija
- leglo, odvisno od kalija
- miotonija s stalnimi simptomi in miotonija s spremenljivimi simptomi
Obstajajo tudi stanja, pri katerih se lahko pojavijo simptomi, podobni motnjam spektra miotonije. Primeri takšnih enot vključujejo:
- disfunkcija ščitnice
- nevromiotonija (Isaakov sindrom)
- sindrom togega moškega
Miotonija: klinični potek
Miotonija lahko vključuje različne vrste mišic - motnje lahko prizadenejo tako mišice okoli zrkla, kot tudi mišice spodnjih okončin ali mišice rok. Zaradi tega lahko dolgotrajno krčenje mišic oteži na primer zravnanje upognjenih prstov, po kihanju ima lahko bolnik težave z dvigovanjem vek, po zehanju pa ima lahko bolnik z miotonijo kratkotrajne težave. z zapiranjem ust. Omejitve lahko veljajo tudi za spreminjanje položaja telesa -Bolniki z miotonijo zaradi dolgotrajnih mišičnih kontrakcij imajo lahko težave, na primer pri vstajanju iz sedečega položaja. Vsekakor gre za nevaren pojav, saj lahko povzroči povečano nagnjenost k padcem Klinična slika pri bolnikih z miotonijo je spremenljiva in je odvisna od bolezni, ki je povezana s prisotnostjo miotonije pri bolniku. Zgodi se, da večkratno ponavljanje iste aktivnosti (npr. večkratno upogibanje in zravnanje prstov) povzroči začasno zmanjšanje intenzivnosti miotonije – temu pojavu pravimo »ogrevanje«. Pri nekaterih bolnikih pa se zgodi ravno nasprotno – večkrat isto gibanje pri njih poveča simptome miotonije. Zaenkrat še ni bilo ugotovljeno, kaj je odgovorno za pojav teh dveh pojavov, vendar je na voljo nekaj teorij. Eden od njih, ki pojasnjuje nastanek fenomena "ogrevanja", temelji na dejstvu, da lahko ponavljanje danega giba spodbudi aktivnost (nepravilnih) ionskih kanalov in tako povzroči začasno zmanjšanje intenzivnosti miotonije. Včasih opazimo tudi vpliv temperature na pojav simptomov miotonije. Toplota na splošno blaži nelagodje pri bolnikih, medtem ko se pri prehladu znanstveniki razlikujejo. V preteklosti je veljalo, da bi nizka temperatura lahko poslabšala miotonijo ali jo celo sprožila, zdaj pa se opaža, da obstajajo bolniki, katerih simptomi se po izpostavljenosti mrazu zmanjšajo.
sorodnik: diagnostika
Nevrološki pregled je temeljnega pomena pri diagnozi miotonije. Nevrolog lahko od bolnika zahteva, da stisne pest in jo nato poskuša zravnati – v primeru miotonije bo opazna zamuda pri ravnanju prstov. Včasih je mogoče z udarcem v trebuh mišice sprožiti tudi pojav miotonije in s tem povezano stanje podaljšane mišične kontrakcije. Za odkrivanje disfunkcije samih mišičnih celic se uporablja elektromiografski pregled (EMG), pri katerem je mogoče zaznati prekomerno kontraktilno aktivnost teh celic, ki se pojavlja tudi v času, ko se mišično vlakno sprosti. Po drugi strani pa je vzrok za miotonijo mogoče ugotoviti z izvajanjem genetskih testov pri pacientu.
sorodnik: zdravljenje
Vsi miotonični bolniki ne potrebujejo zdravljenja zaradi tega stanja. Za lajšanje simptomov zgoraj navedenih stanj je na voljo zdravljenje, vendar vzročno zdravljenje, ki je namenjeno in odpravljanju genetskih motenj, ni znano. Sredstva, kot so antikonvulzivi, fenitoin, karbamazepin inkinin. Rehabilitacija je zelo pomembna tudi za ohranjanje najvišje možne telesne pripravljenosti bolnikov.