SMA - spinalna mišična atrofija - je bolezen, ki je bila do nedavnega neozdravljiva in usodna. Leta 2016 se je v tunelu pojavila luč, bila je nusinersen, zdravilna snov, ki je dala upanje tisočem bolnikov po vsem svetu, ki trpijo za to redko, progresivno boleznijo.
Nusinersen je prva snov na svetu, ki spreminja delovanje gena SMN1, odgovornega za kodiranje proteinov SMN. Njegova odsotnost je vir spinalne mišične atrofije.
Nusinersen je odobrila ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) konec leta 2016, sredi leta 2022 pa je bila terapija odobrena v Evropi. Na Poljskem je bilo zdravilo povrnjeno januarja 2022 in je bilohitro uvedeno za zdravljenje bolnikov s SMA , kot del programa zdravil "Zdravljenje spinalne mišične atrofije". Program je zajel vse bolnike s SMA brez kakršnih koli omejitev, edino merilo je prisotnost bolezni, potrjena z genetskimi testi.
"To je preboj pri zdravljenju spinalne mišične atrofije," pravijo zdravniki. »Bolezen se kar ustavi,« pravijo starši. O tem, kako zdravilo deluje in kako živijo otroci s SMA, smo povprašali Igo Grzybowsko, mamo dveh bolnih otrok, in Anno Turowsko, mamo dečka, ki trpi za spinalno mišično atrofijo.
Józia je rešila njena sestra
- Józio se je pravilno razvijal. Pri 7 mesecih je začel plaziti, sedel je in hodil okoli pohištva - pravi Iga Grzybowska, mama 6-letne Józie s SMA, 4-letne Tereske, ki je asimptomatična s SMA, in zdrave. -letni Tadzio. - Prvi simptomi so se pojavili po enem letu. Opazili smo, da pri hoji ni napredka. Bil je otrok, ki ni nikoli tekel in to nas je nekoliko skrbelo. Začeli smo z diagnostiko pri fizioterapevtih, ortopedih in drugih specialistih. Pomirili so ga, da je to stvar njegovega temperamenta, saj se je zelo intelektualno razvijal.
Ko se hoja ni le izboljšala, ampak je bilo vidno njeno nazadovanje, so se moji starši odločili obiskati nevrologa, na koncu pa so prišli do dr. Krystyne Szymańske iz varšavske pediatrične bolnišnice Varšavske medicinske univerze, ki je takoj priznan SMA. Vendar je bilo treba diagnozo potrditi, zato je bil Józio napoten na genetske preiskave krvi. Takrat je bil star eno leto in 5 mesecev.
- Sem usposobljena vzgojiteljica, invalidnost mi ni nič čudnega, ampak sevedav kontekstu lastnih otrok je povsem druga stvar - pravi Iga Grzybowska. - Najprej smo bili nezaupljivi glede informacij, da ima naš sin SMA. Težko nam je bilo in preživeli smo takšno obdobje žalovanja, soočeni z občutkom strahu, kakšno bo naše življenje zdaj. Poleg tega sem bila v času diagnoze že noseča z drugim otrokom, katerega zdravje bi lahko bilo tudi ogroženo – se spominja Iga Grzybowska.
In tako se je zgodilo. Ko se je Tereska rodila, in raziskave so pokazale, da je imela tudi SMA. Družina Grzybowski je bila na takšen dogodek že pripravljena. Nekaj mesecev prej sta stopila v stik z italijanskim zdravnikom Enricom Bertinijem, otroškim nevrologom v otroški bolnišnici Bambino Gesù v Rimu, ki je bil v postopku kliničnih preskušanj zdravila, ki vsebuje nusinersen, in je iskal asimptomatske otroke. Obstajajo 4 vrste SMA. Blagi tip je t.i oblika 3 - v prvih mesecih življenja je asimptomatska, otroci pridobijo določene veščine, vendar jih šele nato zaradi bolezni izgubijo. Józio in Tereska sta bila diagnosticirana s to obliko bolezni in takšne bolnike je iskal italijanski specialist za SMA.
- Kontaktirali smo zdravnika in mu povedali svojo zgodbo: da imava bolnega Józia in drugo hčer "na poti". Zagotovil nam je, da jo bo odpeljal na zdravljenje – se spominja gospa Iga. - Takoj, ko se je Tereska rodila, so bili opravljeni njeni testi - rezultat genetskih testov je bil pozitiven, zato smo, ko je bila stara 2 meseca, z njo odleteli v Rim. Vedeli smo že, da je novo zdravilo zelo obetavno, zato smo veliko upali na to terapijo.
Deklica je bila vključena v klinično preskušanje, še več -je lahko zdravil tudi svojega brata . Kot pravijo njuni starši, je Terenia v zadnjem trenutku rešila Józia - bolezen je napredovala, malček je postajal vedno bolj šibkejši - komaj je plazil, mišice so mu začele zelo hitro upadati.
Józio je pozneje pred dvema letoma prejel terapijo od svoje sestre. Danes spet plazi, ob pohištvu je sposoben narediti nekaj korakov, hodi in nosi ortoze, sam uporablja stranišče, v vrtcu nima težav, ne le telesnih, ampak tudi čustvenih, povezanih z invalidnostjo.
- Je zelo odprt, vesel fant, vozi voziček, pravi, da je Lightning McQueen - se smeji Iga. - Njegova neodvisnost je za nas veliko veselje. Ni težav z dihali, nobenih večjih okužb. Tereska pa posledic bolezni sploh ne čuti. Ker je zdravilo dobila takoj po rojstvu (in ga še vedno dobiva), je asimptomatski otrok in ne potrebuje nobenihrehabilitacijo. Teče, skače, poje, hodi v vrtec, kjer pleše v baletu. On je samo vulkan energije.
Starša Józie in Tereske sta polni optimizma. Sledijo poročilom o učinkovitosti terapije z nusinersenom v ZDA, kjer se zdravilo uporablja najdlje – vsak odmerek je obnova mišic in nadaljnje izboljšanje. Že znano je, da če se zdravljenje začne pred pojavom simptomov SMA, je pogosto mogoče v celoti preprečiti nastanek bolezni.
- Mnogi starši čakajo na ta "vau" učinek, to je, da bodo njihovi otroci nenadoma začeli sami hoditi - pravi Iga Grzybowska. - A dlje ko živimo s to boleznijo, bolj uživamo v malenkostih, malenkostih, ki vplivajo na samostojnost otrok in njihovo gibljivost. Naš sin vzame 10. odmerek zdravila in vsakič opazimo napredek, pa naj bo to izboljšanje mišične moči ali nova spretnost.
Pred več kot enim letom se je družina Grzybowski odločila za tretjega otroka. Tadzio se je rodil zdrav in je v veliko veselje za vso družino. Začel je že plaziti in se želi igrati z bratom, kar motivira Józia, da je aktiven.
- Verujoči smo, odločili smo se za tretjega otroka, vedeli smo, da je lahko bolna, a smo zelo verjeli, da ne bo. Zavedali smo se, da je tudi če bi se izkazalo, da je tako, je ta perspektiva bolezni SMA za nas drugačna – pravi Iga Grzybowska. - Oba sva terapevta, vidiva, kako močan je najin zakon. Čeprav imamo v družini bolezen, lahko za nazaj vidimo, da nam je prav ona dala to moč.
Radek je izgubil veliko mesecev
Zahvaljujoč povračilu 4-letni Radek, za katerega je povedala njegova mati Anna Turowska, že 14 mesecev uporablja nusinersen.
- Moj sin se je rodil v asfiksiji, po preneseni nosečnosti, po zelo težkem porodu, zato je bil od prvih dni svojega življenja pod oskrbo nevrologa - pravi Anna. - Zdravniki pa niso opazili nobenih težav, razen zmanjšanega mišičnega tonusa. Radek se je normalno razvijal. Poskušal je sedeti, dvignil glavo, se kotalil, plazil. Ko pa je bil star 9-10 mesecev in še ni sedel sam, je zavzel držo plazenja, vendar se ni mogel dvigniti z rokami, nas je začelo skrbeti.
Starša sta fanta prijavila fizioterapevtu, nato zasebno nevrologu, psihološko-pedagoški kliniki za zgodnji razvoj in celo genetiku. Medtem so začeli rehabilitacijo zaradi slabšega mišičnega tonusa. Rehabilitacija se je izboljšala, a otrok še vedno ni plazil in hodil. Ko je bil Radek star 12 mesecev, ga je zdravnik poslal v bolnišnico na presnovne in druge preiskave, tudi za SMA, vendar zaradi pomanjkanja mest inpotem je otrok zaradi bolezni šel tja šele čez šest mesecev.
- Mesec dni smo čakali na rezultate in končno dobili diagnozo - se spominja Anna Turowska. - Najhujše je potrjeno. Vsi testi na genetske in presnovne bolezni so bili negativni, le SMA je bil pozitiven. Poleg tega sem bila že v 24. tednu dvojne nosečnosti. Takoj so se pojavila vprašanja, kaj pa oni? Zdravniki so želeli narediti amniocentezo, a so se bali, jaz pa sem tudi kategorično zavrnila zaradi velikega tveganja za poškodbe plodov. Bil je težak čas - ni bilo veselja od nosečnosti, le strah za otroke in bilo je treba poskrbeti za Radka, njegovo rehabilitacijo …
Rodili sta se dve deklici. Že tretji dan so jim opravili preiskave, zaradi genetske obremenitve in bolezni starejšega brata. Rezultati so prišli šele čez mesec dni, vendar so bili dobri.Dekleta so zdrava, vendar tako kot njihovi starši nosijo okvarjen gen SMN.To pomeni, da ga lahko v prihodnosti prenesejo na svoje otroke.
- Čez kakih ducat let se bomo morali z njimi težko pogovarjati o tej temi. Morda se bodo prej vprašali, saj bodo videli Radka, njegovo bolezen. Prišel bo čas, da jim to razložimo, morda bodo morali nekoč preizkusiti svoje partnerje … - se sprašuje Anna Turowska. Na srečo obstaja upanje za zdravljenje SMA z nusinersenom, ki res daje neverjetne rezultate, govori se tudi o uvedbi presejalnih testov za novorojenčke, ki bi omogočili zgodnje odkrivanje bolezni in uvedbo takojšnjega zdravljenja. Škoda, da Radek ni imel takšne možnosti -diagnoza je trajala predolgo, mi pa smo imeli smolo , ker če bi izvidi našega sina prišli tri dni prej, bi imeli možnost vključiti ga v klinično preskušanje zdravila nusinersen. Rezultati zdravljenja so bili zagotovo boljši in ja – izgubili smo veliko mesecev.
Radek je zdaj vzel že osmi odmerek zdravila za SMA - prejema ga od marca 2022, bil je prvi otrok, ki je prejel zdravilo pod povračilo stroškov. Zdravilo se vnese v cerebrospinalno tekočino z lumbalno punkcijo. Fant je za njim veliko močnejši, bolezen ne napreduje, povrne se mu spretnosti, ki jih je izgubil v prvih letih življenja. Lahko samostojno sedi, giblje se tudi na invalidskem vozičku. Igra se s svojimi ljubljenimi avtomobili, visoko dvigne roke, kar je bilo prej nemogoče. Njegov trup je bolj stabilen, ponovno je dobil tudi nadzor nad držanjem glave, zato se začne valjati po tleh, lahko se obrne s hrbta na trebuh.
- Radek bo moral jemati drogo do konca življenja, moral bo tudi telovaditi. Rehabilitacije je zelo velikopomembno, zato ga ima moj sin vsak dan. Fizioterapevt ga obišče 4-krat na teden, 3 dni v tednu pa vadi pri nas. Izboljšanje je počasno, a zelo vidno. In to nas osrečuje.