Kabuki sindrom je povezan z motnjo v duševnem razvoju, vendar je najbolj značilen simptom, ki se pojavi pri vseh bolnikih, obrazna dismorfija - obrazi bolnikov so podobni prikritim obrazom igralcev v tradicionalnem japonskem gledališču Kabuki (Kumadori).
Kabuki sindrom(Kabuki sindrom ličenja, Niikawa-Kuroki sindrom, Kabuki sindrom ličenja, KMS, Niikawa-Kuroki sindrom) so na Japonskem prvič opisali zdravnika: Norio Niikawa in Yoshikazu Kuroki v zgodnjih osemdesetih letih. Ime izhaja iz dejstva, da se specifični simptomi bolezni nanašajo na obrazno dismorfijo, ki je podobna karakterizaciji igralcev tradicionalnega japonskega kabuki gledališča. Bolezen je genetska in je v večini primerov posledica mutacije enega od genov. Pojavlja se sporadično, to pomeni, da noben od staršev ne mora nositi mutiranega gena, da se otrok rodi s Kabuki sindromom. Vendar pa so simptomi lahko bolj ali manj intenzivni, zato ni vedno mogoče reči, da otrok zboli za to redko boleznijo takoj po rojstvu otroka.
Kabuki sindrom: vidni simptomi
Takoj po porodu lahko novorojenček dobi celo 8 ali 9 točk na Apgarjevi lestvici in se v prvih nekaj tednih pravilno razvija. Kar običajno skrbi zdravnike že na začetku, je premajhna napetost mišic in težave pri sesanju (pomanjkanje refleksa, težave pri požiranju, polivanju). Ko se novorojenček ne zredi pravilno, se začne dolgočasno iskanje vzroka. Veliko lažje je diagnosticirati nekoliko starejše otroke, ker se pojavijo značilne poteze obraza. Vključujejo:
- dolge razpoke vek
- nagib stranskega dela spodnje veke
- širok razmak očesnih vtičnic
- velike, obokane obrvi, vendar pogosto redke na straneh
- modra beločnica zrkla
- precej širok nosni most
- t.i kotne gube, to je kožna guba, ki poteka od zgornje do spodnje veke
- dvignjena zgornja ustnica z odprtimi usti
- pogosto štrleče in precej debele ušese
- včasih razcepljeno nebo in okvare v zobovju (npr. manjkajoči zobni brsti ali široko razmaknjeni).
Kabuki sindrom: nadaljnji simptomi
Simptomi Kabuki sindroma niso samo insamo zunanje lastnosti. Na žalost bolezen spremljajo tudi spremembe v skeletnem in skeletnem sistemu, ki vključujejo:
- brahidaktilija (kratkoprstnost), zlasti mezinec, ki je lahko dodatno upognjen
- okvare hrbtenice (skolioza, nepravilno razvita vretenca)
- težave s sklepi, zlasti njihova pretirana gibljivost
- t.i fetalne blazinice prstov na rokah in nogah, ki so izbočene in podobne blazinam.
Pri otrocih s Kabuki sindromom so velik problem tudi prirojene srčne napake in motnje srčne prevodnosti:
- okvara ventrikularnega septuma
- okvara atrijskega septuma
- tetralogija Fallot
- aortna koarktacija
- patent ductus arteriosus
- anevrizma aorte
- premestitev velikih plovil
- blok desne veje Njegovega svežnja.
Otroci s Kabuki sindromom tudi ne pridobivajo na teži, prepočasi rastejo, kar posledično povzroča motnje v motoričnem razvoju (kasneje začnejo sedeti in hoditi). Običajno imajo v večji ali manjši meri tudi motnje v duševnem razvoju, običajno blago ali zmerno.
Kabuki sindrom: diagnoza
Če genetski testi potrdijo Kabukijev sindrom, se bo otrok soočil z nadaljnjo diagnozo, saj lahko bolezen spremljajo druge prirojene okvare, na primer srčni, prebavni, sečni ali endokrini sistem. Pri nekaterih bolnikih se lahko pojavijo tudi epileptični napadi, mikrocefalija, možganske okvare, pogosto pa so otroci bolj dovzetni za okužbe zgornjih dihal. Zato mora za mlade bolnike skrbeti ne le pediater, ampak tudi zdravniki specialisti, med drugim nevrolog, ortoped, endokrinolog ali kardiolog, odvisno od tega, katere bolezni spremljajo Kabuki sindrom. Bolezen ni ozdravljiva, vendar se rehabilitacija uporablja za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov in preprečevanje bistvenih razvojnih zamud. V zgodnji fazi dobre rezultate dosegajo med drugim z vadbena terapija po metodi NDT-Bobath, ki podpira predvsem dojenčke in majhne otroke z nevrološkimi motnjami ali motnjami v motoričnem razvoju. Rehabilitacija je v takem primeru v spodbujanju telesa mladih pacientov k razvoju pravilnih refleksnih reakcij, kar pozitivno vpliva na ustrezen mišični tonus. Druge metode rehabilitacije, ki se zlahka uporabljajo, vključujejo Vojtina metoda, senzorna integracija ali logopedska terapija.