Sanfilippova bolezen (mukopolisaharidoza tipa III) je neozdravljiva bolezen, pri kateri se poškodujejo tkiva in organi, nato pa se uniči celotno telo. Posledica je hitra in močna regresija bolnikovega psihomotoričnega razvoja. Kateri so vzroki in simptomi bolezni Sanfilippo? Kakšno je zdravljenje?

Sanfilippova bolezen (mukopolisaharidoza tipa III, MPS III)je zelo redka genetska bolezen, pri kateri se eden od mukopolisaharidov - heparin sulfat - kopiči v tkivih in organih, kar vodi do njihovo nepopravljivo škodo in nadalje uničenje otrokovega telesa.

Prevalenca MPS III je ocenjena na 1 od 66.000 rojstev.

Sanfilippova bolezen (mukopolisaharidoza tipa III) - vzroki in dedovanje

Vzrok bolezni je genetska mutacija, ki vodi v pomanjkanje enega od štirih encimov (posebnih beljakovin), ki so odgovorni za razgradnjo heparin sulfata in njegovo odstranitev iz telesa: heparan-N-sulfataze (mukopolisaharidoza tipa III A), alfa-N-acetilglukozaminidaza (mukopolisaharidoza tipa III B), alfa-glukozaminidin acetil-koencim A (mukopolisaharidoza tipa III C), N-acetilglukozamin-6-sulfataza (mukopolisaharidoza tipa III D).

Bolezen se deduje recesivno, kar pomeni, da mora otrok za razvoj bolezni prejeti kopijo okvarjenih genov od obeh staršev.

Sanfilippova bolezen (mukopolisaharidoza tipa III) - simptomi

V prvih 2-3 letih življenja se otrok normalno razvija. Vendar pa se po tem obdobju psihomotorični razvoj začne nazadovati. Sprva so simptomi bolezni neznačilni, saj so vedenjske spremembe, čustvene težave in hiperaktivnost z značilnostmi avtizma.

Nato upočasni otrokov duševni razvoj - ima težave s koncentracijo in spominom, preneha pravilno govoriti.

Nato se pojavijo simptomi motorične motnje - otrok nemirno stoji na nogah, pogosto izgubi ravnotežje, težko se premika. Sčasoma izgubi sposobnost hoje.

Nato se pojavijo spremembe v potezah obraza - ustnice so debelejše, vrat kratek in nos preširok.

Poleg tega se otroci pogosto prehladijo, trpijo za kroničnimi vnetji ušes (ki pogosto povzročijo izgubo sluha) in prekomerno rastjo tretjega tonzila. Poleg tega se lahko bori s ponavljajočo se drisko. Lahko se razvije tudi pigmentoza retinitisa ali obstruktivna spalna apneja (OSA).

Sanfilippova bolezen (mukopolisaharidoza tipa III) - diagnoza

Osnova diagnostike je testiranje urina - v primeru Sanfilippovega sindroma ugotovimo povečano izločanje heperan sulfata z urinom. Poleg tega se izvajajo genetski testi (za prepoznavanje mutacij).

Priporočljivi so tudi slikovni testi za ugotavljanje, kakšne spremembe so se pojavile na posameznih organih, npr. računalniška tomografija za ugotavljanje sprememb v strukturi možganov, ultrazvok srca, ultrazvok ali računalniška tomografija trebušne votline, avdiološki pregled do diagnosticiranje poškodb sluha.

Sanfilippova bolezen (mukopolisaharidoza tipa III) - zdravljenje

Vzročno zdravljenje ni možno. Vendar pa je pred kratkim prof. Grzegorz Węgrzyn z univerze v Gdansku je razvil zdravilo, ki zavira napredovanje bolezni in s tem podaljšuje življenje bolnih ljudi (to so pokazale prve pilotne študije pri bolnikih). Njegova osnova je izvleček soje, iz katerega se pridobiva genistein - snov, ki zavira razvoj Samfilippovega sindroma. Vendar pa primanjkuje sredstev za nadaljnje raziskave.

Sanfilippova bolezen (mukopolisaharidoza tipa III) - prognoza

Otrok ne dopolni polnoletnosti, najpogosteje umre pri 13 ali 14 letih.

Vir: združenje Save Life

Kategorija:

Genetske bolezni