Bealsov sindrom je sicer prirojena kontraktura arahnodaktilija ali Beals-Hechtov sindrom. Bistvo bolezni so nenormalnosti v strukturi okostja in mišic. Najbolj nevarna je deformacija hrbtenice, ki zdrobi organe v prsnem košu, vključno s pljuči. Kateri so vzroki in simptomi Bealsovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Bealsov sindromje prirojena kontraktura arahnodaktilija, artrogripoza, distalna (tip 9), Beals-Hechtov sindrom, je redka bolezen, katere bistvo so nepravilnosti v strukturi okostje in mišice.

Bealsov sindrom vy se pojavlja s pogostnostjo manj kot 1: 10.000 po vsem svetu. Vendar pa je težko ugotoviti dejansko pojavnost Bealsovega sindroma v splošni populaciji, ker je zelo podoben bolj znanemu Marfanovemu sindromu (fenotip Bealsovega sindroma se prekriva s fenotipom Marfanovega sindroma).

Ocenjuje se, da je po vsem svetu le 150 ljudi s temBealsa sindromom . Vključno s samo 4 na Poljskem.

Vsebina:

  1. Bealsov sindrom - povzroča
  2. Bealsov sindrom - simptomi
  3. Bealsov sindrom - diagnoza
  4. Bealsov sindrom - zdravljenje

Bealsov sindrom - povzroča

Bealsov sindrom je bolezen, ki jo povzroči mutacija gena fibrina 2 (FBN2) na kromosomu 15q.23. Fibrin tipa 2 ima vlogo v zgodnjih obdobjih tvorbe elastičnih vlaken.

Fibrilin-2 se veže na beljakovine in druge molekule, da tvori filamentna vlakna, imenovana mikrofibrili, ki zagotavljajo moč in prožnost vezivnemu tkivu, ki se nahaja v telesnih sklepih in organih. Poleg tega mikrofibrile uravnavajo delovanje rastnih faktorjev, ki omogočajo rast in obnovo tkiv po celem telesu.

Bealsov sindrom je avtosomno prevladujoča bolezen. To pomeni, da oseba podeduje eno pravilno kopijo in eno spremenjeno kopijo gena. Vendar pa spremenjena kopija gena prevladuje ali postane pomembnejša od delovne kopije. Zaradi tega imajo genetsko stanje.

Vendar pa je v nekaterih primerih lahko spontana genetska mutacija, ki se prvič pojavi v družini.

Bealsov sindrom - simptomi

  • sklepne kontrakture - kar med drugim bistveno omejuje svobodo gibanja v bokih, kolenih, gležnjih in komolcih
  • podolgovata okončina(dolihostenomelija)
  • nenaravno dolgi prsti na rokah in nogah (arahnodaktilija)
  • trajna fleksija prstov na rokah in nogah (kamptodaktilija)
  • kifoskolioza - včasih je hrbtenica upognjena tako, da zdrobi organe v prsnem košu, vključno s pljuči

PREBERI OBVEZNOKarolka si ubija hrbtenico. Potrebujem 3 milijone PLN za operacijo

  • vranja prsa - prsnica je ukrivljena naprej, kot pri piščancu
  • kratek vrat
  • palica
  • "zmečkana" ušesa - uho ima nenavadno zloženo strukturo

Obstajajo tudi okvare srca (insuficienca mitralne zaklopke, sindrom prolapsa mitralne zaklopke), prebavnega sistema (obstrukcija požiralnika in dvanajstnika, črevesna marlotacija) in vida (keratokonus in miopija).

Bealsov sindrom - diagnoza

Diagnozo postavimo s simptomi in genetskim testiranjem. Bealsov sindrom je treba razlikovati od drugih genetskih bolezni. Poleg že omenjenega Marfanovega sindroma bodo med njimi tudi artrogripoza, Gordonov sindrom, homocistinurija in Sticklerjev sindrom.

Bealsov sindrom - zdravljenje

Zaradi dejstva, da gre za genetsko bolezen, ni možnosti vzročnega zdravljenja. Obstaja samo simptomatsko zdravljenje.

Otrok potrebuje oskrbo strokovnjakov na različnih področjih:

  • genetika
  • pediater
  • kardiolog (zaradi srčnih napak)
  • ortopedski
  • oftalmolog (zaradi okvare vida)
  • kirurg (ukrivljenosti hrbtenice so na splošno hude in zahtevajo operacijo)
  • rehabilitator (rehabilitacija je potrebna zaradi kontraktur)

Kategorija:

Genetske bolezni