Canavanova bolezen je huda in neozdravljiva degenerativna bolezen osrednjega živčnega sistema. Podeduje se genetsko in edini način za zdravljenje je z gensko terapijo. Kako se kaže Canavanova bolezen? Kako lahko moderirate njegov potek?

Canavanova bolezen , natančneje Canavan-van Bogaert-Bertrand (drugo ime -spongif.webpormna levkodistrofija ), je gobasta degeneracija živčnega sistema sistem, pogojen z genetsko. Uvrščamo jih med neozdravljive presnovne bolezni. Vzrok bolezni je mogoče najti v genski mutaciji (ASPA), ki je odgovorna za pravilno upravljanje encima N-acetilaspartaze. Ko tega encima primanjkuje, se v možganih kopiči metabolit, imenovan acetilaspartat. To pa vodi v degeneracijo bele in sive snovi možganov in postopno uničenje možganov.

Simptomi Canavanove bolezni

Bolezen je lahko prirojena, otroška, ​​mladostniška ali pozna (zelo občasni primeri). Običajno starši v nekem trenutku ugotovijo, da se njihov večmesečni otrok v bistvu ne razvija. Čeprav bi moral 3-4-mesečni dojenček že trdo držati glavo, tega ne drži. Ne obrača se na trebuh, okoli 7 mesecev starosti, ko bi moral sedeti, pa še vedno samo leži. Poleg tega obstajajo številni drugi moteči simptomi, ki spodbujajo k obisku nešteto strokovnjakov, ki pogosto postavljajo številne napačne diagnoze. Zelo dolga pot in veliko raziskav vodijo do natančne diagnoze.Simptomi prirojene in otroške Canavanove bolezni:

  • velika glava
  • obseg glave raste posebej hitro med 3. in 6. mesecem življenja
  • sindrom ohlapnega otroka, znižanje mišičnega tonusa
  • zapozneli psihofizični razvoj
  • slepota z optično atrofijo med 6-18 meseci
  • brez povečanja telesne mase
  • epileptični napad
  • bruhanje, gastroezofagealna refluksna bolezen
  • težaven ali brez govora
  • težave z zaspanjem

Otroci s Canavanovo boleznijo na splošno ne hodijo, ne govorijo, ne morejo jesti sami, imajo slab vid (ali sploh ne), pogosto ne držijo trdno glave in njihov telesni razvoj se ustavi na ravni nekaj mesecev star otrok. Po drugi strani pa je duševni bolj ali manj na starosti primerni. staršiprizadeti otroci pravijo, da so kot ujeti v svojih telesih. Ne znajo govoriti, a želijo komunicirati s svetom na svoj način - z minimalnimi kretnjami, mimikoSimptomi mladostnih in poznih znakov:

  • demenca
  • izguba spomina
  • težave z vidom, ki vodijo v slepoto
  • pareza
Vredno vedeti

Canavanovo bolezen je leta 1931 prvič opisala ameriška nevropatologinja Myrtelle Canavan. Podeduje se avtosomno recesivno, kar pomeni, da mora prizadeta oseba prejeti okvarjeni gen tako od očeta kot od matere. To se zgodi zelo redko - enkrat na milijon rojstev, nekoliko pogosteje pri dečkih.

Canavanova bolezen: diagnoza

Za postavitev diagnoze morate opraviti številne biokemične preiskave, kot je koncentracija NAA (N-acetilaspartaze) v krvnem serumu, urinu in cerebrospinalni tekočini. EEG in ENG (elektronevrografija).

zdravljenje Canavanove bolezni

Trenutno imamo le zdravila in zdravila, ki se borijo proti simptomom bolezni. Zaradi zmanjšane mišične napetosti se pri terapiji uporabljajo različne oblike rehabilitacije in masaže. Progresivni izgubi vida pomagajo močnejša in močnejša očala, uspavalne tablete pa vam lahko pomagajo zaspati.

Genska terapija, ki se zdi edini možni način za premagovanje vzroka Canavanove bolezni, je še vedno v eksperimentalni fazi, čeprav se zdi zelo obetavna. V ZDA je bila odobrena kot edina metoda zdravljenja otrok s to boleznijo do danes. Gre za vnos zdravih genov v pacientove možgane s pomočjo izoliranih zrelih nevronskih matičnih celic ali fetalnih matičnih celic. Napovedi žal še niso optimistične. Otroci, ki jih prizadene Canavanova bolezen, živijo v povprečju 3-10 let. V blažji različici zdrži dlje.

Kategorija:

Genetske bolezni