Hemosideroza (alias Ceelen-Gellerstedtov sindrom) je redka bolezen shranjevanja neznane etiologije. Zanj je značilna triada simptomov: hemoptiza, pljučni infiltrati in anemija. Kaj je pljučna hemosideroza - kakšen je njen mehanizem? Katere preiskave so predpisane za postavitev diagnoze? Ali je mogoče ozdraviti pljučno hemosiderozo?

Hemosideroza( Ceelen-Gellerstedtov sindrom ) prizadene ljudi vseh starosti, vendar se idiopatska pljučna hemosideroza najpogosteje pojavlja pri otrocih (najmlajši bolnik je imel štiri mesece). Opisana je bila tudi družinska anamneza bolezni.

Hemosideroza: mehanizem in vzroki

Ponavljajoča se krvavitev v alveole vodi v anemijo. Hemosiderin (kompleks beljakovin, ki shranjujejo železo) se kopičijo v alveolah. Kopičenje železa v alveolah sproži naknadne reakcije, ki povzročijo poškodbe pljuč – tanjšanje alveolarne baze in nato intersticijsko fibrozo pljuč.

Pri mnogih bolnikih ni mogoče ugotoviti vzroka - takrat se imenuje idiopatska hemosideroza. V nekaterih primerih se pojavi kot posledica drugih bolezni, kot so:

  • pljučnica
  • sepsa
  • pljučni absces
  • bolezni srca in ožilja
  • avtoimunske bolezni (sistemski lupus, Goodpasteurejev sindrom, nodozni poliarteritis, Wegenerjeva granulomatoza, alergijska bronhopulmonalna aspergiloza)
  • raka v dihalnem sistemu
  • zdravila
  • toksini

Pri otrocih so ugotovili sočasni obstoj spontane pljučne hemosideroze in atrofije črevesnih resic ali simptomatske celiakije in preobčutljivosti za mleko (Heinerjev sindrom).

Patomehanizem intraalveolarnih krvavitev pri avtoimunskih boleznih lahko predstavimo na primeru Goodpasteureja, kjer so protitelesa proti beljakovinam, ki gradijo steno krvnih žil, med drugim v alveolah. Ko se protitelo veže na te beljakovine (antigene), nastanejo imunski kompleksi in stena krvnih žil se uniči.

Hemosideroza: simptomi

Glavni simptomi so:

  • kratka sapa
  • kašelj
  • hemoptiza

Wkrvna slika kaže anemijo.

Motnje dihalnega obkladka skupaj z anemijo vodijo v splošno oslabelost, povečano utrujenost ter upočasnjeno rast in razvoj pri otrocih.

Med krvavitvijo v alveole se močno poveča kratka sapa, pojavi se tahikardija, poveča se število vdihov, koža bledi, telesna temperatura se poveča.

Hemosideroza: diagnoza

Diagnostika hemosideroze vključuje:

  • laboratorijski testi (krvna slika, ki kaže mikrocitransko anemijo - pomanjkanje železa in testiranje ravni protiteles za izključitev sekundarne hemosideroze)
  • slikovni testi (rentgensko slikanje prsnega koša, tomografija pljuč - zlasti HRCT), pri katerih sta vidna pljučna infiltracija (rentgen) in pljučna fibroza ali slika, podobna alveolarni krvavitvi (HRCT).

Včasih se izvede izpiranje želodca in bronhoskopija, da se za potrditev pridobijo makrofagi, napolnjeni s hemosiderinom.

Pri histopatološki preiskavi vzorca pljučnega tkiva so spremembe odvisne od stadija bolezni. V začetnih fazah bo patolog na stekelcu mikroskopa videl soobstoječe usedline hemosiderina in makrofagov, napolnjenih s hemosiderinom. Ko se bolezen poslabša, postaja pljučna fibroza vse bolj vidna.

Hemosideroza: zdravljenje

V primeru poslabšanja bolezni je delovanje usmerjeno v lajšanje simptomov - terapija s kisikom, transfuzija krvnih pripravkov v primeru izrazite anemije, odvisno od vzroka - včasih zdravljenje vključuje dajanje imunosupresivov, v primerih povečane krvavitve v alveole in naraščajoče odpovedi dihanja pri bolnikih potrebuje respirator – to je zelo visoka smrtnost.

V primerih sekundarne hemosideroze zdravljenje temelji na pravilnem zdravljenju osnovne bolezni.

Pri idiopatski obliki ni učinkovitega vzročnega zdravljenja - prognoza je zelo slaba.

V primerih Heinerjevega sindroma so se simptomi bolezni po umiku mleka iz prehrane zmanjšali.

Kategorija:

Genetske bolezni