Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!
Cockayneov sindrom (Neill-Dingwallov sindrom) je redka avtosomno recesivna večsistemska bolezen, ki jo povzroča molekularna napaka, ki moti popravilo DNK. Letna incidenca v evropskih državah je blizu 1 / 200.000
Cockayneov sindrompovzroči, da pacientove celice pokažejo specifično napako v genih, ki sodelujejo pri odstranjevanju sprememb DNK, ki jih povzroča UV, v aktivno transkribiranih genih. V primeru ekstrakožnih simptomov sindroma so bile upoštevane tudi dodatne okvare osnovne transkripcije ali oksidativnega popravljanja.
Simptomi in vrste bolezni
Obstajajo 3 vrste Cockaynejevega sindroma:
- Tip I (klasični)- sprva ni opaziti nobenih odstopanj od norme, včasih lahko pride do mikrocefalije, otrok lahko slabo pridobi na teži. Postopoma se vid in sluh poslabšata, živčni sistem pa degenerira, tako centralni kot periferni, kar je vzrok za prezgodnjo umrljivost (prvo - drugo desetletje življenja)
- Tip II (CSD)- najhujši, vodi v smrt v prvem desetletju življenja. Zanj je značilen moten nevrološki razvoj. Pojavijo se atrofija maščobnega tkiva in možganov, katarakta in osteoporoza. COFS sindrom je skrajna, prenatalna oblika kliničnega spektra Cockaynovega sindroma, za katero so značilni prirojeni minimumi in artrogripoza (poliartikularne kontrakture).
- Tip III- najlažji, simptomi so podobni tipu I, vendar manj hudi. Omogoča vam, da dosežete odraslo dobo, včasih celo 4-5 desetletij.
Resnost simptomov in starost nastopa se razlikujeta glede na mesto mutacije. Pri klasičnem Cockaynovem sindromu tipa 1 se prvi simptomi najpogosteje pojavijo v prvem letu življenja. Poročali so tudi o primerih zgodnjega začetka (prenatalna starost) s hujšimi simptomi (tip II) in kasnejših primerov z blažjimi simptomi (tip III).
Najpogostejši simptomi bolezni vključujejo:
- progresivna inhibicija rasti
- cerebelarna ataksija
- spastičnost (generalizirane in prekomerne mišične kontrakcije, ki preprečujejo normalno gibanje)
- intelektualna prizadetost
- senzorinevralna demielinizirajoča nevropatija
- izgubazaslišanje
- pigmentna retinopatija
- okvare zob (prisotnost kariesa)
Tipične poteze obraza vključujejo mikrocefalijo, velika ušesa, ozek nos in enoftalmijo (zrklo se zruši v očesni votlini, ko se zmanjša vsebnost očesne votline).
Pri nekaterih bolnikih so opazili katarakto in fotosenzitivnost, pa tudi pigmentozni retinitis, ki lahko povzroči slepoto.
Opazili so tudi motnje ugriza in delovanja ledvic, pomanjkanje ali zakasnitev spolnega zorenja.
Tveganje novih mutacij in raka se povečuje.
Izgublja se podkožna maščoba, ki lahko povzroči prezgodnje staranje kože.
priznanje
Bolezen tipa A povzroča mutacija gena ERCC8 na kromosomu 5q11. Tip B povzroči mutacijo gena ERCC6 na lokusu 10q11.23.
Lahko se identificira z radioaktivnim testom v kulturah fibroblastov za merjenje popravila sinteze DNK po UV sevanju. Test za popravilo DNK je orodje, ki določa diagnozo sindroma.
Prenatalna diagnoza
Možna prenatalna diagnoza s testiranjem v amniocitih ali horionskih resicah (na enak način kot postnatalno) ali neposredno z molekularnim sekvenciranjem, kjer je družinska anamneza mutacije, ki povzroča bolezen.
zdravljenje
Ni vzročne obravnave. Zdravljenje je samo simptomatsko in vključuje fizikalno terapijo, zaščito pred soncem, slušne aparate in pogosto hranjenje po sondi ali gastrostomo.