Sobotno jutro, Mokotów v Varšavi. Mir in tišina na ulicah – vlada vikend vzdušje – precej drugačno od tistega, ki vsakodnevno prevladuje v živahni prestolnici. Vendar pa je dovolj, da prestopite prag rehabilitacijskega centra na ulici Modzelewski, da se znajdete v povsem drugem svetu.
Glasno je, v zraku je duh navdušenja, pripravljenost na razširitev znanja, sklepanje novih prijateljev. Odrasli se pogovarjajo, izmenjujejo svoje izkušnje, otroci se smejijo in igrajo, a se zdijo mirni, ne tečejo. Zakaj? Zboleli so za miopatijo, njihovi starši pa so pogosto prihajali v Varšavo iz oddaljenih krajev na Poljskem, da bi se naučili, kako svojim otrokom pomagati pri še boljši rehabilitaciji.
Ker je za povprečnega človeka izraz "miopatija" precej nepomemben, je za mamo in očeta otroka, ki trpi za njo, dejavnik, ki določa njihovo vsakdanje življenje. Obstaja veliko različnih oblik bolezni in simptomov, ki spadajo pod izraz miopatija. To se vidi pri otrocih, ki so se pojavili na srečanju: nekateri hodijo sami, drugi potrebujejo zaščito. Tu je fant, ki se giblje na invalidskem vozičku, a diha sam, in otroci, ki jim pomaga respirator. Miopatije so redke bolezni, ki imajo za posledico oslabelost in atrofijo mišic – njihov potek in prognozo je težko jasno razvrstiti, bolezen je, tako kot pri otrocih, prisotnih na srečanju, lahko prirojena (posledica genske mutacije ali podedovane avtosomno dominantne ali recesivne oblike). ) ali pridobljeni, na primer, se pojavijo pri premajhni ščitnici. Najpogosteje so oslabljene mišice stegen in rok, neredko pa so tudi mišice vratu, obraza, grla, nejasen govor, oteženo požiranje in dihanje – kadar so oslabljene tudi dihalne mišice. Medtem ko je zdaj znanih veliko vrst miopatij, jih še vedno čaka na razvrstitev - mnogi ljudje morda komaj čakajo, da postavijo pravilno diagnozo, saj je velika večina miopatij še vedno neraziskanih.
- V življenju sem imela veliko novorojenčkov na rokah, a ko se je moj sin rodil in sem ga vzela v naročje, nisem niti za trenutek čutila, da je bolj mlahan ali šibek kot drugi dojenčki. Kmalu zatem smo opazili prve simptome - sin je od takrat na rehabilitacijiV prvem tednu življenja smo mislili, da gre za zmanjšan mišični tonus in da bo kmalu dohitela svoje vrstnike. Dolgo nismo vedeli, kaj točno je z njim. V našem primeru se je prvi sum, da ima naš otrok prirojeno miopatijo, pojavil v 13. mesecu sinovega življenja. Nismo verjeli in zanikali, končno potrditev pa smo dobili šele, ko je bil otrok star 6 let in smo opravili biopsijo mišice. Šele pred kratkim smo vedeli, da trpi za posebno vrsto prirojene miopatije - ki jo povzroča mutacija gena RYR1 - zahvaljujoč študiji sekvenciranja genoma, ki smo jo opravili sami, - pravi Iwona Wawrentowicz, mati 11-letnega Michala.
Miopatije se običajno diagnosticirajo z elektrofiziološko preiskavo (EMG), mišično biopsijo in histopatološko preiskavo. Pri starših iz skupine povečanega tveganja se opravijo genetske preiskave.
Približno polovica staršev in njihovih otrok bo slišala diagnozo – zakaj? O miopatiji medicina še ne ve vsega, številni zdravniki pa nimajo dovolj znanja o bolezni in so starši mladih bolnikov pogosto njihov vir informacij. Po internetu iščejo rešitve, ki bi njihovim otrokom olajšale vsakdanje življenje. Ker čeprav je miopatija neozdravljiva, je možno, da si lahko bolniki olajšajo vsakdanje življenje. In teh pomočnikov mora biti veliko: med drugim potrebujejo skrb. nevrolog, kardiolog, fizioterapevt ali logoped. Vendar pridobiti strokovnjake z znanjem in predanostjo ni najlažja naloga:
- Zdravljenje otroka zahteva veliko samozatajitve in dela njegove mame in očeta. Žal je v primeru miopatije velika verjetnost, da zadenete napačne zdravnike ali fizioterapevte. Mnogi od nas – staršev – veliko vlagamo v pomoč specialistov, ne državnih, ampak zasebnih. Fant, ki je bil na rehabilitaciji poleg Michała, je bil nekoč v javni ambulanti dodeljen fizioterapevtu, ki mu je izročil palico za vadbo, medtem ko je stal poleg njega in pisal sms-sporočila. Zdaj, leta kasneje, vem, kaj lahko pričakujem od fizioterapevtov in sem vesela, da lahko sama izberem določenega specialista. Žal nas moti tudi pomanjkanje zdravnikov specializiranih za to vrsto redke bolezni, zato informacije iščemo sami. Kot starši se več naučimo z branjem poljskih in tujih publikacij na internetu in medsebojnim komuniciranjem. Zdravnike pogosto presenetimo s predlaganimi rešitvami, za katere še niso slišali. Težko si predstavljam položaj staršev, ki živijo v vaseh, oddaljenih od večjih mest, s še bolj omejenim dostopom do znanja,specialisti - dodaja Iwona.
Ena takih specialistov je dr. Agnieszka Stępień, predsednica poljskega fizioterapevtskega združenja, ki je skupaj s celotno ekipo fizioterapevtov organizirala srečanje za paciente in njihove starše.
- Obravnavali smo vse vrste težav, o katerih so poročali pacienti in njihove družine. Pogovarjali smo se med drugim o tem, kako razgibati obrazne mišice, vzdrževati pravilen položaj glave in hrbtenice ter kako trenirati dihalne mišice in kako preprečiti kontrakture - pravi dr. Stępień in dodaja: - Zavedam se, koliko težav je že v fazi diagnoze. , se soočam z bolniki z miopatijo in vesel sem, da smo lahko odgovorili na številna vprašanja, ki motijo starše.
Maciej (prvi mož na desni) pozorno posluša navedbe gospe Agnieszke
Vir fotografije: Center za funkcionalno rehabilitacijo Orthos
Zdravljenje bolnega otroka zahteva veliko samozanikanja, še huje pa so mladi odrasli z miopatijo. Eden takšnih ljudi je 20-letni Maciej Reisch. Fant se je rodil v izjemno težkem stanju - v prvih trenutkih po rojstvu je dobil le 1 točko na Apgarjevi lestvici, ki se je kmalu spremenila v cele 3 točke. Tako se je že od prvih trenutkov na svetu boril za svoje življenje in zdravje. Maciej se je razvijal počasneje kot njegovi vrstniki – pogosto je zbolel za pljučnico, ki je zahtevala hospitalizacijo, imel je kontrakture v kolčnih in kolenskih sklepih. Šele leta 2004 so mu diagnosticirali centronuklearno miopatijo. Maciej ima traheotomsko cev, diha z respiratorjem, hkrati pa se uči in razvija svoje interese. Izziva celo … svoje starše. Kot jim razlaga: "Za vaše zdravje in moje zdravje, saj ko ste zdravi in fit, dlje bo meni zagotovljena oskrba". Zato so se udeležili Varšavskega polmaratona in vožnje s kanuji Drwęca. Maciej dobro ve, s kakšnimi težavami se spopadajo njegovi starši in da je nenehna rehabilitacija ključ do njegove samostojnosti. A ob zanašanju zgolj na javno zdravstvo je o tej sistematičnosti težko govoriti – Maciejeva starša sta novembra 2022 obiskala rehabilitacijsko ambulanto, kjer jim je bil kot datum odrejenih posegov ponujen junij 2022. Maciejev položaj je še težji, saj je že mlad odrasel.
- Poljska zdravstvena služba mu lahko ponudi vse manj - pravi Maciejeva mati Bożena. - Zdravljenja odraslih z miopatijo praktično ni. Otrok je oskrbovan do 18. leta, nato bolnik preneha obstajati za sistem. Če ste deležni ustreznega nadzoraZdravstvena oskrba otroka z miopatijo je izziv, pri odraslih je skoraj nemogoča - dodaja ženska.
Z napredkom medicine bolniki z miopatijo živijo vedno dlje - niso preživeli svojega otroštva, danes lahko doživijo starost in mnogi od njih imajo možnost, da se sami spopadejo s svojim življenjem.
- Šele ko je bil Michał star 1,5 leta, je naš fizioterapevt priznal, da je bil prej tako mlahav, da se ni imel niti priložnosti naučiti sedeti. Zdaj ne samo sedi, ampak celo hodi zaščiten, lahko se vzpenja in spušča po nizkih stopnicah, vozi kolo in plava. Otroci z živčno-mišičnimi boleznimi imajo težave z vstajanjem s tal – to smo vadili doma. Jokala sem, mama je jokala, Michał pa se je trudil in končno mu je uspelo. Telovadimo vsak dan, plus 3x na teden s fizioterapevtom in enkrat na teden v bazenu. Z veseljem opazujem mejnike, ki jih ustvarja moj sin. Za starše zdravega otroka je to, da otrok začne sedeti, plaziti in hoditi, nekaj naravnega, za nas je to, kot da bi dosegli vrh Himalaje – majhne bisere, ki jih poberemo iz vsakdanjega življenja – pravi gospa Iwona.
Michał in zemljevid sveta, ki ga je sam zgradil iz lego kock
Vir fotografije: družinski arhiv
Michał sam priznava, da "je znano, da namesto da bi sodeloval pri sanaciji, raje gradi z lego kockami", vendar vidi, koliko napreduje in to ga motivira, da se potrudi. Fant se rad preživlja v šoli, kot pravi njegova mama, »če bi imel možnost, bi tam živel«. Gospa Iwona vsak dan hodi s sinom v šolo, mu pomaga pri prehajanju iz razreda v razred, nositi šolsko torbo. Michalovi prijatelji ne gledajo nanj skozi prizmo invalidnosti, vidijo, da je preprosto eden izmed njih. In na mnogih področjih mu gre še bolje – je najboljši učenec v šoli, prejel je medaljo Diligentiae od predsednika Białystoka. »Sin ima povprečje 6,0, po naravi je najboljši od vrstnikov na vsej Poljski,« pravi Michałova mama.
Starši otrok z miopatijo poudarjajo, kako pomembno je psihološko stanje njihovih otrok pri tej bolezni. Da si vsak želi biti sprejet, zaznan po interesih in dosežkih, ki ga ima, in da ga ne kažejo s prsti zaradi svoje fizičnosti.
Starši, ki pogosto postavljajo svoje potrebe na stran, nimajo časa za počitek, ga posvetijo sinu ali hčerki in iščejo nove rešitve, ki bi lahko pomagale njihovim otrokom, potrebujejo podporo pri soočanju z otrokovo boleznijo. Zato sta se odločila združiti moči in se boriti za boljšo zdravstveno oskrbo svojih otrok, zagotoviti drug drugemupodpora.
Pomembno
Ali ste starš otroka z miopatijo? Pridružite se ostalim!
Če ste starš otroka, ki trpi za miopatijo ali opazite simptome, ki bi to lahko nakazovali, se lahko pridružite skupini "prirojena miopatija" na Facebooku, kjer lahko dobite pomoč drugih staršev. spletna stran za otroke z miopatijo
www.oswoicmiopatie.com- dragocen vir informacij o bolezni. Mesto na internetu, kjer se lahko obrnete na druge starše in strokovnjake, ki jih priporočajo.
Anna SierantUrednik, zadolžen za rubrike psihologija in lepota, pa tudi za glavno stran Poradnikzdrowie.pl. Kot novinarka je med drugim sodelovala. z "Wysokie Obcasy", spletni strani: dwutygodnik.com in entertheroom.com, četrtletnik "G'RLS Room". Soustanovila je tudi spletno revijo PudOWY Róż. Vodi blog jakdzżyna.wordpress.com.
Preberite več člankov tega avtorja